Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Собака Шнауцер. Ей 8, 5 лет и вес тела около 7 кг. Три года назад была обнаружена злокачественная опухоль молочной железы третьей стадии. Опухоль была вырезана. Чётвертого января этого года, у неё случился приступ: в этот момент мы зашли домой, она очень обрадовалась,...
Здравствуйте. Прикрепите, пожалуйста, все результаты проведенных исследований.
Носовая кость 4.5 мм
5 ответовЗдравствуйте, первый скрининг показал увеличение ТВП, генетики хромосомные аномалии опровергли. Делили НИПТ - все показатели низкие. На первом скрининге кость носа определялась хорошо, на втором скрининге поставили укорочение при значении 4.5 мм. Есть ли повод переживать?
Здравствуйте. Понимаю ваше беспокойство. Если при наличии консультации генетика и проведение генетического теста все в порядке, то повода для беспокойства нет. Вероятнее всего это такая особенность малыша – его внешность.
Здравствуйте . Ребёнок 9 лет болел 7 дней с высокой температурой, было подозрение на воспаление лёгких. Пошёл делать рентген и во время задержки дыхания потемнело в глазах и упал в обморок . Ударился головой- сотрясение. Пришёл в себя сразу же как упал. Сделали ээг- на фоне...
Добрый день. КОМВ - комплекс острая-медленная волна, который является эпилептическим потенциалом. Нет, пневмония и заложенность носа не могут спровоцировать. Гипервентиляция является провокатором эпилептической активности или приступов, однако сопряжена с частым количеством артефактов. МРТ ГМ не является обязательным критерием постановки диагноза эпилепсия, проконсультируйтесь очно у эпилептолога для решения вопроса о диагностической нагрузке на ребенка, и возьмите кривые ЭЭГ на прием, а лучше сделать мониторинг со сном, не обязательно длительный ночной, достаточно 2-4 часа, но чтобы ребенок поспал.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тревожное расстройство
6 ответовЗдравствуйте,может ли эсциталопрам спровоцировать приступы эпилепсии если их никогда не было?у меня фобия пить такие препараты после того как у моего ребенка начались приступы эпилепсии после ноотропов,но без антидепрессантов не справляюсь
Здравствуйте. Нет у зсциталопрама такого нет. Покупаете элицею например и начинаете с 1/4 т утром после еды, каждую неделю увеличиваете на 1/4 т.
Лекарства при эпилепсии
10 ответовМаме 61 год. Первый раз приступы у неё начались, когда умерла ее мать - буквально на 2 минуты у неё как будто временное помутнение сознания, но в обморок при этом не падает. Пару минут просто «угукает» мычит (даже не знаю как это правильно обьяснить), отрешенный взгляд,...
Поняла. В таком случае можно принимать лористу, нл приусловии, что давление стабильное, нет скачков давления на фоне приема препарата. Если же будут скачки и повыше6ие давления, лучше назад вернуться на периндоприл. Дополнительно ЭЭГ нужно сделать через 1-2 месяца после выхода на 150 мг Вимпата.
Расшифровать анализ на муковисцидоз
7 ответовГотовлюсь к беременности, сдала заранее анализы генетики на СМА и муковисцидоз. Получила такие результаты, расшифруйте пожалуйста, пока сердечный приступ не случился))) норма ли это или есть большие риски и нужно ли после этого сдавать ещё и супругу?
Здравствуйте. Половой партнёр сдаёт анализ, если у вас есть мутации гена CTFR. Высокий риск муковисцидоза. У вас нет никаких мутаций, риск муковисцидоза общепопуляционный, поэтому в дообследовании ваша пара не нуждается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможен ли синдром Клайнфельтера?
6 ответовДобрый вечер, уважаемые врачи-генетики. Возможен ли у меня синдром Клайнфельтера, мб гонадный мозаицизм? Анализы во вложении. P.S. У супруги была замершая беременность на 9-й неделе, сейчас в протоколе ЭКО с ПГД-А(результат во вложении).
Здравствуйте. У вас нет синдрома Кляйнфельтера. У вас нормальная спермограмма. У вас нормальный кариотип. Замершая беременность в анамнезе не повод искать всевозможными способами у себя синдром Кляйнфельтера.
У ребенка в 5 лет заметили снижение слуха, а через 6 месяцев резко упало зрение и очками не корректирует. Сегодня получили результаты генетики и очень прошу помочь врачей интерпретировать. Для нас Важно мнение каждого специалиста . Помогите пожалуйста
Добрый день! Очень жаль,что ваш ребенок столкнулся с такой проблемой. У вас достаточно интересный результат анализа, обнаружено 3 подозрительных мутации: 1. Мутация с.379 C\T в гене GSDME. Данная мутация может быть связано с заболеванием, которое называется аутосомно-доминантная глухота тип 5. Для этого заболевания характерна потеря слуха в возрасте 6-8 лет, что подходит под клиническую картину вашего ребенка. Такая мутация обычно возникает спонтанно, а не передается от родителей, в момент,когда только формируется эмбрион в утробе матери. 2. В гене FDXR обнаружено сразу две разных мутации: с.683G\T и с.682С\Т. Когда мутаций в одном гене 2, обычно одну из них ребенок получает от отца, вторую от матери. Такое состояние приводит к заболеванию под названиями "Слуховая нейропатия и оптическая атрофия". Таким образом, согласно данным приложенного анализа, у вас может быть сочетанная патология. Для того,чтобы подтвердить/опровергнуть эти диагнозы, необходимо дообследование: все 3 мутации нужно проверить у трио (мама, папа, ребенок) методом Сэнгера. Анализ называется "подтверждение мутации выявленной NGS по Сэнгеру у трио". В зависимости от результатов будет понятно, являются ли выявленные генетические последовательности патогенными для вашего ребенка.
Здравствуйте! Подробно ответьте пожалуйста, очень переживаю. Генетики поставили диагноз: Беременность 23,5 недель. ВПР плода: Гидронефроз, гипоплазия дистопированной правой почки. Угрожаема по кистозной дисплазии. Как рождаются такие малыши? Развития будет как обычно? Будет...
Здравствуйте!описан врожденная особенность развития правой почки плода. Функцию этой почки можно будет оценить только после родов. Левая почка обычно берет нагрузку всю на себя, если другая почка не заработает. Сказать что-то больше до родов сложно. Все будет понятнее именно после родов. Малышу проведут узи почек, и можно уже говорить более объективно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка ЭЭГ
3 ответаЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать ЭЭГ, в заключении указано, что эпилепсии нет, но все остальное непонятно. Что значит острая-медленная волна в лобно-центральных отделах? Помимо того, что нет эпилепсии, не ясно есть ли другие отклонения?
Здравствуйте "Острая-медленная волна" это эпилептиформная активность. В связи с чем делали ЭЭГ.