Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические болезни
6 ответовСейчас так много информации про СМА. Подскажите, можно ли сделать анализ какой-то родителям обоим на носительство, чтобы исключить его у уже рождённых детей? Или только у детей нужно брать анализ? Переживаю, у меня сын 8,5 лет и дочка 5 месяцев. Хочется быть спокойным.
Здравствуйте! А зачем сдавать анализ родителям , если Вы думаете , что заболевания может быть уже у рождённых детей ? Детей нужно показать неврологу , чтобы развеять свои сомнения по поводу Сма
Генетические заболевания
10 ответовДобрый день! Вопрос к неврологам. Есть синдром тремора/атаксии связанный с ломкой х-хромосомой. В прошлом году у меня начались проблемы с циклом, и по УЗИ мне сказали, что идёт угасание функции, но месячные идут, менопаузы нет, т е пока преждевременного истощения яичников...
Добрый день! Я бы первым делом подумала про Болезнь Гентингтона, она имеет аутосомно-доминантный тип наследования, что означает что лица обоего пола с одинаковой вероятностью могут носить мутацию. Может передаваться как по мужской, так и по женской линии
Генетические заболевания
2 ответаДобрый день. Родила мальчика, рост 52, вес 3990. Во время всей беременности не было никаких поводов для беспокойства. Все скрининги и анализы были в норме. После рождения у ребёнка был повышен билирубин, его забрали под лампы с диагнозом гемолитическая болезнь. Данный диагноз...
Здравствуйте. Очень мало информации, по этим данным предположить какой-то диагноз нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические болезни
10 ответовЗдравствуйте! У мужа от первого брака есть дочка с подтвержденным синдромом Луи - Бар. Мы хотели сдать все анализы на совместимость, но не успели, я забеременела. Подскажите, можно ли как то сейчас проверить наличие этого синдрома у ребенка?
Не переживайте, это достаточно редкое заболевание, чтобы снова проявится во втором малыше
Генетические анализы
1 ответГинеколог посоветовала сдать генетику, так как беременность была с преэклампсией. Помогите расшифровать
Перенаправьте свой вопрос гинекологам.
Генетические анализы
1 ответРасшифруйте пожалуйста анализы. Планир беременность, предыдущая была многоплодная. Закончилась преэнлампсией на 34-35 неделях
Здравствуйте. Что касается полиморфизмов генов преэклампсии и сосудистого тонуса - отмечается повышенный риск развития преэклампсии во время беременности, по жизни повышается риск инфарктов и инсультов. Учитывая что преэклампсия была в анамнезе, нужно назначать на этапе планирования и во время беременности препарат низкодозногл аспирина. Рекомендуется ограничение потребления поваренной соли. Для снижения всех этих рисков. Относительно генов сосудистого тонуса отмечаются также изменения. Пока на этапе планирования и во время беременности можно принимать L-аргинин. Он позволяет сдерживать сосудистый спазм. Гены цитокинов: тоже имеют незначительные изменения, рекомендую сдать иммунограмму дополнительно к этому анализу. Также учитывая анамнез необходимо посмотреть подиморфизмы генов гемостаза 23 фактора, если не сдавали ранее. И посмотреть аутоиммунные факторы, которые также влияют на течение беременности. Волчаночный антикоагулянт; АТ к бета2гликопротеину-1( суммарные); АТ к кардиолипину; АТ к HEp-2; АТ к двуписпиральной ДНК; расширенная коагулограмма, система комплимента С3,С4; блок ауто антител; иммуноблот. Объем обследования может меняться в зависимости от вашей ситуации. Это все необходимо для того, чтобы максимально подготовится к беременности и ее благополучному вынашиванию. Генетику , которую вы скинули , она оценивает риски, они как могут реализоваться так и нет. Чтобы Вы не пугались, что у вас точно будет инфаркт или инсульт. К сожалению, история с преэклампсией случилась. Но теперь нужно максимально подготовится к следующей беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тесты не ярчают
62 ответаЗдравствуйте, Ув. доктора! Задержка у меня сейчас 3 дня тесты делала еще до задержки практически не видно было, потом в предполагаемый день месячных сделала тест уже видно было полоску , но она была бледной и на протяжении 3 дней так и не ярчает, месячные не пошли , ничего...
Здравствуйте. Беременность на данный момент либо отсутствует, либо биохимическая. И могли бы пойти месячные, но Вы их не пускаете Утрожестаном. Нельзя начинать прием прогестерона, пока не установлена маточная беременность. Вы можете маскировать симптомы внематочной
Добрый день! Генетические риски развития тромбофилии. По генетическому тесту было выявлено отклонения в генах. Сейчас нахожусь на 14 недели беременности. Течение беременности нормальное, без осложнений. Насколько серьезные результаты и стоит ли буть тревогу и предпринимать...
Анастасия, здравствуйте! По представленному анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Изменения в коагулограмме отражают лишь физиологические изменения крови во время беременности, необходимыми для того, чтобы не допустить патологического кровотечения в родах. Это также не требует коррекции. Необходимо лишь соблюдение достаточного питьевого режима. Если у вас нет факторов риска тромбообразования (лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, 3 и более родов в анамнезе, применения вспомогательных репродуктивных технологий, многоплодной беременности), кроворазжижающая терапия не требуется.
Добрый день. Произошел НПА, при котором партнер вроде успел вытащить, а вроде и нет. На всякий случай решила выпить эскапел. Через несколько дней было кровотечение, длилось несколько дней. Потом месячные пропали. Прошло около 1.5 месяца, а их все нет и нет. Все тесты...
Здравствуйте! Да нормально, у вас гормональные нарушения, характерные после приема таблеток экстренной контрацепции. Не переживайте, цикл восстановится
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сдавал тесты на Гепатит С. В 2017 году первый раз "+", через три дня повтор "-". В 2018 году, первый тест опять "+", через два дня "-". посоветовали сдать РНК, сдал РНК, ничего нет. Пару дней назад опять сдал ИФА, получил "+". Почему так происходит? З.Ы....
Здравствуйте. Когда человек заболевает гепатитом С, возможно два варианта развития ситуации : самостоятельное выздоровление (20%) и переход в хроническое течение (80%). Как у выздоровевших так и у хроников будут определяться антитела. Но у выздоровевших не будет вируса в крови (РНК не определяется). Отрицательный результат ПЦР - это хорошо. Но для снятия всех вопросов повторите это исследование еще дважды с перерывом 3 мес, также следует отдавать предпочтение лабораториям с более чувствительным ПЦР ( оптимально если 15 МЕ/мл)