Результаты поиска по запросу: мутация pai-1

Question 1

Pai 1 гетерозигота и вакцина

6 ответов

Добрый день. Подскажите можно ли мне делать вакцину от ковид и если да,то лучше какую. Анамнез:Пай1гетерозигота 5g/4g, лейденFv и протромбинf2-норм.гомоз.Обе Б на клексане, вторая Б ребенок с перестал расти,родила все норм. Все Б очень высокий ддимер около 4-5.Сейчас д димер 0,5

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Добрый день, Татьяна. Ничего страшного по результатам ПЦР-диагностики не выявлено (PAI1, тем более в гетерозиготном состоянии клинически, как правило, себя никак не проявляет). Повышение уровня Д-димера во время беременности не могу связать с Вашими генетическими особенностями. При беременности не определяли антитромбин III, гомоцистеин, протеины? В любом случае, при отсутствии в настоящее время признаков гиперкоагуляции (нормальный Д-димер, фибриноген, РФМК) противопакзаний к вакцинации нет. Только обязательно проводите параллельно антикоагуляционную терапию (например, эликвис по 2,5 мг х 2 р/день) в течение не менее 3 месяцев.

Question 2

Расшифровать результаты анализа на тромбофилии

1 ответ

Первая беременность замерла на 7 недель 1 день. Сдали анализы,подскажите что это значит,какие риски и что предпринимать при наступлении Б? Так же очень переживаю за риски пороков развития F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5:...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

София, здравствуйте. По этому анализу все нормально: мутации F2 и F5 не выявлены, остальные клинического значения не имеют. По результатам этого анализа никаких действий предпринимать не надо.

Question 3

Планирую беременность. Есть мутация фолатного цикла

3 ответа

Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.

Question 4

Гипофибринолиз

4 ответа

Добрый день! Нахожусь на 12 неделе беременности. Сдавала кровь (5 генов). Все в норме, кроме одного. (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G): Эффект: высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз. К гематологу в ЖК не могу уже месяц записаться, потому...

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Здравствуйте, Валентина. Абсолютно ничего страшного данное отклонение не означает. Данное состояние гена присутствует у большинства людей, это НЕ признак тромбофилии. Анализ коагулограммы проводили? Д-димер, антитромбин III, гомоцистеин? Почему вообще сдавали проводили данное исследование - проблемные беременности были?

Question 5

Мутация лейдена в 27 недель

12 ответов

здравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Виктория. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов? Гетерозиготная мутация Лейден даёт только 1 балл в пользу риска тромбозов. Клексан назначают, когда есть минимум 3 балла риска.

Question 6

Анализы на тромбофилию

7 ответов

Добрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.

Question 7

Любовь 64 года . Повышены тромбоциты ,эозинофилы и гемоглобин .Прошла обследование -подтверждена мутация Гена jak 2 -21%. Назначен гидроксикарбамид.

23 ответа

Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.

Question 8

Необходим ли клексан?

1 ответ

Беременность 8-9 недель. До этого была замершая беременность,первая на 8 вторая на 17 неделе. Предположительно из-за сгущения кровь. Всё ли так страшно по анализам? 1)Фактор коагуляции 2 протромбин: мутация не обнаружена. 2)Фактор коагуляции 2 тромбин: мутация не...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, у вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска. Сама по себе она не является показанием к гепаринопрофилактике ,а только с наличием других факторов риска тромбозов. Дополнительно по невынашивания стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами

Question 9

Планирование беременности при тромбофилии

1 ответ

у меня было 2 замершие беременности. отправили к генетикам сделали кариотипирование. показало наличие тромбофилии. первичные анализы гомосцестиин 28.85 норму ставят от 1 до 14, PAI-1 74.45. назначили фолевую кислоту и витамин е 2 раза в день, вессел дуэ ф по 250 мл. 2 раза в...

Посмотреть все ответы

Ольга Х · Answer

Добрый день, необходимо видеть весь анализ генов системы гомеостаза. Можете сбросить в личку, проконсультирую.

Question 10

Наследственная тромбофилия, мутация Лейдена

21 ответ

Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Инна, здравствуйте. Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей. Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.

