Генетические болезни — вопрос №934158

Question

Генетические болезни — вопрос №934158

Елена

259 просмотров

18 июня 2022

Сейчас так много информации про СМА. Подскажите, можно ли сделать анализ какой-то родителям обоим на носительство, чтобы исключить его у уже рождённых детей? Или только у детей нужно брать анализ? Переживаю, у меня сын 8,5 лет и дочка 5 месяцев. Хочется быть спокойным.

Вопрос закрыт

генетика

На сервисе СпросиВрача доступна консультация детского невролога онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно и бесплатно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Онлайн консультация детского невролога

4 ответа врачей

Скидка 15% на анализы.

Пожаловаться

Елена, 18 июня 2022

Клиент

Ирина, как я понимаю, такая болезнь проявляется не сразу. Просто боязно и хочется быть спокойным, но детей при этом взятием крови из вены ради своего спокойствия не хочется мучить. Если можно через родителей провериться

Пожаловаться

Корсакова Ирина Михайловна, 18 июня 2022

Детский невролог

Сма - мутация в гене SMN1 ( в большинстве случаев )
Родители далеко не всегда являются носителями , мутация чаще de novo.
Сма это редкое заболевание.
Вы конечно можете сдать генетический анализ , но подход к проблеме , по моему мнению странный. У себя носительство исключите скорее всего, а у детей в итоге нет . Я бы рекомендовала осмотр невролога и генетика.

Оцените, насколько были полезны ответы врачей

Проголосовало 0 человек,

средняя оценка 0

Комментарии к вопросу Оставить комментарий

Похожие вопросы по теме

Расшифровка исследования полноэкзомного секвенирования ДНК

2 ответа

12 декабря 2022

Юлия, Кимры

Вопрос закрыт

Генетический анализ на что лучше сдать

6 ответов

19 января 2023

Алина

Вопрос закрыт

Повышение Ирт в крови в 1 месяц малыша

3 ответа

9 декабря 2024

Мира

Вопрос закрыт

Расшифровка анализов

3 ответа

28 декабря 2024

Лиза

Вопрос закрыт

Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Задать свой вопрос

Яковенко Алина Николаевна, 18 июня 2022 · Accepted Answer · 2022-06-18T22:56:56+03:00

Пожаловаться

Яковенко Алина Николаевна, 18 июня 2022

Невролог

Здравствуйте.
Да, анализ можно сдать родителям - ДНК-диагностика гетерозиготного носительства спинальной мышечной атрофии. Анализ делают во многих частных лабораториях.

Принятый ответ

Корсакова Ирина Михайловна, 18 июня 2022 · Accepted Answer · 2022-06-18T23:14:18+03:00

Пожаловаться

Корсакова Ирина Михайловна, 18 июня 2022

Детский невролог

Здравствуйте!
А зачем сдавать анализ родителям , если Вы думаете , что заболевания может быть уже у рождённых детей ?
Детей нужно показать неврологу , чтобы развеять свои сомнения по поводу Сма

Принятый ответ

Сафронова Юлия Владимировна, 18 июня 2022 · Accepted Answer · 2022-06-18T23:54:47+03:00

Пожаловаться

Сафронова Юлия Владимировна, 18 июня 2022

Нарколог, Невролог, Психиатр

Чтобы быть спокойной, покажите своих детей - неврологу.

Принятый ответ

Шмойлова Ирина Анатольевна, 19 июня 2022 · Accepted Answer · 2022-06-19T09:39:49+03:00

Пожаловаться

Шмойлова Ирина Анатольевна, 19 июня 2022

Детский невролог, Невролог, Педиатр

Здравствуйте.
Елена, можно сдать генетический анализ детям на носительство гена спинальной мышечной атрофии.
Но ,с моей точки зрения, это бессмысленно.

Принятый ответ