Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат нипт
8 ответовЗдравствуйте, не понимаю как может быть такой результат, надо ли делать амниоцентез? Результат нипт стандарт (геномед) : трисомия 21, 18,13 - риск низкий. Трисомия X, моносомия X: >1/100(>1%) - риск выше базового. Была пересдача, 1й раз-риск не определён. Узи 1 скрининг...
Здравствуйте. НИПТ - это скрининговый метод, не диагноз. 100 процентно определить не может хромосомную патологию. Но выявил изменения. Как верно указано, или недостаток Х хромосомы (синдром Шерешевского-Тернера, 45), или синдром трипло-X, XXX. Может быть ситуация, как мозаичная форма моносомии Х в сочетании с трисомией Х. Очная консультация генетика, инвазивная диагностика.
Сдавать ли мне НИПТ
7 ответовПрошла скрининг первого триместра в 12 недель и 4 дня в клинике. По получению результатов, записалась на прием к доктору, риски низкие как я поняла врача , но она мне порекомендовали сдать НИПТ на пять основных хромосом. Разумеется есть небольшая тревожность теперь. Стоит ли...
Здравствуйте! Объективно такие результаты скрининга считаются хорошими: риски хромосомных аномалий действительно низкие Но вот доп. обследование в виде НИПТа выполнить в такой ситуации и правда могут рекомендовать, просто потому что это - более точный анализ. И вот, почему такую рекомендацию в принципе озвучивают в таком случае. Есть такая ситуация, которая официально называется «серой зоной», «средним риском». Обычно имеется в виду диапазон от 1:100 до 1:2500, хотя для разных программ он несколько разнится. То есть такой риск якобы не «идеально» далек от границы с высоким риском. Но в то же время важно понимать, и это строго и четко прописано, что этот риск всё равно является НИЗКИМ. В такой ситуации действительно может быть полезно дополнительно провести НИПТ, который с точностью до 99% определяет, есть у малыша эта хромосомная аномалия или нет (тогда как чувствительность и специфичность обычного скрининга сильно ниже). В целом на сегодняшний день научный взгляд на НИПТ таков, что если есть возможность сделать его в дополнение к базовому скринингу - всегда лучше сделать. Это просто более чувствительный и специфичный по сути анализ. Подведя итог, переживать и волноваться в такой ситуации точно не стоит, но если есть возможность провести более точное исследование, это было бы вполне полезно и рационально.
Здравствуйте Сделала нипт на 12 неделе, результат- недостаточность материала в хромосоме х, ждать кордоцентоз еще неделю, сделала платентоцентоз, результат 47хх+ mar По скринингу никаких рисков не было, нипт сдавала по своей инициативе Что это означает? Про моносомию я...
Здравствуйте! По результатам хорионбиопсии выявлен кариотип с дополнительной хромосомой. Обозначение mar применяется в случае аномальной неидентифицируемой с помощью данного метода окрашивания хромосоме. Такая дополнительная хромосома в одной и той же метафазе ( на одной кариограмме, одной картине хромосом) равна или не превышает размеры 20 хромосомы. Какая дополнительная хромосома установить не удалось. Нужно дополнительное обследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимо ли делать НИПТ
5 ответовДобрый день! Беременность 10 недель. Первая беременность, поэтому очень волнуюсь. Хотела бы спросить совета: переживаю за всякие врожденные заболевания/патологии у ребёнка (сама имею разные хронические заболевания (пиелонефрит, гастрит, ВСД, вирусы Эпштейн Барр и...
Здравствуйте. В 11-14 недель будет проведен первый скрининг. Будет сделано УЗИ и взята кровь на хромосомные патологии ( Дауна, Эдвардса, Патау…). Если все риски будут низкими, в НИПТ вы не нуждаетесь ( сдаются он только в частном центре). Если же риски будут высокими, генетики будут проводить прокол для того, чтобы взять ? достоверный анализ для установления точного диагноза, это тоже будет бесплатно. На сегодняшний день, то что вы описали не является показанием к НИПТ ?легкой вам беременности!
