Что вас беспокоит?
Генетические болезни
Сейчас так много информации про СМА. Подскажите, можно ли сделать анализ какой-то родителям обоим на носительство, чтобы исключить его у уже рождённых детей? Или только у детей нужно брать анализ? Переживаю, у меня сын 8,5 лет и дочка 5 месяцев. Хочется быть спокойным.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Да, анализ можно сдать родителям - ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии. Анализ делают во многих частных лабораториях.
Принятый ответ
Здравствуйте!
А зачем сдавать анализ родителям , если Вы думаете , что заболевания может быть уже у рождённых детей ?
Детей нужно показать неврологу , чтобы развеять свои сомнения по поводу Сма
Ирина, как я понимаю, такая болезнь проявляется не сразу. Просто боязно и хочется быть спокойным, но детей при этом взятием крови из вены ради своего спокойствия не хочется мучить. Если можно через родителей провериться
Сма - мутация в гене SMN1 ( в большинстве случаев )
Родители далеко не всегда являются носителями , мутация чаще de novo.
Сма это редкое заболевание.
Вы конечно можете сдать генетический анализ , но подход к проблеме , по моему мнению странный. У себя носительство исключите скорее всего, а у детей в итоге нет . Я бы рекомендовала осмотр невролога и генетика.
Принятый ответ
Чтобы быть спокойной, покажите своих детей - неврологу.
Принятый ответ
Здравствуйте.
Елена, можно сдать генетический анализ детям на носительство гена спинальной мышечной атрофии.
Но ,с моей точки зрения, это бессмысленно.
Похожие вопросы по теме
- 7 Апреля 14 ответов
- 16 Августа 20251 ответ
- 4 Июня 20255 ответов
- 27 Ноября 20246 ответов
- 1 Ноября 20246 ответов
- 8 Февраля 20246 ответов
- 31 Января 20241 ответ
- 19 Января 202414 ответов
- 6 Августа 20239 ответов
- 30 Апреля 202313 ответов