Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мне 30 лет, первая беременность. Первый скрининг делала в 11,4 недели риск по трисомии 21 был по биохимии низкий 1:12079. Остальные анализы все в норме, на обоих УЗИ визуально тоже говорят что все хорошо, никаких патологий не наблюдается. Сдала НИПТ просто для...
Здравствуйте, НИПТ имеет достаточно высокий процент точности, порядка 95-98 процентов. Его основная цель выявление хромосомной патологии в тех ситуациях, когда риски низкие и по узи нет отклонений. Но безусловно он не подтверждает наличие хромосомной поломки. В таких ситуациях рекомендуют проведение инвазивной диагностики и уже по ее результату устанавливается наличие трисомии 21 хромосомы есть или нет.
Добрый день. Я делала расширенный НИПТ на 13 неделе беременности. В результатах написано, что я носитель синдрома смита-лемли-опица. И вот, как я поняла, если супруг будет тоже носителем такого же кривого гена, то 50% ребенок будет носителем, как и я, 25% больным, 25%...
Здравствуйте. Сначала следует обследовать супруга. Можно провести анализ в той же лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Секвенирование гена DHCR7.
Добры день! На данный момент 16 неделя беременности в 13 недель делала НИПТ потому что в платной клинике скрининг в 11,5 недель также показал высокий риск СЕЙЧАС ПОЛУЧИЛА РЕЗУЛЬТАТ ГДЕ РИСК синдрома дауна 95% скрининг и узи в районной поликлинике показали низкие риски....
Здравствуйте, для подтверждения диагноза и направление на прерывание требуется проведение инвазивной диагностики. По результатам НИПТ вам не могут направить на прерывание. Прерывание проводится до 22 недель, поэтому это нужно провести в ближайшее время.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ VERAgene
1 ответЗдравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода. И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете. Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Добрый вечер. 7ая неделя беременности в результате эко, подсадили два эмбриона, прижился один, который впоследствии поделился (мы с мужем в шоке). Пгт не делали, к сожалению. Пока на учет не встала, наблюдаюсь у репродуктолога. Но уже сейчас тревога и возникают вопросы -...
Лилия, здравствуйте! Поздравляю Вас с наступившей беременностью! НИПТ в вашем случае делать можно,но он менее точен при многоплодной беременности. Поскольку у вас монохориальная двойня, НИПТ может быть выполнен, но его результаты будут оценивать оба плода вместе, а не по отдельности. Его делают с 10 недели беременности. Не переживайте, дождитесь скрининга первого триместра (11-13,6недель)— это важный этап. Он включает УЗИ , расчет рисков и анализ крови на маркеры хромосомных аномалий. После его результатов можно будет более точно определить дальнейшую тактику. Берегите себя и старайтесь меньше волноваться, легкой Вам беременности!
Расшифровка НИПТ
5 ответовДобрый день. Скажите, пожалуйста, все ли в порядке с моим тестом НИПТ, риски в пределах нормы?
Здравствуйте! Отклонений в результатах нет. У Вас генетически здоровый мальчик. Лёгкой беременности!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 30 лет. Беременность 12 недель. 1. Хочу сделать НИПТ. Скрининг хороший, у врача замечаний нет. Сама почти здоровая, есть диагноз ревматоидный артрит (принимаю сульфасалазин). Какой НИПТ сделать, может в какой лаборатории? А то вариантов много, а какой лучше выбрать не...
Добрый день, касаемо скрининга, вы можете выполнить его в любой лаборатории. Скрининга отличаются лишь по кол-ву генетических заболеваний. Конечно чем больше тем лучше. Фолиевую кислоту рекомендуется принимать до 12 недели с целью профилактики пороков развития нервной трубки плода, которая как раз развивается до этого срока.
Трмсомия 21 риск, НИПТ
6 ответовРиск СД 1:107 при базовом 1:410; гипоплазия НК. Отправили на НИПТ, срок 12,6 нед. Стоит ли делать амниоцентез после НИПТ, даже если результат будет низким? Кто-то пишет, что НИПТ иногда не достоверен
Амниоцентез - в народе "прокол" - это способ забора материала. Только лишь забора. При применении любого из методов будет не "риск", а достоверное знание о хромосомном наборе эмбриона или плода.
Здравствуйте. Беременность 19 недель и 6 дней. Малыш активно шевелиться. Прошла 2 скрининг, увеличение шейной складки 6мм, остальное в норме. Сделала плацентоцентез, жду результат. Нипт не сдавала, т.к. в женской консультации пропустили этот момент, якобы пробирок не было, ну...
Здравствуйте . По результам 1 скрининга : - по узи - ТВП 2,7 находится на верхней границе нормы для срока 13 недель , визуализируется носовая косточка , что хорошо. Т.е достоверных узи -признаков хромосомной патологии нет. - по результатам крови риск по трисомии 21 - 1:564 ,считается низким риском , но в серой зоне , или пограничным риском , который требует дообследования , т.е проведения НИПТА . Это абсолютно не означает , что у малыша точно есть хромосомная аномалия , но чтобы убедиться , необходимо дообследование. Измерение шейной складки во втором триместре не имеет значимого диагностического значения. В данной ситуации необходимо набраться терпения и дождаться результаты генетического исследования, постараться не накручивать себя , как бы сложно это не было сделать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг. УЗИ.
13 ответовЗдравствуйте на данный момент срок беременности 13.6 недель. Первый скрининг был назначен в 13.4 недель. Кровь ещё не готова. Но есть вопрос по УЗИ. Намерили ТВП 3.0 мм КТО уже на момент узи 83.3 мм срок по узи 14.1 нед. Мнение врачей расходятся , гинеколог , у которого...
Нет, соответствие сроку 14,1. Все хорошо.