Что вас беспокоит?
Мутации гемостаза
Здравствуйте! Была замершая беременность на сроке 7 недель и медикаментозное прерывание. Беременность в результате ЭКО, ЭКО по причине ановуляции (СПКЯ). Сдала анализы на тромбофилию и гомоцистеин. Скажите, пожалуйста, имеются ли по результатам анализов какие-то отклонения, которые могли привести к потере беременности?
Принятый ответ
Добрый день.
Есть такие. Где в правой графе двойки и тройки - это именно они.
Но вопрос в данном случае в том, была ли реализована наследственная предрасположенность, то есть нормальна ли обычная коагулограмма.
Этим обычно занимается доктор-гематолог.
Принятый ответ
Здравствуйте, Елена. Вам нужна консультация гематолога.
Принятый ответ
Добрый день, судя по вашему обследованию имеется одна мутация метионинсинтетазы, это никоем образом не тромбофилия. В причинах акушерских неудач в вашем анамнезе, явно не это причина.
Мутация единственная, и ничем не угрожает.
Всё остальные, более значимые гены, у вас в порядке.
Единственное, при следующей предгравидарной подготовке, вам рекомендовано принимать "расщепленные"фолаты, т. е фолиевую кислоту, такую как в Фемибионах, обычная у вас просто не усвоиться, т. к не работает фермент, её расщепляющий.
Это вот такой нюанс, других нарушений нет.
Принятый ответ
Елена, здравствуйте!
Причиной потерь на ранних сроках никогда не являются наследственные тромбофилии.
Тем не менее, по вашим анализам наследственных тромбофилий не выявлено (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания), остальные полиморфизмы не имеют достоверного влияния на риски невынашивания и тромбообразования (по сути это бесполезные анализы). Гомоцистеин был в норме?
Диляра, извините, видимо я ошиблась с названием анализов, которые написаны в прикрепленном скане (про нарушения обмена гомоцистеина). Отдельно этот анализ я не сдавала. Только тромбофилию и нарушения фолатного цикла.
Какие анализы следует сдать еще, чтобы быть обследованной максимально перед следующим протоколом?
Анализ на гомоцистеин.
В данный момент у вас нет показаний для обследования, но на всякий случай можно обследоваться на АФС: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину.
При наличии тромбозов (в том числе инфарктов, инсультов) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет дополнительно сдают анализы на антитромбин 3, протеин С и протеин S.
Похожие вопросы по теме
- 4 Февраля 20225 ответов
- 30 Апреля 20228 ответов
- 1 Апреля 20249 ответов
- 1 Января 5 ответов