Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте.
Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными.
То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах.
Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка.
Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт.
Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев;
если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас.
фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Добрый день. Дмитрий 34г. Переболел ковидом в ноябре 2021г. ( Цитокоиновый шторм был) Пока лежал в больнице заметил что в покое пульс был очень высокий(130-140) После больницы и по сей день в покое пульс в районе 80-90 и при небольшой нагрузке 120-130, есть отдышка. Начал...
Дмитрий, по узи сердца- без органической патологии. Камеры сердца не расширены, клапаны структурно не изменены, сократительная функция сердца в норме. Минимальная приклапанная митральная и трикуспидальная регургитация является следствием умеренной тахикардии. , не патология .
По Холтеру - в динамике - без отрицательной динамики. Отмечается эпизод СА блокады. , но учитывая, что пауза при этом менее 2 мсек- гемодинамически не значимая - это не опасно и патологией не является.
Учитывая Ваши показатели ад и пульса в течение дня- можно постепенно отменять Конкор и принимать 1 месяц Магнерот , для закрепления эффекта
Здравствуйте. Играли 7.11 с ребёнком в догонялки, я её догнала, подняла на руки, сделала самолётик и аккуратно подбросила на мягкую кровать, наверное см 15-20 над поверхностью кроватки.может ниже. Ребёнок не плакал, смеялся, стал переворачиваться и пытатся встать на шею. Поза...
Здравствуйте, синдром встряска таким образом не получится, можете успокоиться. Уже прошло 5 дней с того момента, за это время уже могли появиться нстораживающие симптомы - длительный непрекрвщающийся плач, сонливость, вялость, судороги , рвота.
Если ребенок ведёт себя также, как и раньше, повода для беспокойства нет!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сыну месяц и пять дней. Сегодня были на осмотре и окулист написал, что наблюдает синдром грефе 1мм. Но в заключении указал, что здоров.
Порекомендовал сходить к неврологу, а у нас запись к нему только на 21е.
НСГ в следующую среду.
Я очень взволнована. Не понимаю, чего...
Здравствуйте.
Малыш открывает широко глазки во время бодрствования? Обильных срыгиваний нет? Голову во сне не запрокидывает? Родничок не выбухает и не напрягается?
Ребенку 10 месяцев. У нас с рождения стоит диагноз гидроцефальный синдром. Каждый месяц делаем узи головного мозга и ходим на консультацию к неврологу. На протяжении всего времени показатели по узи меняется где то увеличены, где-то уменьшится. Посещали несколько врачей и...
Здравствуйте! В ноябре прошлого года дочка сильно надавила на грудь. Место посередине, но ближе к левой груди. Чувствую боль и жжение. Если лечь, то выпуклость видно сбоку и внизу груди, на ощупь припухлость прям на границе, где переходит грудь в рёбра. переживаю. Знакомый...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня с большой долей вероятности синдром Жильбера, на данный момент жду результаты анализов. Жалобы: вздутие живота около 7 лет, 5 лет боли в желудке по ночам и желчь в желудке, год назад развилось ГЭРБ.
Может ли синдром Жильбера как-либо влиять на желчь в...
Здравствуйте! Скорая помощь за минуту поставила диагноз "алкогольный абстинентный синдром" после моих рассказов о том, что вчера очень много выпил. Состояние было жуткое, паника, психика страдала, ужасы, но не было желание выпить, наоборот - отвращение! Это точно абстинентный...
Сколько прошло времени от последней дозы алкоголя?
Это могла быть как интоксикация, так и абстинентный синдром. Из вашего сообщения не хватает дополнительных данных, чтобы правильно поставить диагноз.
Добрый день! По результатам суточного мониторинга в заключении указали:
Синдром апноэ сна средней степени тяжести (ИАГ - 22) Средние показатели
сатурации во время сна снижены (90,9%). Максимальная длительность
непрерывного снижения сатурации <89%, минимальный уровень 81%
Как...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдала анализы ставят под вопросом синдром Рейно, подскажите пожалуйста мои анализы исключают склеродермию и красную волчанку? Один из анализов на верхних границах, о чем это говорит? Бывает болит поясница, но там две грыжи, ноги болят в очном коленях и голени.