Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссенциальная тромбоцитамия
1 ответДобрый день! Диагноз эссенциальная тромбоцитамия. Мутация V617F в 14 экзоне гене Jak-2. Тромбоциты 1202. Можно ли оформить группу...
Здравствуйте. Группу дают , если есть какие-то изменения по органам и системам. На основании диагноза, даже на врачебную комиссию не направляют. А с вашим заболеванием , очень редко дают группу. Для начала начните лечение, и только по результатам лечения, будет видно надо вас отправлять на группу или нет.
Анализ крови
29 ответовЗдравствуйте, прошу посмотреть анализы крови очень переживаю из за тромбов. В анамнезе мутация Лейдена гетерозигота. На клексане мно смущает что низкий
Здравствуйте. По прикрепленным анализам показатели в норме, МНО в норме. МНО и другие показатели коагулограммы не используются для оценки действия клексана и могут не изменяться при его введении, это вполне закономерно.
Низкий фибриноген
3 ответаДобрый день! Понижен фибриноген 2,7. МНО 1,05, д-димер 346, протромбин по квику 97,3%. Гематокрит также немного снизился 31 %, а был 34 % Срок 23 недели.Всю беременность принимаю тромбо асс 100. Стоит ли переживать? Два месяца назад сдавала коагулограмму, фибриноген был...
Здравствуйте Норма фибриногена 2-4 г/л. Фибриноген в пределах референса. Прием тромбо асс не влияет на уровень фибриногена. Показатели коагулограммы соответствуют беременности. Поводов для беспокойства нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Агрегация тромбоцитов
25 ответовЗдравствуйте! Был выкидыш в январе, сдаю ряд анализов, в том числе на свёртываемость. Агрегация тромбоцитов оказалась повышена (с АДФ пороговой концентрации и коллагеном). Пересдала через месяц - цифры немного другие, заключение такое же. КАК в норме, биохимия в норме....
Здравствуйте, изменения есть. Напишите подробнее какой был срок и какое лечение получали? Инфекции обследованы?
С 2020 года принимаю гидроксикарбамид медак 500.Тромбоциты были очень большие,анализы показали,что идёт мутация гена.Пью каждый день по одной капсуле,в субботу и воскресенье утром одну и вечером одну.Сейчас анализы в норме.Гематолог сказала что этот препарат нужно принимать...
Здравствуйте, Ольга. Гидреа не влияет на мутацию, этот препарат помогает снизить выработку тромбоцитов в костном мозге. Мутация будет такой до конца жизни, она не исчезает. Она опасна именно тем, что вызывает хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия - одна из таких болезней При отмене гидроксикарбамида высоко вероятно костный мозг снова начнет вырабатывать тромбоциты в повышенном количестве.
Анализ на тромбофилию
6 ответовБеременность, 16 недель. Сд1 тип, сдала кровь на тромбофилию и коагулограмму. Прошу ответить, серьезная ли данная мутация? Пью ацекардол - 1 таблетка утром.
Аспирин имеет совершенно другие точки приложения нежели низкомолекулярные гепарины. Он назначается для лучшей плацентации и профилактики преэклампсии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 19 и 3 , сдала анализы
13 ответовЗдравствуйте. Беременна, срок 19и3, сдала анализы в поликлинике. Нужны рекомендации. Принимаю клексан 0,4 и кардиомагнил 150. Есть мутация лейдена в гетерозиготной форме.
Здравствуйте, Зульфия. С какой целью сдана коагулограмма? Во время беременности физиологически повышается свертываемость крови, организм таким образом постепенно готовится к возможной кровопотере в родах. Коагулограмма имеет диагностическое значение при наличии симптомов кровоточивости, для вероятности тромбозов это исследование не применяется. Во время беременности возможно сниже АЧТВ, протромбинового времени, это вариант нормы.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
Взаимодействие препарата
6 ответовЗдравствуйте!Мне прописали препарат гептор.Но в противопоказаниях написано генетическое нарушение влияющее на метионинрвый цикл.У перя мутация фолатного цикла.Можно мне его или заменить чем?
Если есть определенные противопоказания , то лучше препарат не пить . Если у вас анализы крови в норме . Гептор назначается при воспаление в печени . Поэтому сдайте анализы крови ; алт, аст , биллирубин и его фракции , ггт, щелочную фосфатазу , срб. Если же все таки изменения в крови есть , то тогда решать вопрос очно с доктором о курсе данного препарата . Так как да , этот препарат противопоказан при : Генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл, и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтетазы, нарушение метаболизма цианокобаламина)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и мутация
4 ответаЗдравствуйте,37 лет. В прошлом был выкидыш на 18 неделе,отслойка плаценты. 10 лет не могла забеременеть,потом произошла беременность сама, выносила на клексане,до обследовалась выяснилось что у меня нашли мутации,фото прикладываю. Прошла беременность хорошо,без...
Здравствуйте Здравствуйте Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
