Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В роддоме у малыша на вторые сутки из пяточки взяли кровь на неонатальный скрининг,( в роддоме сдали анализы крови все в норме, )позвонили чтобы пересдать один показатель он снижен: сегодня пересдали генетик сказала этот показатель называется первичный иммунодефицит. И...
Здравствуйте . Неонатальный скрининг включает тестирование на врождённые заболевания, в том числе первичные иммунодефициты (ПИД). Одним из ключевых показателей является уровень TRECs (T-cell receptor excision circles), отражающий количество Т-лимфоцитов. Значительное снижение этого показателя может указывать на тяжёлый комбинированный иммунодефицит (ТКИД), однако существует множество факторов, которые могут привести к ложноположительному результату. Во-первых, у недоношенных или маловесных детей уровень TRECs может быть физиологически низким, но затем нормализоваться. Во-вторых, ошибки при заборе крови, неправильное хранение образца или особенности лабораторного анализа также могут повлиять на точность результата. В-третьих, у новорождённых возможно транзиторное снижение этого показателя из-за временных адаптационных процессов в иммунной системе, что не является признаком серьёзной патологии. При повторном анализе, если уровень остаётся низким, проводится расширенное иммунологическое обследование: общий анализ крови с лейкоцитарной формулой, иммунограмма с определением уровней иммуноглобулинов (IgG, IgA, IgM) и проточная цитометрия для оценки популяций Т- и В-лимфоцитов. Важным критерием является клиническое состояние ребёнка. При истинном иммунодефиците уже в первые недели жизни наблюдаются тяжёлые инфекции, плохой набор веса, грибковые поражения слизистых. Если подобных симптомов нет и другие анализы в норме, вероятность тяжёлой патологии крайне низка. Важно сохранять спокойствие и дождаться результатов повторного тестирования и дополнительных исследований, если они понадобятся. Часто снижение TRECs оказывается временным отклонением, не связанным с первичным иммунодефицитом.
Неонатальный герпес
5 ответовЗдравствуйте. Скажите пожалуйста кто сталкивался с неонатальным герпесом. Малыш родился весом 2900, 51 см. На четвертый день попали в больницу с желтухой. Билирубин был 305. На следующий день поднялась температура. После температуры были высыпания на попе. Отекшие веки. Через...
Нет, во время беременности вы передали ребенку антитела к герпесу. Не инфекцию, а антитела джи, титр которых присутствует у ребенка. На гв этот титр сохраняется дольше. Ваш ребенок сейчас имеет защитные антитела к герпесу, только и всего.
Неонатальный герпес
4 ответаЗдравствуйте. Скажите пожалуйста кто сталкивался с неонатальным герпесом. Малыш родился весом 2900, 51 см. На четвертый день попали в больницу с желтухой. Билирубин был 305. На следующий день поднялась температура. После температуры были высыпания на попе. Отекшие веки. Через...
мог. Раз ПЦР везде отрицательно, то вероятно его вообще нет, но в любом случае он неактивен и больше не нуждается в поиске
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не успеваем сделать скрининг неонатальный на 5 заболеваний , подскажите если мы сделаем его в два месяца он будет информативен ? Мы сделали на 34 платно , но в там нет пяти из тех что делают в гос поликлинике
По-моему только на галактоземию из 5 положенных есть в приложенных бланках. На гипотиреоз, фку, агс, муковисцидоз не вижу.
Не взяли неонатальный скрининг
7 ответовДобрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы...
Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний. Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.
Неонатальный скрининг
33 ответаСрочно нужна консультация генетика или хотя бы педиатра разбирающегося в данном вопросе, ситуация следующая выписались с ребёнком из роддома на 5 сутки, после рождения. Кровь на скрининг брали на 2 сутки после рождения , что мне показалось подозрительно: из большого пальчика...
Посмотрела файл. Выявлен риск недостаточности фермента. Отклонения небольшие, пока о диагнозе и прогнозе говорить сложно. Нужно дообследование
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
5 ответовЗдравствуйте! Родила ребенка на сроке 39 недель т 4 дня. Вес 3500 рост 53 см. Накануне родов была обнаружена молочница, лечила свечами 3 шт. Роды прошли легко, только врачи приняли роды позже окончания схваток на 5/6 часов, из-за того, что сначала шейка матки не раскрывалась...
Добрый день Вам этот вопрос лучше переадресовать иммунологам, они более компетентны в данном вопросе.
Добрый день , малышу 2 недели , находимся в роддоме по осложнениям у меня . Неделю назад приходили брали повторно кровь на скрининг неонатальный из пяточки , был низкий показатель биотина . Сказали часто бывает ложноположительный . Я конечно же ждала этого злачного звонка...
Добрый вечер! Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю. Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность. Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы). Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена. Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе. В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.
Неонатальный скрининг с 2023 года проводится новорожденным, в него входит и анализ на ПИД ,дает ли гарантию того что у ребенка нет ПИД если по скринингу все хорошо
Здравствуйте! Нет, 100% неонатальный скрининг не исключает ПИД, так как существуют формы, которые не связаны с дефектом Т и В лимфоцитов (их как раз и проверяют, измеряя уровни ТРЕК и КРЕК в скрининге). Скрининг позволяет исключить тяжелые ПИД, чтобы вовремя установить диагноз и начать лечение, но другие виды ПИД не выявляет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго времени суток. Ребёнок родился на 40,3 Нед. (В выписке указано ошибочно 40,1. Выписку и анализ прикреплю). В роддоме был проведен неонатальный скрининг, по результатам данного скрининга был назначен и проведен повторный анализ. В первом случае без какой либо...
Здравствуйте! Как развивается ребенок? Активный? Какое вскармливание? Ттг -13,7 при первой сдаче это показание к ретесту (повторной сдаче крови), так как часто бывает транзиторный выброс гормона при рождении. При повторной сдаче результаты анализа пришли в норму, у деток до 5 лет норма ттг до 6 Т4св выше референса, но так же вполне допустимый результат. Врожденный гипотиреоз исключен 17-он- прогестерон так же в норме, что исключает врожденную дисфункцию коры надпочечников Кормление и применяемые препараты от метеоризма существенно не влияют на результат. Ттг и т4св В подобной ситуации рекомендуется оценить ттг и т4св в год, при диспансеризации ребенка