Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Первый скриннинг, а потом и нипт, показали высокий риск трисомии 21. 3 марта проходила амниоцентез, жду 10 марта фиш, и потом полного протокола (сроки позволяют). На процедуре лежала со мной женщина, которая рассказала, что у ее знакомой тоже первый скриннинг и...
Ксения, да я сталкивались с такими ситуациями, были ситуации когда по результатам НИПТ был высокий риск, а инвазивная диагностика этого не подтвердила. Поэтому пока нужно дождаться результатов, на данный момент только есть предположение.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Результат ХМА
7 ответовЗдравствуйте! Пришёл результат амниоцентеза ХМА, выявлено наличие у плода синдрома Дауна. Подскажите, может быть ошибка? И как будет прерывать я беременность, если срок 22-23 недели
Искренне сочувствую Вам, что приходится проходить такой путь 💔
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 21
9 ответовЗдравствуйте! Генетик ставит высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 (1:187), отправляет на амниоцентез. Действительно ли риск настолько высок и превышает риски осложнений после амниоцентеза?
Здравствуйте. Если генетик так посчитал нужным, Вам лучше пройти эту процедуру
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, показал бы анализ амниоцентеза плода ,на генетические заболевание нейрофиброматоз? Сдавала этот анализ по риску на трисомию 21, или лаборатория смотрит целенаправленно по риску? Кариотип в норме
Здравствуйте, Екатерина. Нет, не показал. Пренатальная диагностика на генетические заболевания эффективна только в том случае, если мы знаем что искать. На уровне стандартного цитогенетического исследования такие нарушения не выявить.
Амниоцентез
11 ответовПодскажите пожалуйста, завтра амниоцентез, выписали свечи полижинакс 6 дней, сказали начинать. Получается два введения свечи и процедура амниоцентез и после продолжить свечи. Не опасно ли это?? Влияет ли на результат амниоцентеза??
Да, такое может быть. Если жидкости много это повод срочно обратиться на очную явку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Маловодие?
15 ответовВчера поставили маловодие на 2 скрининге,вертикальный карман 2.5 см. Индекс почему то не считали. Остальные показали все в норме без патологий. Чем это опасно и могут ли после амниоцентеза быть маловодие?
Поняла, маловодие в 2-м триместре обычно связано с хромосомными аналмалиями и пороками развития, если по результатам амниоцентеза и УЗИ на экспертном уровне ничего не обнаруживается, то опасности нет. Но в подобной ситуации диагноз маловодия сомнителен, нужен контроль в динамике
Повышенный риск на патологию
15 ответов40 лет, первая беременность, по нипт показал высокий риск по хромосоме, 21. Сделали диагностику амниоцентеза, все в норме. Узи норма. Врач утверждает что все равно патология будет у ребенка, умственная отсталость либо порок какой нибудь.
легкой вам беременности и родов)
Здравствуйте, делала 2 скрининг, направили обратиться к генетику, так как у меня повышенный твп. Обратилась к генетику, она направила обследоваться методом амниоцентеза. Скажите пожалуйста какие у меня есть риски , и нужно ли в моей ситуации делать амниоцентез?
Здравствуйте. Напишите ваши риски с 1 скрининга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сладж после амниоцентеза
31 ответПосле амницентеза на УЗИ обнаружили сладж в области внутреннего зева. Сначала через 3 дня, потом переделала через еще 7 дней после процедуры, сладж остался. При этом за эти 7 дней шейка сократилась с 39 до 32мм. Внутренний зев закрыт. Сдала через 4 дня бак посев мочи и посев...
Учитывая что в сухом остатке никаких объективных критериев инфекционного процесса (хорионамнионита ) нет, а есть лишь сладж который наблюдается и в норме, к тому же является крайне субъективным явлением - показаний для проведения антибактериальной терапии не вижу, а для перестраховки назначать беременной антибиотики всё же не принято и данным доказательной медицины такая тактика противоречит. По проникновению через плацентарный барьер, амоксициллин и клавуланат проникают через плацентарный барьер, как и ряд других антибиотиков, так что при необходимости лечение назначить можно, но вот показаний таких у Вас согласно данным исследований нет.