Результат пересдача крови неонатальный скрининг

Анастасия Шульгина24 Февраля

4.2

Педиатр

898 консультаций

Принятый ответ

Добрый вечер!
Как врач-педиатр я ознакомилась с Вашей ситуацией, фото результата анализа увидела, благодарю.

Повторный тест не подтвердил биотинидазную недостаточность.
Скорее всего, первый результат был ложнопониженным (что действительно бывает при скринингах-влияние техники забора, транспортировки, особенностей образца и другие факторы).

Биотинидазная недостаточность-это генетическое заболевание, при котором активность фермента стабильно снижена.
Если бы заболевание подтвердилось, то показатель оставался бы низким или был бы значительно ниже нормы при повторе.
В вашем случае повторный тест нормальный и с хорошим запасом выше референса.

Виктория Нечаева24 Февраля

4.1

Педиатр

Эксперт сервиса

1 755 консультаций

Принятый ответ

Добрый день.
По такому результату принято говорить, что первый скрининг: активность биотинидазы 49,2 при норме >65 ниже порога, ретест: активность биотинидазы 182,2 при норме >65 = норма.
То есть повторный тест нормальный, и в таких ситуациях обычно говорят, что дефицит биотинидазы не подтверждён, а первый результат был ложноположительным (на скрининге это действительно нередко бывает).