Консультация педиатра /

Не взяли неонатальный скрининг — вопрос №2636347

109 просмотров

Добрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024.
Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы проявились. Сейчас если все ок, когда ребёнку 3 месяца, то волноваться не о чем.
Так ли это?

При рождении у ребёнка была атрезия ануса. Так как присутствовал данный порок развития очень переживаю за отсутствие генетического анализа.

Хронические болезни: Не знаю
Вопрос закрыт

На сервисе СпросиВрача доступна бесплатная консультация педиатра онлайн по любой волнующей Вас проблеме. Врачи-эксперты оказывают консультации круглосуточно. Задайте свой вопрос и получите ответ сразу же!

Педиатр
Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний.

Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте, Ирина! К сожалению, сейчас проведение неонатального скрининга действительно будет не информативно. К 3 месяцам жизни ребенка в больнице и поликлинике, как правило, проводятся регулярные осмотры врачами, необходимые инструментальные и лабораторные исследования. При выявлении каких-либо отклонений, врач-педиатр Вам обязательно сообщает и дает необходимые рекомендации. Если Ваш ребенок хорошо ест, усваивает питание, растет, набирает вес, развивается согласно возрасту, то беспокоится не стоит! Будьте здоровы!
Принятый ответ

Скидка 15% на анализы.

Педиатр
Ирина, здравствуйте!
Верно, к этому возрасту генетическая патология уже проявилась бы.
Ежемесячно Вас осматривает педиатр, кроме того в 1 месяц проходят большой обьем обследований.
Если на данный момент жалоб нет - ребенок хорошо растет и развивается, аппетит в норме- не переживайте
Принятый ответ
Педиатр
Здравствуйте.
Да, скрининг берется в первые дни жизни, потом менее информативен. Но по показаниям переделывается. Так как вам его не взяли, то можно записаться к генетику и проконсультироваться, возможно будет сдать на те заболевания, которые не так явно себя проявляют
Принятый ответ
Клиент
Арсения Араиковна, спасибо за ответ! А какие заболевания могут себя проявить не сразу. Педиатр был в полной уверенности , что нам не о чем беспокоится
Педиатр
Большинство заболеваний, которые есть в списке, проявляются в первые часы и дни. Основные не пропустить, у которых яркая симптоматика, а есть менее выраженные, у которых одним из симптомов может быть задержка развития, их единицы. Поэтому лучше проконсультироваться у генетика
Педиатр
Здравствуйте
Рекомендую консультацию генетика
Принятый ответ
оценка
Оцените, насколько были полезны ответы врачей
Проголосовало 0 человек,
средняя оценка 0
Комментарии к вопросу Оставить комментарий
0
Похожие вопросы по теме
Не успеваем сделать неонатальный скрининг до месяца ,
24 ноября 2021
Анастасия, Москва
Вопрос закрыт
Узи сердца,Увеличение ЛСК на ЛА
11 апреля 2024
Арина
Вопрос закрыт
Неонатальный скрининг в роддоме
2 июля 2024
Полина, Москва
Вопрос закрыт
Низкий показатель krec у новорожденного
17 июля 2024
Кристина, Санкт-Петербург
Вопрос закрыт
Приобретенный гипотериоз у младенца?
15 ноября 2024
Анастасия, Тайшет
Вопрос закрыт
Гипотериоз, желтуха новорожденного
16 февраля
Юлия, Челябинск
Вопрос закрыт
Что делать, если я не нашел ответ на свой вопрос?

Если у Вас похожий или аналогичный вопрос, но Вы не нашли на него ответ - получите свою 03 онлайн консультацию от врача эксперта.

Если Вы хотите получить более подробную консультацию врача и решить проблему быстро и индивидуально - задайте платный вопрос в приватном личном сообщении. Будьте здоровы!

Михаил Николаевич Ивашев
391 отзыв
Педиатр, Терапевт, Врач
1972-1978. Свердловский г
Опыт работы: 44 года
Наталья Юрьевна Данова
22 отзыва
Педиатр
Медицинский институт ТГУ
Опыт работы: 1 год
Дарья Вячеславовна Коновалова
28 отзывов
Педиатр
Ярославский государственн
Опыт работы: 2 года
Валерия Михайловна Никифорова
2 отзыва
Педиатр
2012-2018, ЯГМУ, Педиатри
Опыт работы: 6 лет
Вопросы по специальностям
Показать все
фотография пользователя
Очень приятная и отзывчивая девушка! Все очень ясно и понятно объяснила! Расшифровала все...
— Яна
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Спасибо за развёрнутый ответ по вопросу, я к сожалению не разобралась с оплатой, первый раз на...
фотография пользователя
Педиатру Михаил Ивашев
Внимательное, все по существу. Максимально полезная Обязательно по рекомедую, очень грамотный...
— Ольга, г. Архангельск