Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии 21
16 ответову меня высокий риск трисомии 21, сегодня делали прокол, была консультация генетика. не понятен диагноз Маркер ХА.генетический риск выше популяционного на 5 -6 %,хотя базовый риск 1 к 45 ,индивидуальный 1 к 54 как считают % не пойму
Я написала выше, что индивидуальный риск у вас лучше, потому что УЗИ норма плюс гормоны. Если не учитывать возраст, эти показатели хорошие.
Сын 17 лет. Хрон. Синдром Жильбера.Принимает акнекутан . Активный спорт (баскетбол)Постоянно какие-то отклонения в анализах. Прошу расшифровать,нужна ли ему консультация гематолога и генетика?Может что то попринимать в его возрасте , нехватка витаминов и т.д. Спасибо.
Здравствуйте ОАК гемоглобин в норме. Анемии нет. Показатели объёма и содержания гемоглобина в эритроцитах в норме. Отклонение RDW при нормальных остальных показателях значения не имеет. Уровень тромбоцитов норме. Норма 150-450 При нормальном уровне тромбоцитов их объем не имеет клинического значения. Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0 до 11.0 Лейкоформулу мы оцениваем по абсолютным значения. Изменение процентного количества тромбоцитов может быть после перенесенной инфекции, контакта с ней. Важно, учитывать абсолютное значение. В абсолютном значении нейтрофилы, лимфоциты, моноциты в норме. СОЭ в норме. Поводов для беспокойства нет. Если есть большие физические нагрузки, есть смысл проверить ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом.
Расшифровка анализов крови
8 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа крови (пока на что хватило крови). Сыну год. Назначила платный невролог. Так же порекомендовала стационар и консультацию генетика, а так же профильного невролога. Диагноз предварительный: гипотония, миотонический...
Здравствуйте! Анализы в норме. Гемолиз -это погрешность исследования. Кровь свернулась, такое бывает если нарушена транспортировка пробирки, или условия хранения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты УЗИ и биохимического скрининга. На УЗИ плод немного больше размеров срока по ПДМ. Мы оба высокие (ж - 178, муж 193). Смущает результат анализа крови на свободную бета-субъединицу ХГЧ (123.60 Ме/л или 3,346 Мом)....
Здравствуйте! В плане хромосомных аномалий- у малыша их нет, растет и развивается здоровый малыш. Не переживайте, риски у вас низкие. Что касается риска преэклампсии- тут необходимо начать прием кардиомагнила 150 мг в сутки до конца беременности. Следить за прибавкой веса и контролировать АД.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Здравствуйте, на скрининге в 21 неделю сказали все в норме, но ребёнок не поворачивался, ближе к 22 недели развернули, все в норме, кроме носовой кости (поставили гипоплазию, размер 3,6, при норме 5,7) это сильное отклонение? Сдала нипт, но ждать результат в лучшем случае...
Здравствуйте! В вашем случае стоит ещё раз пересмотреть малыша на узи врачом-экспертом в Медико-генетическом центре, подробно оценить сердечко, четко сосчитать все пальчики и ещё раз измерить носовые косточки. Гипоплазия носовой кости - является маркёром хромосомной аномалии, а именно синдром Дауна, поэтому важно ее исключить, чтобы вы далее были спокойны. Правильно, что выполнили НИПТ. На основании дополнительного исследования и данных нипт можно исключить, что у плода не будет синдрома Дауна. Желаю вам хороших результатов!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер ! В феврале обнаружили впр плода - мегацистик на сроке 14 недель , прервали беременность , отправили к генетику Генетик назначала кариотип обоим супругам , Спермограмма , tunel test , гемостаз у супруги хороший , также генетик назначала сдать анализ мутации...
Я думаю пока сдавать не стоит. Обычно сдают при бесплодии, привычном не вынашивании, подготовке к эко и при наличии проблем в спермограмме. Жене принимать метилфолат, йодомарин 200, витД 500-2000 Вам можно принимать витамины: центрум или витрум или пентовита на этапе планирования. И спокойно планируйте следующую беременность! ☺️
ЭКО/ГЕНЕТИКА - неудача. Что делать?
11 ответовДобрый день! У нас не получается забеременеть уже 3,5 года. Детей не было. Возраст - супруг 39, супруга 39. За этот период сдали много анализов и по-женски (УЗИ, проходимость маточных труб, инфекции - все в норме) и по-мужски(ТРУЗИ, УЗИ мошонки и инфекции - в норме). Сдали и...
Здравствуйте, такие хромосомные нарушения носят случайный характер и повлиять на это к сожалению никак нельзя, да с возрастом увеличивается риск хромосомных нарушений и зачастую сложнее получить хороший эмбрион, но это возможно, нужно пробовать еще. Какой АМГ у вашей супруги?
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, помогите пожалуйста понять все ли хорошо. В ЖК напугали, отправили к генетику. Мне 29, первая беременность прошла без осложнений и патологий. Сейчас после результатов скрининга пришли такие результаты, говорят идти к генетику. По УЗИ все хорошо было. Т21 -...
Здравствуйте, перенаправьте вопрос генетику, а не гематологу.