Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест на тромбофилию
5 ответовДобрый день . Сдала тест на генетическую тромбофилию, гинеколог порекомендовал , тк был выкидыш на сроке 3-4 недели . Не могу расшифровать анализ . Подскажите пожалуйста что означают эти мутации и могут ли они влиять на беременность. Во вложении сами результаты анализа
Здравствуйте, значимыми являются тромбофилии F2 и F5, данных тромбофилий не выявлено. Выявленные изменения не являются значимыми. Чаще всего прерывание происходит на раннем сроке из за хромосомных нарушений.
Беременность и тромбофилия
4 ответаДобрый день! При планировании беременности сдавала анализ на мутации фолатного цикла и тромбофилию. Репродуктолог сказала, что сдавала анализы зря, выявленные нарушения у меня клинически не значимы. Можно планировать беременность. Забеременеть удалось с первого раза,...
Здравствуйте! Все приложенные анализы в норме, показаний к дополнительному лечению нет. Если у вас не было тромбозов, то прицельное обследование на тромбофилии не показано. Уточните, имеются ли ещё что-то из отягощающих обстоятельств шкалы RCOG? -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Планирование беременности
11 ответовСдавала анализы на генные мутации на тромбофилию. Пришли анализы. Выявлены некоторые мутации. Были 2 замершие беременности на раннем сроке и 2 успешные ЕР. Сейчас планирую 3
Да, натощак, на фоне полного здоровья, вне признаков ОРВИ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Наследственная тромбофилия.
1 ответВо время беременности был сдан анализ и выявлена наследственная тромбофилия. Было ранее 2 замерших беременности. Выявлено 4 гетерозиготоных мутации: ITGA2, SERPINE1, FGB, MTHFR. После родов назначен варфарин. Но очень боюсь его пить. Действительно ли так всё страшно и...
Мутация FGB проявляется в повышении уровня фибриногена, если он в норме, значит не проявилась мутация. Мутация гена MTHFR проявляется в повышении уровня гомоцистеина, который также можно измерить в лаборатории. ITGA2 это рецептор тромбоцитов, варфарин не действует на него. Единственное, что SERPINE1 но это гетерозиготная мутация, во многих рекомендациях на неё мало обращают внимание. Поэтому, если гомоцистеин в норме, фибриноген не выше 4,0 г/л, не было никогда тромбозов то варфарин принимать весьма сомнительно, нужна будет очная консультация.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Препарат иресса
2 ответаДобрый вечер! Отцу поставлен диагноз рак легкого с множественными метастазами. Брали биопсию лимфоузла- выявило предположительно аденокарцинома. На ИГХ анализ не получился. Онколог назначил ирессу. Можно ли его принимать, если мутации не была подтверждена? Отец в тяжелом...
Попробуйте может будет легче . Видимо состояние вашего отца очень серьёзно и ждать следующей ИГХ не стоит.
Есть ли Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Была замершая беременность на сроке 8 недель. Беременность наступила с 1 цикла планирования. Сдала анализ на тромбофилию, помогите пожалуйста расшифровать. Есть ли Тромбофилия, могли ли эти мутации спровоцировать зб, требуется ли лечение, или какие то препараты...
Дополнительное обследование по гематологии после одной замершей беременности на малом сроке не требуется. Дополнительно стоит оценить гормоны щитовидной железы, общую биохимию ,ферритин, витамин Д, сдать мазки на ИППП , пройти УЗИ органов малого таза у гинеколога по необходимости.
Аденокарцинома кишечника
1 ответ14.07.25 на колоноскопии обнаружена опухоль, взята на гистологию, аденокарцинома поперечной ободочной кишки. По КТ очаги в печени и легких, увеличены лимфоузлы. 2.09.25 сданы стекла на генетический анализ на мутации. Через сутки результат: инвазивного опухолевого роста не...
Здравствуйте. Результат генетического анализа «аденокарцинома in situ» указывает на то, что в исследованном материале опухоль не прорастала глубоко в стенку кишки и это ранняя стадия роста, когда клетки ещё не проникли в подслизистый слой. При этом КТ показывает поражение печени, лёгких и лимфоузлов, что говорит о наличии метастазов, а не о локализованной опухоли. В таких случаях клиническое ведение ориентируется на систему «метастатический колоректальный рак»: решение о хирургии, химиотерапии и таргетной терапии принимается мультидисциплинарной командой с учётом распространённости метастазов и состояния пациента
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
DDC есть ли мутация в гене
1 ответДобрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...
Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.