Главная
Вопросы
Консультация педиатра
Вопрос №2636347

Что вас беспокоит?

Не взяли неонатальный скрининг

Добрый день ! Ребенок на первые сутки жизни был переведен из роддома в больницу. Неонатальный скрининг в больнице не взяли, в роддоме тоже. Выяснилось это спустя три месяца. Дата рождения дочери 19.08.2024. Педиатр говорит, что если бы были генетические нарушения, то они бы проявились. Сейчас если все ок, когда ребёнку 3 месяца, то волноваться не о чем. Так ли это? При рождении у ребёнка была атрезия ануса. Так как присутствовал данный порок развития очень переживаю за отсутствие генетического анализа.

Не знаю
18 Ноября 2024·Просмотров: 527·Ирина, Санкт-Петербург

Принятый ответ

Добрый день! Все верно, генетический анализ сдается для раннего скрининга наследственных патологий, когда ребенку нет месяца. В последующем уже проявляются симптомы этих заболеваний.

Если есть сомнения в наличии генетических болезней, тем более при диагнозе: атрезия ануса, рекомендована консультация генетика.

Принятый ответ

Здравствуйте, Ирина! К сожалению, сейчас проведение неонатального скрининга действительно будет не информативно. К 3 месяцам жизни ребенка в больнице и поликлинике, как правило, проводятся регулярные осмотры врачами, необходимые инструментальные и лабораторные исследования. При выявлении каких-либо отклонений, врач-педиатр Вам обязательно сообщает и дает необходимые рекомендации. Если Ваш ребенок хорошо ест, усваивает питание, растет, набирает вес, развивается согласно возрасту, то беспокоится не стоит! Будьте здоровы!

Принятый ответ

Ирина, здравствуйте!
Верно, к этому возрасту генетическая патология уже проявилась бы.
Ежемесячно Вас осматривает педиатр, кроме того в 1 месяц проходят большой обьем обследований.
Если на данный момент жалоб нет - ребенок хорошо растет и развивается, аппетит в норме- не переживайте

Принятый ответ

Здравствуйте.
Да, скрининг берется в первые дни жизни, потом менее информативен. Но по показаниям переделывается. Так как вам его не взяли, то можно записаться к генетику и проконсультироваться, возможно будет сдать на те заболевания, которые не так явно себя проявляют

Арсения Араиковна, спасибо за ответ! А какие заболевания могут себя проявить не сразу. Педиатр был в полной уверенности , что нам не о чем беспокоится

Большинство заболеваний, которые есть в списке, проявляются в первые часы и дни. Основные не пропустить, у которых яркая симптоматика, а есть менее выраженные, у которых одним из симптомов может быть задержка развития, их единицы. Поэтому лучше проконсультироваться у генетика

Принятый ответ

Здравствуйте
Рекомендую консультацию генетика

Похожие вопросы по теме

О врачах сервиса

На нашем сервисе консультируют только квалифицированные врачи, подтвердившие наличие медицинского образования и представившие действующие сертификаты специалиста или свидетельство об аккредитации.