Результаты поиска по запросу: заключение холтеровского исследования

Question 1

Нужна расшифровка генетического исследования

4 ответа

Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результаты генетического исследования

Ара Унанян · Answer

По результату исследования признаков носительства проверенных мутаций по муковисцидозу, фенилкетонурии, нейросенсорной тугоухости GJB2, спинальной мышечной атрофии и болезни Вильсона не выявлено. Единственная особенность - вариант N314D в гене GALT в гетерозиготном состоянии: N/D, указано “снижение активности фермента”. Такой вариант чаще связан с вариантом Дуарте и обычно не означает классическую галактоземию, то есть тяжелое наследственное заболевание по этому анализу не подтверждается. Практическое значение результата обычно зависит от цели обследования: если анализ сдавался при планировании беременности, в похожих случаях оценивают также результаты партнера. Риск рождения ребенка с заболеванием по аутосомно-рецессивному типу обычно возникает тогда, когда оба родителя являются носителями значимых вариантов в одном и том же гене. По данному бланку можно сказать: по большинству проверенных заболеваний результат “норма”, а по GALT выявлен вариант, который сам по себе обычно не рассматривается как опасный диагноз. Для планирования беременности разумно сохранить этот бланк, проверить, проходил ли партнер скрининг по GALT/галактоземии, и при наличии беременности сообщить об этом результате при оформлении стандартного неонатального скрининга у ребенка.

Question 2

Объяснить результаты холторовского исследования

13 ответов

Объяснить результаты холторовского исследования. Мужчина 50 лет

Результаты поиска по запросу: заключение холтеровского исследования

Вопросы по специальностям