Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж сдал кровь на мутации ABL-BCR (p -210) . Мутации не обнаружено.Но что означает в анализе количество копий АВL-11525, количество копий BCR -ABL1-0. Количество р210 -0,000%.это понятно,.Что такое уровень чувствительности lg-4,1.?.
Это социальный вопрос, его определят на комиссии по сопутствующим заболеваниям, общему состоянию и тд. Не обязательно иметь инвалидность если самочувствие не страдает.
Добрый день. В анамнезе замершая на 6 неделях и выкидыш, выявлена мутация ITGA2 гетерозигота и PAI 1 5g/4g гетерозигота. Афс и волчаночный антикоагулянт в норме, по коагулограмме тоже все показатели в норме. Какие препараты лучше принимать на этапе планирования? Обязателен ли...
Добрый день, Елизавета!
Мутации выявленные в Вашем случае очень частые в популяции и сами по себе не являются показанием к назначению приема низкомолекулярных гепаринов.
Так же хотелось бы уточнить проводили ли определение естественных антикоагулянтов - АТIII, Protein C и S?
Проводили ли вы исследование абортивного материла на наличие генетической патологии плода?
Необходима консультация по мутациям гемостаза
MTHFR (1298 А>С) А/С
в гетерозиготной форме
MTRR (66 A>G) A/G
в гетерозиготной форме
PAI-1 -675 (5G/4G) 4G/4G
в гомозиготной форме
За последний год 4 неудачные попытки ЭКО, нет имплантации. Есть ребёнок 2016 гр, ИИСМ....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдала анализы системы гемостаза по рекомендации гинеколога и обнаружены какие-то мутации, насколько я понимаю. Чем опасны эти мутации? Какие болезни вызывают? К врачу только через две недели
София, здравствуйте! По анализу у вас имеются мутации в генах фолатного цикла, в гетерозиготной форме. К чему это может привести? Из-за этих мутаций у организма возникают проблемы с синтезом биологически активной формы фолиевой кислоты (метилфолата). Это, в свою очередь, приводит к тому, что возникают проблемы в работе свертывающей системе крови, повышается риск развития тромбоза. И в данном случае бороться с этим можно - принимать препарат в виде метилфолата. Ваш гинеколог должен подобрать необходимый препарат.
Также вам нужно обязательно контролировать состояние свертывающей системы крови (коагулограмма + Д-димер), концентрацию гомоцистеина в крови.
Если будете планировать беременность, то знайте, что данные мутации без должного лечения повышают риск невынашивания беременности, риск рождения ребенка с аномалиями.
___________________
С уважением, Евгений!
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, вам необходима консультация гематолога, он в первую очередь решает о необходимости назначения клексана. Если он даст свое заключение, то начнете делать.
Добрый день! Беременна срок 10 недель (беременность третья). Первая беременность замершая на сроке 9 недель в 2012 году. Вторая беременность удачная, родила здоровую дочку в 2021 году, беременность была на клексане 0,4 дозировка с 6 недели и вплоть до родов. Потом мне...
Здравствуйте, Евгения! Анализы у вас хорошие. Генетической тромбофилии нет. Важны для рассчёта рисков тромбоза только FV, FII гены.
Клексан назначается не для сохранения беременности и повода для его назначения нет.
Гомоцистеин низкий, большие дозы фолиевой кислоты не требуются .
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Помогите пожалуйста разобраться в анализах.
Не понимаю что нужно сделать(принимать), чтобы получилось выносить ребёнка. Были две потери 6 и 12 недель.
Провели операцию по удалению опухоли левой лобной доли головного мозга. По результатам гистологии необходимо сдать на мутации операционный материал. Что дальше делать и что означает результат мутаций?
Здравствуйте! Была замершая беременность на сроке 7 недель и медикаментозное прерывание. Беременность в результате ЭКО, ЭКО по причине ановуляции (СПКЯ). Сдала анализы на тромбофилию и гомоцистеин. Скажите, пожалуйста, имеются ли по результатам анализов какие-то отклонения,...
Елена, здравствуйте!
Причиной потерь на ранних сроках никогда не являются наследственные тромбофилии.
Тем не менее, по вашим анализам наследственных тромбофилий не выявлено (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания), остальные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования (по сути это бесполезные анализы). Гомоцистеин был в норме?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
G/G гомозигота аллели 1 норма , это норма ? Нет мутации ? Направил гематолог, тк очень высокие тромбоциты , без причины , лимфоузлы увеличены , частое повышение температуры, кожный зуд, анализ на другие мутации не готов