Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Есть ли тромбофилия?
4 ответаПомогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма,...
Алиса, здравствуйте! По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.
Ферритин в 1 триместре беременности
9 ответовДобрый день! Мне 28 лет, беременность 4 неделя. В анамнезе 1 биохимическая беременность (потеря на 5 неделе), 1 неразвивающаяся беременность - начавшийся самопроизвольный выкидыш и вакуум-аспирация. Поставлен диагноз первичное привычное невынашивание. По крови есть мутация...
25 мг в сутки
Добрый день. Сдала тест на наследственную тромбофилию. Гетерозиготное носительство F7, F13, ITGA2, ITGB3, SERPINE1, мутация выявлена MTHFR677, MTR, MTRR. Анализ крови ALT 49, ALP 28, AST 95, RBC 4,8, HGB 149, MCV 86, PLT 194, WBC 6,8, LYM 50, MON 8. В апреле была...
Здравствуйте, Екатерина Наследственной тромбофилии не выявлено. К ней относятся только мутации F2 и F5. Выявленные у вас полиморфизмы не являются клинически значимыми и не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. Оак, биохимия в норме
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Массаж LPG при мутации Лейдена.
11 ответовЗдравствуйте,подскажите пожалуйста,у меня тромбофилия! Мутация лейдена. Беременности на клексане. На ногах есть вздутые вены после беременности,не знаю относится это к этому гену или нет… но стараюсь описать ситуацию,чтобы было понятнее. Вычитала в интернете что про плохой...
Здравствуйте, Диана Варикозное расширение вен ног является противопоказанием к аппаратному массажу ног, поскольку несёт риск осложнений Будьте здоровы!
День добрый! В анамнезе гипертония с 45 лет( максим давл было 160), генетическая тромбофилия( гетерозиготная мутация Лейдена). Принимаю лозап плюс, липримар 10мг. Тромбофилию обнаружили при протоколах ЭКО, кололи фраксипарин и курсы вессел дуэ. 10 лет назад. Хочу уколоться...
Здравствуйте. Стоит принимать прежнюю терапию в той же дозировке. На свёртывающую систему крови вакцинация не влияет
Клексан при кисте
4 ответаЗдравствуйте. Беременность 6 недель. Анализ Д-диммер 222нг/мл Общий анализ крови в норме, кроме моноцитов- 12,1% Мне 45 лет, мутация генов гомеостаза. В предыдущие беременности колола Клексан -400 с начала до 14 недели. Сейчас сомневаюсь, так как имеется киста яичника 7*8 см....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, дорогой доктор! У меня выявлены синдром Жильбера и мутация Лейдена (в гене F5 (фактор свёртывания V) - мутация 1691G>A). В прошлую беременность назначали уколы Фраксипарин 0.3 мл в нижнюю часть живота на весь срок беременности, что было для меня очень...
В таких случаях, учитывая наличие предыдущих потерь беременностей, рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину, отдельными титрами IgG и IgM. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, вне менструации.