Что вас беспокоит?
Результат пересдача крови неонатальный скрининг
Добрый день , малышу 2 недели , находимся в роддоме по осложнениям у меня . Неделю назад приходили брали повторно кровь на скрининг неонатальный из пяточки , был низкий показатель биотина . Сказали часто бывает ложноположительный . Я конечно же ждала этого злачного звонка точнее не ждала , но сегодня сделала запрос в лабораторию и получила ответ . Подскажите пожалуйста результат , можно расшифровать ? Я не понимаю , неонатолог роддома уже завтра будет . Как я понимаю повторный тест не подтвердил генетическое заболевание ?
Принятый ответ
Добрый вечер!
Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю.
Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность.
Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы).
Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена.
Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе.
В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.
Спасибо большое , за хорошие новости !!!!
Пожалуйста,
Растите здоровыми!🐣
Принятый ответ
Добрый день.
По такому результату принято говорить, что первый скрининг: активность биотинидазы 49,2 при норме >65 ниже порога, ретест: активность биотинидазы 182,2 при норме >65 = норма.
То есть повторный тест нормальный, и в таких ситуациях обычно говорят, что дефицит биотинидазы не подтверждён, а первый результат был ложноположительным (на скрининге это действительно нередко бывает).
Спасибо большое , все понятно !
Похожие вопросы по теме
- 28 Декабря 202214 ответов
- 13 Марта 202316 ответов
- 27 Января 20244 ответа
- 16 Февраля 20247 ответов