Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
12 ответовЗдравствуйте, беременность 31 неделя , по экспертному протоколу узи можно ли определить синдром дауна? По каким нибудь признакам
Здравствуйте, вы проходили 1 скрининг? Могли бы вы прикрепить результаты обследования? По узи малыш соответствует сроку, нет маркеров хромосомной патологии, описаны признаки гидронефроза справа и пиелоэктазии слева. Они не являются признаками хромомомной патологии, могут встречаться у детей и требуют наблюдения, после рождения будет проведено узи. Зачастую после рождения в течение 1 года жизни все нормализуется
Синдром Дауна
21 ответЗдравствуйте. 9 июля родила девочку путем кесарева сечения. Срок 38,2. Беременность первая. Это. Криоперенос. С учётом возраста эмбрион был проверен на ПГТ и рекомендован к переносу. Протокол прикрепляю. Также прикрепляю протокол рисков. Очень переживаю, нет ли у...
Это точно не ваш диагноз! Растите здоровенькими!
Синдром Дауна
60 ответовДобрый день. Крик души. Была на первом скрининге, подозрение на синдром дауна. Переделали узи в другой больнице, узи лучше. Посмотрите пожалуйста
Здравствуйте. Программа Astraia используется для оценки риска трисомий (синдрома Дауна, Эдвардса и Патау) у плода на ранних сроках беременности. Высокий риск считается при соотношениях ниже 1:250 для синдрома Дауна. У вас 1:202. Риск высокий . По остальным критериям все хорошо. Стоит сдать НИПТ . По внеклеточной ДНК определяется наличие или отсутствие патологии. Точность до 99 процентов . Очная консультация генетика .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
6 ответовМалыш родился ровно в 37 недель (51см, 3200, 7-8 Апгар), беременность протекала нормально, было ИЦН, роды прошли хорошо. Скрининги все хорошие, никаких отклонений. После рождения малыша забрали на обследование и через несколько дней сказали, что у ребёнка порок сердца, и...
Здравствуйте, Татьяна. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, поэтому он является косвенным методом, который оценивает вероятность, но не даёт точного диагноза. Нужно дождаться результата анализ крови на кариотип.Пока нет результата анализа, это только предположение на основе осмотра.
Синдром дауна
2 ответаДобрый день. Малышке 26 дней. Очень смущает разрез и форма глаз, которая присуще синдрому дауна. Скрининг и НИПТ хорошие, риски низкие, патологий не выявлено.
Добрый день, Ирина! У вас прекрасный малыш, у которого не наблюдается никаких внешних признаков синдрома Дауна.. Кроме того вы вовремя проходили пренатальную диагностику с хорошими результатами. Точность НИПТ на трисомию 21-й хромосомы приближается к 99%. Не беспокойтесь, у ребенка нет этого синдрома.
Синдром дауна
11 ответовЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна по показаниям указанным в результатах анализа крови и узи. Необходимо ли сдавать дополнительные анализы? Спасибо
Здравствуйте! Прикрепите пожалуйста результат
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь дауна
2 ответабеременность первая, эко, все было хорошо, скрининги нормальные, сердцебиение хорошее, узи все хорошее, сейчас ставят ребенку подозрение на болезнь дауна. Слабый тонус, высунутый язык, складки на ладони
Здравствуйте, диагноз установили Официально? Или подозрение ? Анализы ещё не сдавали?
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Синдром Дауна?
10 ответовРебенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Не за что! Растите здоровыми!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
15 ответовДобрый день. Подскажите могли ли врачи не заметить синдром дауна в род доме или больнице? Обнаружила на руке ребенка, как мне показалось, поперечную линию. По скринингам всё было хорошо Фото прикладываю
Здравствуйте. Нет, не пропустили бы, таких деток видно сразу при рождении, даже если по каким то причинам не выявили внутриутробно. По фото обычный ребёнок!