Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Супруга прошла 2 скрининг. (Первая беременность, одноплодная). Врач УЗД поставил диагноз Изолированная гипоплазия носовых костей. Срок беременности 20 недель и 2 дня, носовая кость 4,8 мм. Все остальные показатели в норме. На 1 скрининге все в норме, носовая кость...
Добрый вечер! На втором скрининге длину носовой кости не оценивается и не является маркером хромосомных заболеваний. Небольшая носовая кость в данном сроке может только говорить о том, что у малыша будет маленький курносый носик
Высокие тромбоциты
5 ответовДобрый день, при диспансеризации в декабре 2023г. выявили повышенные тромбоциты 470, в августе месяце была на приеме у гематолога, с ее слов: "не буду вас обнадеживать, ищите онкологию"-она меня направила на обследование по онко поиску, обследование провели, ничего не нашли,...
Вижу заключение Как онколог не вижу никаких онкологических объяснений для тромбоцитоза Повторюсь, это сверхредкая ситуация - связь опухоли и повышенных тромбоцитов
Диета ребенка ( безглютеновая ) 3 лет.
13 ответовЗдравствуйте, нету тут данного врача который нужен, но Диетолог тоже возможно поможет. у ребенка 3 года растройство аустического спектра сдали все анализы генетические и все чисто, но нашли не переносимость глютена , был 26 при норме ребенка 12, нас посадили на диету ( без...
Здравствуйте. Ген.тест - непереносимость глютена? ИЛИ целиакия и сдавали кровь - IgA EMA (эндомизиальные антитела)?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почему в крови и мочи изменения!
2 ответаДобрый день! Готовлюсь в очередному ЭКО, переживаю,что анализы плохие. Что это может быть! 5 месяца назад была замершая беременность, был криоперенос! Малыш замер на 7 неделях! В тот момент были все анализы хорошие, сдавала в больнице , когда после мед, аборта!Сегодня сдала...
Добрый день! Я понимаю ваши переживания, особенно в свете предыдущего опыта и предстоящего протокола ЭКО. Давайте разберем результаты ваших анализов, чтобы понять, какие показатели отклоняются от нормы и что это может значить. Общий анализ крови: Лейкоциты слегка снижены (3.71 при норме 4.37-9.68). Это может быть вариантом нормы для вас, но также стоит исключить хронические воспалительные процессы или влияние тироксина. Моноциты немного повышены (12.1 при норме 4.3-11.0), что может свидетельствовать о реактивном процессе, возможно, связанном с восстановлением организма. Эозинофилы (4.3 при норме до 3.0) также немного выше нормы, что может указывать на аллергическую реакцию или наличие паразитарной инфекции. Коагулограмма: Фибриноген в норме (2.94 г/л), что важно для подготовки к ЭКО, так как нормальная свертываемость крови снижает риски тромбозов. МНО и ПТИ также находятся в пределах нормы, что подтверждает отсутствие проблем с системой свертывания. Биохимический анализ крови: Печеночные ферменты (АЛТ и АСТ) находятся в пределах нормы, что указывает на отсутствие выраженной патологии печени. Уровень глюкозы и холестерина в норме, что также является положительным признаком. Гормоны: ТТГ в пределах нормы (1.6487 мкМЕ/мл), что важно для контроля функции щитовидной железы, особенно после перенесенной операции. Это свидетельствует о том, что доза тироксина адекватна. Общий анализ мочи: Отмечается слегка повышенная относительная плотность (1.036 при норме до 1.025). Это может быть связано с недостаточным потреблением жидкости. В целом, отклонения незначительные и могут быть обусловлены физиологическими факторами или вашим текущим состоянием на фоне подготовки к протоколу ЭКО. Важно продолжать наблюдение и консультации с вашим лечащим врачом, который сможет скорректировать терапию и при необходимости назначить дополнительные обследования перед протоколом. Я надеюсь, что ваш предстоящий цикл пройдет успешно и без осложнений. Если у вас есть еще вопросы или что-то вызывает беспокойство, не стесняйтесь задавать!
Результаты УЗИ
6 ответовДобрый день. Недели 4 назад переболела простудой, два дня была температура 37,5 , никаких лекарств не принимала, только витамины и народные средства (промывания, полоскания собой, солью, чай с лимоном и облепихой). 3 недели назад на 20 неделе прошла УЗИ 2 скрининга, выявились...
Здравствуйте! большая цистерна - данный размер не означает патологию ,соответствует сроку беременности ,не переживайте
Страх внезапной смерти
17 ответовЗдравствуйте! Наслушалась историй про внезапную смерть молодых людей и теперь не могу спокойно жить, неужели и правда даже молодой человек может умереть без каких-либо проблем со здоровьем и это даже нельзя как-то предотвратить? Недавно еще узнала от кардиолога, что бывают...
Здоровья Вам ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Консультация гинетика
1 ответЗдравствуйте, сейчас нахожусь на 37 неделе беременности. По 3Д узи на 35 неделе с ребёнком все хорошо, 2 недели назад ктг хорошее. Меня беспокоит вопрос : возможно ли как то по узи увидеть генетические патологии, такие как муковисцидоз и тому подобное. Просто информация идёт...
Здравствуйте. Ваш гинеколог абсолютно прав. Многие состояния и заболевания можно диагностировать только после рождения. В том числе муковисцидоз. Для этого в роддоме после рождения проводят специальные тесты, берут анализы на исследование На 1 и 2 скринингах всё, что можно было увидеть во время беременности- всё увидели и проверили. Судя по всему, у Вас всё хорошо. Не переживайте, легких Вам родов! ?
Ген CYP21A2
2 ответаУ мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2. Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания). Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций). Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство. По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B. Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена. В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал. Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В апреле перенесла тромбоэболию легочной артерии на фоне приема кок(2 месяца принимала). Теперь принимаю уже несколько месяцев эликвис и ищу причины. Генетические тромбофилии не выявлены. Зато волчаночный антикоагулянт 2.2 ( норма 1.2) протеин s 51 ( норма 55-124), протеин С...
Здравствуйте! Тромботическое событие+ дважды положительные серологические тесты /( волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно) позволяют установить диагноз антифосфолипидный сидром. По факту тромботического события прием антикоагулянтов в любом случае обязателен.