Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка УЗИ
18 ответовПосле второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет. Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.
Акне тяжелой формы
3 ответаС 13лет угревая сыпь(генетика мама, брат, сестра прыщавые) сейчас мне 26. Задумываюсь о беременности, но хотелось бы вылечить этот ад длиною в 13лет. Или наоборот сначала родить лучше? СР или КОК лучше в моем случае?
Здравствуйте! Сначала обратитесь к хорошему дерматологу, не все акне связаны с гинекологией.
Нужна консультация генетика. У мужа (45 лет) от предыдущих отношений есть ребенок мальчик 2,5 года, врачи ставят подозрения на аутизм. Планируем общего ребёнка, Мне 38 лет, детей нет. Подскажите пожалуйста, какие анализы нужно сдать, перед планированием?
Здравствуйте, Мария! Считается,что точная причина возникновения аутизма до конца не известна,это заболевание,которое формируется под воздействием ряда факторов. Действительно, примерно в 20% случаев подтверждается генетическая предрасположенность к этому состоянию. Вам с супругом можно рекомендовать сдать скрининг на носительство рецессивной патологии (например "Экспертный" лаборатории Геномед). Но с этим заболеванием вы должны понимать, что даже отсутствие у вас патогенных мутаций не даёт 100% гарантии отсутствия заболевания у будущего малыша. Удачи вам и здорового ребеночка!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски по первому скринингу
10 ответовДобрый день! По результатам 1-го скрининга у меня выявлены риски (см. результат во вложении). Нужно ли мне обязательно делать НИПТ? И если да, то на какие именно хромосомные аномалии? Сегодня была у генетика (результат во вложении).
Катарина ,здравствуйте! Прикрепите ,пожалуйста результаты
Сын 17 лет. Хрон. Синдром Жильбера.Принимает акнекутан . Активный спорт (баскетбол)Постоянно какие-то отклонения в анализах. Прошу расшифровать,нужна ли ему консультация гематолога и генетика?Может что то попринимать в его возрасте , нехватка витаминов и т.д. Спасибо.
Здравствуйте ОАК гемоглобин в норме. Анемии нет. Показатели объёма и содержания гемоглобина в эритроцитах в норме. Отклонение RDW при нормальных остальных показателях значения не имеет. Уровень тромбоцитов норме. Норма 150-450 При нормальном уровне тромбоцитов их объем не имеет клинического значения. Уровень лейкоцитов в норме. Норма от 4,0 до 11.0 Лейкоформулу мы оцениваем по абсолютным значения. Изменение процентного количества тромбоцитов может быть после перенесенной инфекции, контакта с ней. Важно, учитывать абсолютное значение. В абсолютном значении нейтрофилы, лимфоциты, моноциты в норме. СОЭ в норме. Поводов для беспокойства нет. Если есть большие физические нагрузки, есть смысл проверить ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом.
Расшифровка анализов крови
8 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа крови (пока на что хватило крови). Сыну год. Назначила платный невролог. Так же порекомендовала стационар и консультацию генетика, а так же профильного невролога. Диагноз предварительный: гипотония, миотонический...
Здравствуйте! Анализы в норме. Гемолиз -это погрешность исследования. Кровь свернулась, такое бывает если нарушена транспортировка пробирки, или условия хранения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск трисомии 21
16 ответову меня высокий риск трисомии 21, сегодня делали прокол, была консультация генетика. не понятен диагноз Маркер ХА.генетический риск выше популяционного на 5 -6 %,хотя базовый риск 1 к 45 ,индивидуальный 1 к 54 как считают % не пойму
Я написала выше, что индивидуальный риск у вас лучше, потому что УЗИ норма плюс гормоны. Если не учитывать возраст, эти показатели хорошие.
Беременность, скрининг
16 ответовБеременность 18 нед 2 дня. Узи в первом триместре хорошее,но результаты скрининга имеют отклонения. Трисомия 21 базовый риск 1 из 280, индивидуальный риск 2 из 72. Назначили второе УЗИ в 20 Нед и консультацию генетика. Стоит переживать?
Здравствуйте! Переживать заранее не стоит . Не предлагали ли Вам пройти неинвазивный пренатальный тест (НИПТ)? Его можно делать с 10 недели беременности и не ждать 2 скрининга
Результаты скрининга
8 ответовЗдравствуйте. Прикладываю протокол узи первого скрининга и результат крови. Мне предстоит консультация генетика и дополнительные обследования по причине Аплазии НК. Подскажите, пожалуйста, по совокупности результатов узи и крови какие меня ждут прогнозы? Насколько я понимаю...
Здравствуйте! Да, по результатам УЗИ Вам нужно пройти консультацию генетика, скорее всего Вам назначат повторное экспертное УЗИ в 15-16 недель. И, возможно, после него амниоцентез. Либо НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рост
1 ответМне 16 лет, парень. Рост 170, мама ниже на голову, отец в молодости был ростом приблизительно 176-178,сейчас ему 58 и он ростом с меня. Имею гастрит. Сказывается ли эта болезнь на моем росте или это генетика?
Здравствуйте, Вы еще можете подрасти. проверьте уровень вит Д в крови. Занимайтесь спортом, питайтесь правильно, тогда и гастрит не помеха. Рост конечно же закладывается генетически.