Question 11

Pai 1 гетерозигота и вакцина

6 ответов

Добрый день. Подскажите можно ли мне делать вакцину от ковид и если да,то лучше какую. Анамнез:Пай1гетерозигота 5g/4g, лейденFv и протромбинf2-норм.гомоз.Обе Б на клексане, вторая Б ребенок с перестал расти,родила все норм. Все Б очень высокий ддимер около 4-5.Сейчас д димер 0,5

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Добрый день, Татьяна. Ничего страшного по результатам ПЦР-диагностики не выявлено (PAI1, тем более в гетерозиготном состоянии клинически, как правило, себя никак не проявляет). Повышение уровня Д-димера во время беременности не могу связать с Вашими генетическими особенностями. При беременности не определяли антитромбин III, гомоцистеин, протеины? В любом случае, при отсутствии в настоящее время признаков гиперкоагуляции (нормальный Д-димер, фибриноген, РФМК) противопакзаний к вакцинации нет. Только обязательно проводите параллельно антикоагуляционную терапию (например, эликвис по 2,5 мг х 2 р/день) в течение не менее 3 месяцев.

Question 12

Расшифровать результаты анализа на тромбофилии

1 ответ

Первая беременность замерла на 7 недель 1 день. Сдали анализы,подскажите что это значит,какие риски и что предпринимать при наступлении Б? Так же очень переживаю за риски пороков развития F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5:...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

София, здравствуйте. По этому анализу все нормально: мутации F2 и F5 не выявлены, остальные клинического значения не имеют. По результатам этого анализа никаких действий предпринимать не надо.

Question 13

Планирую беременность. Есть мутация фолатного цикла

3 ответа

Здравствуйте. Я вступила в протокол ЭКО. 41 год. За все время была одна беременность, закончилась на 6-7 неделе. Причина не уточнялась. Ставили бесплодие, хотя по всем УЗИ, анализам и т.п. все отлично. Несколько лет назад выявляла полиморфизм генов. Мутация фолатного цикла....

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Марина. Мутации фолатного цикла - это просто генетические полиморфизмы, никак не влияющие на вынашивание беременности, риск тромбозоа и густоту крови. Гематокрит у Вас в норме, значит кровь не густая. При наличии полиморфизмов фолатного цикла можно сдать анализ на уровень гомоцистеина, а также витамина В12 и фолиевой кислоты. Не обязательно принимать метилфолат, достаточно простой фолиевой кислоты 400 мкг в день.

Question 14

Гипофибринолиз

4 ответа

Добрый день! Нахожусь на 12 неделе беременности. Сдавала кровь (5 генов). Все в норме, кроме одного. (ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G): Эффект: высокий уровень продукции PAI-1, гипофибринолиз. К гематологу в ЖК не могу уже месяц записаться, потому...

Посмотреть все ответы

Сергей Бибик · Answer

Здравствуйте, Валентина. Абсолютно ничего страшного данное отклонение не означает. Данное состояние гена присутствует у большинства людей, это НЕ признак тромбофилии. Анализ коагулограммы проводили? Д-димер, антитромбин III, гомоцистеин? Почему вообще сдавали проводили данное исследование - проблемные беременности были?

Question 15

Мутация лейдена в 27 недель

12 ответов

здравствуйте, на 27 неделе обнаружили мутацию лейдена в гетерозиготе, мутация || гена гемостаза не обнаружена. начали немного неметь ноги, появляться вены на икрах, отекать. так же поставлен гсд по результатам гтт ( 5.1 на тощак глюкоза) в семье есть инфаркты и инсульты у...

Посмотреть все ответы

Ольга Ивашина · Answer

Здравствуйте, Виктория. Клексан во время беременности назначают при высоком риске тромбозов, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG: - наличие тромбофилии (мутации F2, F5, дефицит антитромбина, протеинов С и S, АФС) - тромбозы в анамнезе - тромбозы у близких родственников (родители, братья, сестры) в возрасте до 50 лет - наличие тяжёлых хронических заболеваний - лишний вес (индекс массы тела 30 и больше) - курение в настоящее время - многоплодная беременность - ЭКО - 3 и больше родов в анамнезе - выраженное варикозное расширение вен - возраст 35 лет и старше - преэклампсия во время текущей беременности - тяжёлый токсикоз - текущая системная инфекция, операция во время беременности Что есть у Вас из этих факторов? Гетерозиготная мутация Лейден даёт только 1 балл в пользу риска тромбозов. Клексан назначают, когда есть минимум 3 балла риска.

