Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, был 2й скрининг, у малыша увидели проблему с сердцем, поставили диагноз : стеноз аортального клапана. Может ли этот диагноз пропасть на 30й неделе? Генетик отправил на амниоцентез ( прокол живота). Точно ли мне нужен данный протокол, тк по 1му скринингу все...
Здравствуйте, Анна С учетом результата второго скрининга , диагноз стеноз аортального клапана под большим вопросом . Прежде всего нужно сделать более информативное и детальное исследование в данном случае, это узи сердца плода с цветным допплеровским картированием Не советую торопиться с проведением амниоцентеза !!! На данный момент нет абсолютных показаний !!! амниоцентез это далеко не безобидное исследование, в некоторых случаях возможны осложнения . В любом случае после проведения узи сердца плода , необходима очная консультация Вашего акушера - гинеколога и при необходимости детского кардиолога , для определения необходимости дальнейшего дообследования . Крепкого Вам здоровья, хорошей беременности и легких родов ? Рада помочь , обращайтесь С Уважением, врач высшей категории, кандидат медицинских наук, г Санкт Петербург
Врождённые пороки развития
21 ответНа первом скрининге в 12.6 недель, плоду установили диагноз по УЗИ: МВПР двухсторонняя расщелина губы и неба, ВПС-тетрада Фалло, УЗ-маркеры синдромальной патологии. Может ли это быть врачебной ошибкой? Как лучше поступить: делать Амниоцентез и ждать до второго скрининга или...
??
Добрый день. Прикреплю результаты своего 1 скрининга и 2 скрининга. На первом скрининге по результатам крови был риск 21 хромосомы - 1:917. Хорионический гонадотропин, бета-субъединица 213,40 МЕ/Л | (5,32 МоМ). Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)...
Здравствуйте! Понимаю ваше беспокойство, однако с учетом представленной информации, действительно дообследование в виде амниоцентеза не показано. НИПТ хорошо исключает патологию 21 хромосомы. А также сроке более 22 недель. То есть сейчас нет повода для беспокойства и очень высокие риски осложнений при проведении амниоцентеза после 22 недели, поэтому так не делают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
4 ответаЗдравствуйте. Пришел скрининг новорождённого, подозрение на муковисцедоз. Никаких показателей мне не сказали в нашей поликлинике сказали записывайтесь в челябинск на консультацию к генетику, второй раз кровь не сдавали т.к нам сообщили уже в месяц и 10 дней, там очередь как в...
Это генетическое заболевание , при котором можно упустить время, если во время не диагностировать. Повторный анализ можно сдать в любые сроки, очень странно , что вам сказали,что большая очередь! Необходимо взять направление формой 057у и в срочном порядке записаться к генетику . В общем чате нельзя рекомендовать клиники и врачей, чёткие рекомендации я дам вам в личных сообщениях.
Вентрикуломегалия плода
6 ответовЗдравствуйте! На сроке 20 недель сделала УЗИ. Выявили вентрикуломегалию плода (10.6 и 10.7 мм).Первый биохимический скрининг и узи - идеальные к слову. В итоге сделала НИПТ - риски низкие. Сделала новое узи на сроке 21 неделя 5 дней - вентрикуломегалия сохранилась, но стала...
Анна, добрый день. Скажу по-простому - да ничего не делать. Наблюдать. Размер боковых желудочков до 10 мм включительно это вообще норма. Умеренной вентрикуломегалией считается размер от 15мм и больше . С высокой вероятностью боковые желудочки станут меньше к 3 скринингу УЗИ. Не переживайте так по этому поводу , я Вас прошу. Проходили , знаем.
Здравствуйте! На втором скрининге в заключении «Гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода». Врач назначил консультацию генетика
Здравствуйте, Алина! Такая находка на втором скрининге встречается довольно часто, и в большинстве случаев у здоровых плодов. Дело не в самом фокусе, а в том, что он считается «мягким маркером» хромосомных аномалий.Важность фокуса оценивается ТОЛЬКО в комплексе с другими данными.Если по первому скринингу был низкий риск по всем показателям, нет пороков развития и других УЗ- маркеров по 1 и 2 УЗИ, то ГЭФ считается нормальным вариантом развития.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски патологий
9 ответовВсе показатели патологий низкие, но присутствует печать рекомендации врача-генетика В связи с чем это может быть?
например, когда хгч повышен, а протеин А в норме, или один повышен, другой снижен. в любом случае на результаты только биохимии мы не опираемся, для нас все-таки важнее итоговые риски, рассчитанные программой компьютерной, тк учитывается много факторов, а не только результаты крови . а у вас итоговые риски все низкие (смотрите колонку индивидуальный риск).
Первый скрининг Трисомия 21 1:75!
7 ответовЗдравствуйте, мне 34 года , мужу 36, беременность третья ! Первый скрининг показал высокий риск по Трисомии 21 1:75 ( из 1:354)! РАРР—А: 1,390 МЕ/Л ; свободная бета-субъединица ХГЧ: 94,20МЕ/Л, КТР в 13 - 67,0 мм, ТВП-1,90; По УЗИ аномалий не выявлено! Сделала НИПТ в клинике...
Норма в Мом от 0,5 до 2,5, Рарр незначительно ниже нормы, это тоже не повод для волнений. У малыша все хорошо, не волнуйтесь!
Генетик сделал заключение по крови 1 скрининга на 12 неделе и 2 дня:риски острой плацентарной недостаточности по биохимии материнской сыворотки ВХГЧ 4,788; РАРРП 1,197 УЗИ 1 скрининга хорошее, всё соответствует сроку Нужно ли принимать ацетилсалициловую кислоту или аспирин...
Здравствуйте! На сегодняшний день расчет рисков по программе ASTRAE является наиболее регламентированным, По этим данным все риски низкие и дополнительно ничего делать не требуется, даже нет показаний для консультации генетика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Девочка 8л. вес 19,5 кг, 128 см. Дефицит массы тела. Прошли педиатров, эндокринологов, гастроэнтеролога, были проведены узи брюшной полости, узи сердца, гастроскопия, сданы анализы на паразитов ( кровь) и кал. Были сданы анализы крови на гормоны, и дефициты. Был найден...
Здравствуйте. Чтобы определиться с тактикой обследования нужен очный осмотр ребенка, данные семейного анамнеза, с анализом физического развития с момента рождения до момента обращения и т.д. Синдром Жильбера не является причиной ваших проблем, это однозначно. И по одному биохимическому анализу крови, я бы не говорила о синдроме Жильбера.