Что вас беспокоит?
Синдром Дауна
Здравствуйте. 9 июля родила девочку путем кесарева сечения. Срок 38,2. Беременность первая. Это. Криоперенос. С учётом возраста эмбрион был проверен на ПГТ и рекомендован к переносу. Протокол прикрепляю. Также прикрепляю протокол рисков. Очень переживаю, нет ли у ребёнка синдрома Дауна. Глазки раскосые. И шея короткая в складочку. Почитала фенотипические признаки. Нипт нам не делали. Сказали, что риски низкие. В каком возрасте это устанавливается точно? Сразу или внешне проявляется позже? Врачи ничего не говорят об этом. Я сама себя накрутила. По обследованиям все хорошо. Небольшой тонус мышц шеи. Носим воротник шанца. Прикрепила и фото ребёнка.
Добрый вечер
По приложенным файлам у ребёнка нет абсолютно никаких фенотипичксеих признаков синдрома Дауна ( нет обратного эпикантуса , аккуратный нос без широкой переносицы).
При наличии данного синдрома фенотипические признаки выраженны сразу и очень ярко, ошибки в постановке диагноза быть не может
В вашем случае нет повода для тревоги
Тем более этот синдром всегда сопровождается и другими патологиями внутренних органов, например пороком сердца
Правда? Спасибо! С сердцем ещё не закрыто овальное окно. Ну и родились мы 2980. В остальном у врачей нет замечаний
Овальное окошко как правило, закрывается на первом году жизни и не является пороком сердца, а относится к МАС ( малая аномалия сердца)
Складочки на шее характерны для большинства младенцев в силу короткой шеи и особенностей строения подкожно жировой клетчатки в шейно воротниковой зоне.
Доктор, спасибо. Камень с плеч
Принятый ответ
Это точно не ваш диагноз! Растите здоровенькими!
Спасибо
Здравствуйте!
По представленным фото признаков синдрома Дауна нет.
Также это заболевания устанавливается сразу после рождения на основании физических признаков .
Поводов для волнения нет, не волнуйтесь!
Спасибо!
Камень с плеч.
Принятый ответ
Будьте здоровы!
Спасибо
Здравствуйте
Данный диагноз устанавливается после рождения, после сдачи анализа
Но по предоставленным данным вероятнее всего нет признаки синдрома Дауна
Здравствуйте. Обычно синдром Дауна подозревается сразу после рождения при первом осмотре по характерным признакам. По представленным фото нет таких признаков.
Если бы хоть какое-то подозрение было у врача, который смотрел очно, направили бы на генетический анализ. Да и по скринингу не было риска. Не стоит переживать. Складка на шее встречается у большинства здоровых детей.
Спасибо большое
Принятый ответ
Рада помочь. Здоровья малышу и легкого материнства!
Принятый ответ
Здравствуйте!
Не переживайте, по представленным фотографиям можно предположить вариант нормы и отсутствие синдрома Дауна.
Детки с синдромом Дауна имеют характерные признаки.
Обычно, данное заболевание начинают подозревать еще на скринингах.
Здравствуйте
То, что было ЭКО с пгта- уже снижает риск хромосомных аномалий
На скринингах всё было в норме
На фото абсолютно нормальный малыш!
Внешне вообще нет никаких признаков генетических синдромов
И Нет фенотипических признаков синдрома дауна
Не думайте об этом
Наслаждайтесь материнством
Доктор, спасибо. До слёз. Камень с плеч
У вас пгт- вы можете вообще быть спокойны в отношении синдрома Дауна
Изначально, перед крио переносом было известно о нормальном наборе хромосом
Думаю , что от волнения вы себя просто накрутили
Да, именно так. Из роддома нас выписали с желтушкой. Мы день побыли дома. Педиатр пришла и сразу отправила в больницу. Лечим желтушку. Конечно, накрутила. Такая долгожданная девочка. Первая. Спасибо большое за поддержку.
Принятый ответ
Понимаю Вас
Растите здоровыми 🙏
Похожие вопросы по теме
- 6 Декабря 202132 ответа
- 16 Апреля 20244 ответа
- 18 Июля 20243 ответа
- 9 Марта 3 ответа