Стоит ли повторять нипт
5 ответовСказали что так как мне нет 35 лет по омс Нипт я не могу сдать. Я сегодня сдала платно и мне позвонили сказали что могу и по омс сдать бесплатно. Стоит ли? Результаты платного ждать до 11.02 По омс сказали расширенная панель. Я сдавала на 8 показателей. С одной стороны...
Здравствуйте. Бояться разночтений точно не стоит, НИПТ слишком точен, чтобы как обычный скрининг давать разные результаты. А вот убедиться в «правоте» первого сданного посредством контрольного, бесплатно - конечно, есть смысл безусловно. Ибо методики, как правило, разные у тестов в итоге.
УЗИ на 23,5 Нед.
10 ответовЗдравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться в узи. Мне сегодня сказали , что животик ребенка не то, есть задержка развития и гиперэхогенные штуки в кишечнике, 21 недели сделали узи и про кишечник тоже так говорили . Врач генетик назначал амоксиклав 5 дней , но видимо это...
Здравствуйте!Гиперэхогенный кишечник нуждается в контроле УЗИ.Не поняла,по поводу чего вам назначили амоксиклав,да еще и генетик.НИПТ вы делали по результатам 1го скрининга?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, прошла первый скрининг По узи претензий не было, а кровь пришла плохая Хгч мом 0,37 Папп мом 0,4 Знакомая генетик посмотрела, сказала все хорошо, так как риски низкие по скринингу пришли Еще я сдавала Нипт на 10.2 недель, по нему риски низкие...
Здравствуйте. в-ХГЧ и РАРР-А- это гормоны плаценты. Отклонения данных показателей от нормы может быть не только при патологии плода. Может быть индивидуальные особенности работы плаценты. Учитывая результаты раннего пренатального скрининга ( показатели индивидуальных рисков), расширенного НИПТ повода для беспокойства нет. Контроль второго скрининга ( УЗИ в 19-21 нед. + Эхо-кг плода).
Тугоухость, спайки
3 ответа3 мес назад после перелета начался эксудативный отит. Было назначено лечение с антибиотиками, сиропом, назонексом и т д Ухо стало чуть лучше слышать, после того как эксудат отошел. Но сохраняется до сих пор приглушенность, громкие звуки фонят, не слышу шепот. По результатам...
Здравствуйте. При экссудативном среднем отите длительностью более 3 месяцев показано проведение шунтирования барабанной полости, так же может быть рекомендовано проведение миринготомии (прокола барабанной перепонки) для эвакуации жидкости из среднего уха. Длительное скопление экссудата в среднем ухе действительно может приводить к развитию спаечного процесса в среднем ухе и прогрессированию снижения слуха, в таком случае рекомендуют выполнить компьютерную томографию височных костей для дифференциальной диагностики экссудата и спаечного процесса. Уточните, пожалуйста, какие обследования Вам проводились и их результаты? Как дышит нос? Для уточнения диагноза в таких случаях также рекомендуют выполнить тимпанометрию и тональную пороговую аудиометрию для оценки функции среднего и внутреннего уха, эндоскопию носоглотки для оценки глоточных устьев слуховых труб.
Тугоухость 2ст
8 ответовРанее писала, дублирую Два года назад при беременности заметила ухудшение слуха, пробок нет. Назначили консультацию в НИИ, но было не до себя после рождения ребёнка. Сейчас 3 месяца стала еще хуже слышать, не слышу голоса в театре ( не понимаю), не слышу пение птиц если...
Здравствуйте. Это означает, что мелкие сосуды, питающие глубокие структуры мозга, стали более заметны. Это часто связано с хроническим нарушением кровообращения в этих зонах. Это фон, на котором могло произойти поражение слухового нерва или центров слуха в мозге.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У ребенка после 2х недель среднего отита появилась тугоухость - очень плохо слышит окружающих, при этом тихо говорит сама, так как ей очень громко когда она начинает говорить. Капали антибиотики в оба уха - сначала неделю в одно, потом ещё неделю в другое.
Здравствуйте. Подскажите, вам врач назначил лечение? Капать ничего в уши нельзя. Если необходим антибиотик по поводу отита его необходимо назначать во внутрь. В таких ситуациях обязательно посетите лор-врача, который проведен отоскопию. Вероятно потребуется консультация сурдолога.