Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь
Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6
Позвонили, что ребёнок сильно болен
В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии
KREC 475
TREC 757
Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА.
Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения.
Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка.
Рекомендуют в вашем случае :
Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
Ребенку 2 месяца. Мучается от болей в животе , сильного вздутия, трудного отхождения газов.стул жидкий , с большим количеством слизи, желто-зеленого цвета, жёлтого цвета, с крупицами. Мы на искусственном вскармливании с рождения . Сдали копрограмму и анализ на усвоение...
Здравствуйте, Надежда!
По описанию и анализам действительно есть лактазная недостаточность.
Лактоза необходима для развития ребенка, поэтому рекомендую не переходить на безлактозную смесь, а давать перед каждым кормлением препарат Лактазы(Лактазар, Лактаза Бэйби, БэбиДок или Колиф)
В течение 5 примерно дней у ребёнка 4 месяца поменялся цвет стула и сейчас увидела маленький прожилок крови примерно 3 мм. Других недомоганий нет. Сопельки небольшие ну чисто как носик промываю. 2 недели ходили на электрофорез. Ребёнок полностью на гв. Вес набирает хорошо....
Здравствуйте!
Пока показано наблюдение .
Единичные прожилки крови могут быть от натуживания .
Если и далее будете их наблюдать, можно предположить АБКМ( это комплекс симптомов : прожилки крови в стуле , срыгивания обильные , высыпания , плохие прибавки в весе)
Стул может отсутствовать до 7 дней у деток на ГВ и до 5 дней на ИВ, быть после каждого кормления, любого цвета и консистенции ( кроме тугого и плотного , как у взрослого) ( кроме черного/белого и без прожилок крови )
не должен пенится , полностью впитываться в подгузник , раздражать перианальнуную область, -это признаки транзиторной лактазной недостаточности Диагноз ставим клинически, на анализ кала на углеводы не ориентируемся .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 20 дней. На ив, очень сильные засоры, обратились к педиатру добавили еще одну смесь. Мы кушаем Нестожен 1 нам добавили еще НАН троной комфорт, ребенок самостоятельно сходил 1 раз! Ставила газоотводную трубу, и увидела там немного крови, могла ли я сама...
Екатерина, здравствуйте!
Стул у деток на искусственном вскармливании может отсутствовать до 5-7 дней, главное, чтобы он был мягким на выходе.
Газоотводной трубкой можно повредить слизистую, в таких случаях рекомендуют осмотр хирурга
Ребенку 10 декабря будет 3 месяца, сделали второй раз УЗИ НСГ. В первом УЗИ в заключении было расширение наружных ликворных пространств. В последнем написано наружная гидроцефалия открытая форма. Педиатр рекомендовала госпитализироваться для более широкого обследования....
Добрый день! Дочери 2 месяца и 6 дней. Родилась на 39 неделе,3400,52 см. На 3 день началась желтушка, билирубин 240 по данным билитеста, светились под лампой. В месяц по назначению педиатра пропили хофитол и аципол 10 дней. В 2 месяца билирубин 135, педиатр назначил 10 дней...
Результаты общего анализа крови - в пределах возрастной нормы, воспалительных изменений нет, моноциты незначительно повышены в относительном количестве (диагностически не значимо). Гемоглобин в пределах нормы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 3,5 месяца , на ИВ. При кормлении практически постоянно бурлит в животе и мучают газы (особенно это характерно когда укладываем спать как на дневной, так и на ночной сон) во время бодрствования пукает нормально и ведет себя нормально. Стул через день или через 2 дня...
Здравствуйте,по описанию это младенческая дисхезия, сейчас помогайте ребенку выкладывайте на животик, делайте массаж живота по часовой стрелке, позу высаживания, тигр на ветке, гимнастику с сгибанием и разгибанием ног.
Жду фотографии стула.
Добрый вечер! Я опять о наболевшем, сыночку 2 месяца 7 числа будет, кушает Нан ,аппетит есть,вес набирает, ну кал меня смущает вот жидковатый, ходит в туалет через день или каждый день один раз.к врачу на прием аж 10 числа , подскажите пожалуйста может пробиотик какой то...
Здравствуйте! Беспокоит такая ситуация: малыш с 08.09 по 08.10 набрал 1400 (родился 3220). На данный момент вес уже неделю стоит ровно 5кг, то есть с 08.10 набрал только 400 грамм
Также стал после каждого кормления срыгивать (столбиком держу), бывает, что будто набирает...
Да
У малышей желудочно-кишечный тракт устроен совсем ни как у нас, поэтому и важно после каждого кормления держать столбиком, чтобы весь воздух вышел и при укладывании в горизонтальное положение не было срыгиваний.
Растите здоровыми!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенок 10 лет, плохо набирает вес, в целом слабый, частая сонливость. У меня в детстве было то же самое. Сдали общий анализ крови + биохимия и общий анализ мочи. Все показатели в норме, два - на границе. Прошу посмотреть анализы и порекомендовать дальнейшие...