Question 16

Анализы на тромбофилию

7 ответов

Добрый день! Был ишемический инсульт в начале ноября. Тромб большой в сонной артерии. Сейчас врач назначил сдать это: Амбулаторное обследование на предмет выявления генетической тромбофилии: 1) полиморфизм гена F5 (мутация Лейден), 2) гена F2 протромбина, 3) нарушения синтеза...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, аспирины можете продолжать принимать, их отмена нежелательна, на плазменный гемостаз аспирин не влияет. Протеины С и S сдать необходимо для полной оценки работы системы гемостаза. АФС сдается полностью ( антитела к B2GP1, кардиолипину М и G, волчаночный антикоагулянт ) дважды разницей в 12 недель или позже.

Question 17

Любовь 64 года . Повышены тромбоциты ,эозинофилы и гемоглобин .Прошла обследование -подтверждена мутация Гена jak 2 -21%. Назначен гидроксикарбамид.

23 ответа

Тромбоциты повышены .Мутация Гена jak 2.Взята трепанобиопсия-результат не готов.Назначен препарат гидроксикарбамид.начала пить спустя неделю повторила анализы ,результат стал хуже .

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте! Мутация JAK и тромбоцитоз характерны для хронического миелопролиферативного заболевания крови. С целью снижения количества тромбоцитов принимается ежедневно 2-4 таблетки гидреа. Дозу определяет очный гематолог для вас. С целью улучшения текучести крови и профилактики сосудистых осложнений назначается Кардиомагнил или аналоги. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови, но требует практически постоянного наблюдения и лечения. Показатели могут быть то лучше то хуже. В идеале держать тромбоциты ниже 500 тыс.

Question 18

Необходим ли клексан?

1 ответ

Беременность 8-9 недель. До этого была замершая беременность,первая на 8 вторая на 17 неделе. Предположительно из-за сгущения кровь. Всё ли так страшно по анализам? 1)Фактор коагуляции 2 протромбин: мутация не обнаружена. 2)Фактор коагуляции 2 тромбин: мутация не...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, у вас выявлена наследственная тромбофилия низкого риска. Сама по себе она не является показанием к гепаринопрофилактике ,а только с наличием других факторов риска тромбозов. Дополнительно по невынашивания стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром: волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельными титрами

Question 19

Планирование беременности при тромбофилии

1 ответ

у меня было 2 замершие беременности. отправили к генетикам сделали кариотипирование. показало наличие тромбофилии. первичные анализы гомосцестиин 28.85 норму ставят от 1 до 14, PAI-1 74.45. назначили фолевую кислоту и витамин е 2 раза в день, вессел дуэ ф по 250 мл. 2 раза в...

Посмотреть все ответы

Ольга Х · Answer

Добрый день, необходимо видеть весь анализ генов системы гомеостаза. Можете сбросить в личку, проконсультирую.

Question 20

Наследственная тромбофилия, мутация Лейдена

21 ответ

Здравствуйте! Очень прошу помочь разобраться, так как в моем городе нет ни одного гематолога не по омс, не в платных клиниках. Мне 32 года, 1 беременности была в 2018 году, случился выкидыш, вакуумная аспирация, потом в течении 3 лет не получилось забеременеть, в 2022 году...

Посмотреть все ответы

Елизавета Бурцева · Answer

Инна, здравствуйте. Мутация Лейдена не связана с потерями беременности, её наличие не повышает риск выкидышей. Гетерозиготная мутация Лейдена умеренно повышает риск тромбоза; это учитывается в ситуациях, когда риск тромбоза фоново повышен — например, при хирургических вмешательствах или беременности. При наступлении беременности подсчитывается риск тромбоза по шкале RCOG, мутация Лейдена при этом тоже учитывается; если она сочетается с другими факторами риска тромбоза — может быть назначена профилактика тромбозов с помощью уколов гепарина.

Результаты поиска по запросу: мутация pai-1

Вопросы по специальностям