Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
По результатам первого скрининга по узи - всё замечательно,
по крови -
Трисомия 21 базовый 1 из 124, индивидуальный 1 из 141
Трисомия 18 базовый 1 из 292, индивидуальный 1 из 5813
Трисомия 13 базовый 1 из 915, индивидуальный 1 из 14155
Добрый день. Беременность 18 недель, первый триместр сопровождался небольшим токсикозом, далее без осложнений. Сделала НИПТ, в результате выявлен высокий риск 50/50 моносомии по X хромосоме. Далее был амниоцентез и диагноз подтвердился. Мозаичная форма моносомии по X 48% ....
Здравствуйте. Моносомия по X хромосоме (Синдром Шерешевского-Тернера) - Это хромосомное состояние, которое встречается только у девочек. В норме у женщин две X-хромосомы (кариотип 46,XX). При классической форме синдрома одна из X-хромосом полностью отсутствует (кариотип 45,X). Мозаичная форма означает, что в организме ребенка есть два типа клеток - Часть клеток с нормальным набором хромосом 46,XX (52% клеток), а часть клеток с отсутствующей X-хромосомой - 45,X (их 48%). Проявления мозаичной формы синдрома Шерешевского-Тернера крайне разнообразны. Могут практически полностью отсутствовать симптомы или же проявления близких к классической форме. Процентное соотношение клеток, полученное при амниоцентезе, дает лишь примерное соотношение, но не является стопроцентным предсказателем тяжести симптомов. Распределение клеток в разных тканях организма может отличаться. Сложно сказать какой прогноз будет в дальнейшем, да отмечается практически равное соотношение клеток. По ультразвуковому исследованию не отмечается каких либо нарушений?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! На базовый риск обычно не смотрят. Самое важной значение имеет ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ риск, именно он рассчитывается исходя из всех параметров скрининга (анамнез, возраст, результаты УЗИ и биохимии). Риск 1:101;1:102; 1:103 и т.д считается низким. Подскажите каков индивидуальный риск согласно результатам скрининга?
Здравствуйте, риск того, что у вашего ребенка аномальное количество хромосом даже меньше, чем у среднестатистический женщины в популяции. Все хорошо, не переживайте! С уважением, кмн, Масленников АВ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!!! Сегодня была на приёме, назначили консультация гинетика. Трисомия индивидуальный показатель 1:396. Узи второго скрин в заключении парков написано не обнаружено. Сейчас срок20недель
Здравствуйте, это низкий риск хромосомных патологий. Высоким считается выше 1:100( т е 1:50, 1:20, 1:15 и т. д). Возможно консультация генетика по другому поводу, например возраст более 35 лет или возраст супруга старше 40 лет. Но по риску скрининга всё нормально, не волнуйтесь.
Здравствуйте! Направили с ЖК к генетику из-за показателей трисомии 21. Мне 30 лет, вторая беременность 16 недель, 1 ребенок родился здоровым, в семье отклонений ни у кого нет. Результат анализа на срок 13 недель: ТВП-2,10 мм
Трисомия 21: базовый риск 1 из 643, индивидуальный...
Ирина, здравствуйте!
По представленным данным высоких рисков нет.
С целью уточняющей диагностики обычно рекомендуется НИПТ либо проведение амниоцентеза в случае необходимости.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.