Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез, хромосомные аномалии
10 ответовДобрый день, пришел результат нипт. По трисомии 21,18,13 низкие риски. Но есть риск хромосомных аномалий и дупликация длинного плеча 10 хромосомы -dop(10q25.2-q26.3). Рекомендуют пройти амниоцентез с последующим проведением ХМА для исключения микрохромосомных аномалий. Нужно...
Здравствуйте На этом сайте нет генетиков Почитайте возможные проблемы , связанные с этой микроделецией Могут быть проблемы с лицом и катаракта https://www.pediatr-neonatol.com/article/S1875-9572(12)00171-4/fulltext Я советую сделать амниоцентез и исключить проблемы Его делать не опасно Процедура поставлена на поток
Вопрос к генетику
2 ответаЗдравствуйте! Получили результаты ПГД (прилагаю). По результатам одна из хромосом по 1му типу троичная. Вопрос - какие шансы с таким эмбрионом забеременеть и родить здорового малыша? Есть смысл делать перенос?
Здравствуйте! Перенос такого эмбриона возможен после консультации с генетиком и по вашему решению. Учитывая низкий уровень мозаицизма, мозаицизм по 1 хромосоме, абсолютных противопоказаний к переносу нет. После консультации генетика, если вы решите делать перенос, вам нужно будет подписать информированное добровольное согласие на перенос такого эмбриона
Проблема с зачатием
1 ответЗдравствуйте, планируем беременность больше года, у мужа бесплодие ( робертсоновская транслокация хромосом 13 и 14) можно делать ЭКО с ПГД и получится ли здоровый ребенок? У меня по здоровью все хорошо
Добрый вечер! У мужа бесплодие обусловлено патологией сперматозоидов или только выявлены указанные генетические изменения в кариотипе? Его транслокации сбалансированные или несбалансированные? Ребеночек, родившийся у носителя робертсоновской транслокации, может иметь : - нормальный кариотип, - быть таким же носителем или - иметь лишний хромосомный материал, унаследованный от родителя. Поэтому окончательный ответ даст только ПГД эмбрионов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что за жидкость в шейке
16 ответовЗдравствуйте! Проходила УЗИ дополнительно в 16 нед, что за жидкость в шейке? 4.09 брали хорионбиопсию, 46 хромосом, может это быть от прокола? Показали мне амницентез с ХМА, если хорионбиопсия норма?
Добрый День. Да, с высокой вероятностью это после манипуляции , по характеристикам в цервикальном канале задержалось некоторое количество крови после манипуляции, возможно , был поврежден какой-нибудь мелкий сосуд.
Страшный диагноз
1 ответЗдравствуйте, поставили диагноз даун, срок 27 недель, можно ли что то вылечить? Или прервать беременность? Ещё проблемы с кишечником у ребёнка. Развивается по сроку нормально. В 21 хромосом 3. Помогите, пожалуйста.
Здравствуйте. Болезнь Дауна генетическая, она не поддается лечению. Возможна только коррекция врожденных пороков уже после рождения ребенка. Рожать или оставлять решать только Вам и отцу ребенка. Но вы должны быть готовыми, что будет трудно, вне зависимости от решения, которое Вы примете. Диагноз подтвержден генетическим исследованием?
Низкая фетальная фракция, НИПТ
12 ответовсрок по узи был 10,3 дня. я пошла на ниипт. пришел результат. Фракция фетальной ДНК:3.169% и пол Риск хромосомной патологии у плода (трисомии хромосом 13, 18, 21, анеуплоидии половых хромосом) определен ввиду низкой фетальной фракции в представленном биологическом...
Это значит, что в лабораторию не предоставлено достаточно материала для НИПТ и он не проводился. Больше ни о чем это не говорит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт( значение)
1 ответй ДНК: 12.6% Пол плода: Женский Риск низкий Исследуемая хромосома Вычисленный риск по результатам лабораторного исследования Комментарий Трисомия 21 (Синдром Дауна) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 13...
Юлия, здравствуйте! По результатам НИПТ риски всех хромосомных аномалий низкие, поводов для беспокойства нет. Продолжайте прием витаминов: фолиевой кислоты 400 мкг, йодомарина 200 мкг и витамина Д3 2000 ЕД
Спермаграмма
1 ответБыли 3зб, при последней берем обнаружен лишний хромосом, муж сдал спермаграмму, итог тератозооспермия, по крюгеру 3% нормальных сперматозоидов. Предлогают эко, муж против. Есть ли шанс зачатия и рождения здорового ребёнка с таким диагнозом?
Здравствуйте. Шанс очень минимальный, практически чудо. Попробуйте курс гирудотерапии, Андродоз или Сперотон 3 месяца с контролем анализа. Если динамики нет- лучше ЭКО.
Результат ПГТ эмбрионов
5 ответовДобрый день пришел результат ПГТ эмбрионов в результате: 1) трисомия хромосом 10,13,16 2) моносомия хромосомы 16. Почему такой результат?что нужно проверить, чтобы избежать таких результатов в последующем? Кариотип обоих родителей в норме.
Здравствуйте. Данные два эмбриона нежизнеспособные в виду изменения количества ДНК. Данные изменения в геноме эмбрионов связаны с тем, что кто-то из родителей сформировал аномальные гаметы (половые клетки). Нарушение гаметогенеза у кого-то из родителей могло быть случайностью, связать эти два неудачных эмбриона с последующими нельзя.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В результатах 1 скрининга повышен PAPP-A
11 ответовЗдравствуйте! В заключении указано, что Расчетный риск наличия у плода трисомий 21, 18 и 13 хромосом - низкий. Снижен уровень хорионического гонадотропина, повышен уровень РАРР-А. Что это значит и опасно ли это для ребенка ?
Замечательно! Он обладает высокой чувствительностью и специфичностью🌸