Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! В 12 недель делала скрининг кровь+ узи. По узи сказали,что нос есть,но очень маленький,это признак с-ма Дауна. Сегодня пришла кровь, но не понятно как интерпритировать результат. Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна?
Здравствуйте!
Гипоплазия носовой кости в современном акушерстве не имеет особого клинического значения, так как главное - наличие носовой кости, а не ее размер (маленький или большой).
Согласно данным скрининга, рассчетный риск трисомии 21 хромосомы (синдрома Дауна) указан как 1:1150 - такой риск считают не высоким.
При рисках в диапазоне от 1:101 до 1:2500 для дообследования могут рекомендовать проведение НИПТа (неинвазивного пренатального тестирования) для получения более точных результатов (точность НИПТа составляет более 99,9%).
Дата забора крови:11.10.25
Количество плодов:1
Предполагаемая дата родов
Возраст матери на момент родов:25
Вес беременной:57.9
Дата УЗИ:11.10.25
Срок беременности на момент УЗИ:12.4
KTP-61.0
HK: присутствует
ТВП:1.7
ТВП (корр. МоМ) :1.09
b-ХГЧ: 39.0
b-ХГЧ (корр....
Здравствуйте, отдельно показатели крови не учитываются, они лишь нужны для расчета рисков. Рассчитанные риски считаются низкими и подобные результаты скрининга считаются как успешно пройденные. И обычно дополнительное обследование не требуется при подобных результатах.
Здравствуйте, нет повода для переживания расчетный риск (биохимия крови и узи) низкий, по результатам НИПТ риски низкие. Обычно в таком случае не требуется никакого до обследования. Показаний для инвазивной диагностики нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Моему ребенку 1,5 месяца. Прочитала, что эпикантус является признаком синдрома дауна. Мне кажется, что у моего ребенка есть эта складка. Я русская, муж казах. Подскажите пожалуйста, если других внешних признаков нет, может ли эпикантус свидетельствовать что у...
Добрый день.
Результаты комбинированного скрининга - те, которые в вашем сообщении выше.
Расчет "только по двум гормонам" неправомочен.
Писк трисомии по 21 паре сильно не возрос, потому как остался в пределах допустимого (много ниже 1:100).
Все у вас хорошо.
Здравствуйте
По данным узи не выявлено маркеров хромосомной аномалии плода. По крови уровень ХГЧ и Papp-a в норме.
Риск хромосомной аномалии на риск трисомии 21 (синдром дауна), трисомии 18 и 13 низкий. Показатели 1:1000 и более расцениваются как низкий риск. Поводов для беспокойства нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться с результатами 1 скрининга.
В УЗИ написали ,что пороков и аномалий развития на момент исследования не выявлено ,но расчет хромосомной патологии указали ,что необходима консультация генетика. B-ХГЧ 1.79, РАРР-А 0,89, возрастной...
У мужа есть сестра ей 4 года девочка не разговаривает толком , и вечно сонная может заснуть и рот всегда приоткрыт по внешним признакам девочка с диагнозом синдрома Дауна ,но мать утверждает , что девочка здорова хотя мои знакомые говорят что видно , что есть это заболевание...
Здравствуйте, Кристина!
Синдром дауна имеет набор характерных внешних признаков (морфотип), например миндалевидные глаза, уплощенное лицо, характерный череп и тд.
Но это заболевание не передается по наследству, может возникнуть абсолютно в любой семье, считается, что риски повышаются с возрастом родителей. Возникает в связи с внезапной ошибкой в период раннего формирования эмбриона, не связана с полом, поэтому не передается по наследству.
Здравствуйте.
Главным ориентиром выступают показатели индивидуального риска, рассчитанного компьютерной программой.
По скринингу диагноз хромосомной патологии не ставят.
Базовый- возрастной риск.
Необходимо знать всю информацию, чтобы говорить об необходимости дальнейшего обследования.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
рекомендуется проведения НИПТ, по анализу крови позволяет определить риски хромосомных аномалий у плода.
Не везде этот метод доступен по ОМС, и тогда он делается платно.
Но если платно данный анализ будет не доступен, то есть проколы , это уже инвазивные процедуры ( амниоцентез или кордоцентез - зависит от срока беременности), которые также определяют наличие или отсутствие хромосомных аномалий.