Результаты поиска по запросу: нипт плода

Question 1

Поставили мегацистит у плода в 12 недель

13 ответов

Добрый день. Была на первом скрининге 12 недель, поставили мегацистит у плода, амнио - хориальная сепарация. Через 4 дня иду сдавать нипт. Размер мучевого у плода визиализируется до 7.5мм. Может ли он придти в норму все таки? И если анализ нипт придёт хороший, можно ли рожать

Посмотреть все ответы

Игорь Поспелов · Answer

Добрый день. Размеры мочевого пузыря постоянно меняются, как у всех людей, в зависимости от того, пуст он или полон. Он изменится еще неоднократно,это нормальное явление. То, что различимо хориоамниальное пространство - это тоже безобидная особенность. Если по результатм скрининга риски низкие - ничего предпринимать не нужно.

Question 2

Скрининг, нипт , Бвх

3 ответа

Здравствуйте! Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ? По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4. Затем я сделала НИПТ (...

Посмотреть все ответы

Илона Данькина · Answer

Илона Данькина

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Да, все верно

Question 3

Недостаточность внеклеточной ДНК НИПТ

5 ответов

Здравствуйте, сдала НИПТ в лаборатории Геноаналитика на сроке 15-16 недель, пришел результат недостаточность внеклеточной ДНК плода, предлагают перезабор, по рискам была трисомия 21 на первом скрининге 1:595, что лучше сделать сдать в другой лаборатории, это ее вина или моя...

Посмотреть все ответы

Алина Зенина · Answer

Здравствуйте! Можно пересдать в этой же лаборатории, раз предлагают перезабор. Можно пересдать в новой + согласится на перезабор в вашей лаборатории (затем сравните результаты). На количество фетальной ДКН в крови матери мы влиять никак не можем. Чем больше срок - тем больше фетальной ДНК в крови беременной- тем точнее анализ. Единственное , что могло повлиять- в принципе мало крови взяли , отсюда и концентрация ДНК могла быть не сильно высокой.

Question 4

Результаты НИПТ

3 ответа

Помогите расшифровать результаты НИПТ Хорионический гонадотропин-11,97 МЕ/л (0,28 MoM) Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)-(0,50 MoM) 0,95 МЕ/л Трисомия по 21 хромосоме 1:17337 Трисомия по 18 хромосоме 1:16950 Трисомия по 13 хромосоме...

Посмотреть все ответы

Алёна Шилина · Answer

Здравствуйте! По результатам скрининга отклонений не выявлено , обычно если преэксампсия была в прошлую беременность то женщина находится в группе высокого риска и ей назначается профилактика все зависимости от результатов скрининга .

Question 5

Лаборатория не смогла определить резус-фактор плода

5 ответов

Добрый день. 16 недель беременности. 2 недели назад сдавала в лаборатории одновременно 2 анализа: 1-НИПТ стандартная панель на трисомии и дисомии плода 2-Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери). Результат НИПТ пришёл. Результат на...

Посмотреть все ответы

Екатерина Кривоногова · Answer

Добрый день. Да, все верно, чаще всего используют именно 2 пробирки для НИПТ и для определения резус-фактора плода. Они отличаются по составу, имеют разны консерванты внутри пробирки. То, что не смогли выполнить определение резус-фактора плода может быть связано как с техническими причинами, с проблемами при транспортировке и так далее. Если НИПТ смогли выполнить, значит результат считается достоверным, иначе из лаборатории также бы пришёл ответ, что требуется повторный забор крови

Question 6

Недостаточно ДНК для НИПТ

6 ответов

Сдавала НИПТ в 15 недель, пришел результат, что было недостаточно материала для определения и нужно сдавать кровь повторно. На это можно как-то повлиять? Т.е. на таком сроке мало ДНК плода циркулирует в крови матери? Этот анализ считается точным, он дорогостоящий, а с...

Посмотреть все ответы

Ольга Дуда · Answer

Здравствуйте. Это проблема лаборатории. Материала из венозной крови достаточно уже с 8 недель.

Question 7

Достоверность НИПТ

5 ответов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...

Посмотреть все ответы

Илона Данькина · Answer

Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано

Question 8

Анализ крови на НИПТ

3 ответа

Добрый вечер. Какова ошибка Пола ребенка по НИПУ? Все риски указаны низкие, это конечно же главное. Фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК 7.57 %. Анализ сдавала в 10.6 недель. Пол плода указали мужской. Готовимся к гендер пати, не хотелось бы сюрпризов с неправильным...

Посмотреть все ответы

Елена Левицкая · Answer

Здравствуйте. Для проведения НИПТ необходима фетальная фракция не менее 4%. Показатель фетальной ДНК говорит о высокой информативности теста. НИПТ достаточно точно определяет пол малыша. Процент ошибки крайне низкий, не более 1-3 %.

Question 9

Результат НИПТ

5 ответов

Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт

Посмотреть все ответы

Елена Левицкая · Answer

Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.

Question 10

КСС у плода 20 недель

11 ответов

Здравствуйте! Беременность 20 недель Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...

Посмотреть все ответы

Екатерина Савельева · Answer

Здравствуйте. По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС ( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения. Целесообразно дождаться результата НИПТ.

Question 11

Поставили мегацистит у плода в 12 недель

13 ответов

Добрый день. Была на первом скрининге 12 недель, поставили мегацистит у плода, амнио - хориальная сепарация. Через 4 дня иду сдавать нипт. Размер мучевого у плода визиализируется до 7.5мм. Может ли он придти в норму все таки? И если анализ нипт придёт хороший, можно ли рожать

Посмотреть все ответы

Игорь Поспелов · Answer

Добрый день. Размеры мочевого пузыря постоянно меняются, как у всех людей, в зависимости от того, пуст он или полон. Он изменится еще неоднократно,это нормальное явление. То, что различимо хориоамниальное пространство - это тоже безобидная особенность. Если по результатм скрининга риски низкие - ничего предпринимать не нужно.

Question 12

Скрининг, нипт , Бвх

3 ответа

Здравствуйте! Скажите пожалуйста может ли нипт и бвх ошибиться с полом ребенка ? По 1 скринингу ( в 12недель)мне поставили высокие риски по узи гипоплазию носа и твп 2,2( пол ребенка предположительно девочка). По крови повышен хгч , риск по Дауну 1:4. Затем я сделала НИПТ (...

Посмотреть все ответы

Илона Данькина · Answer

Илона Данькина

Гинеколог, Акушер, Гинеколог-эндокринолог

Да, все верно

Question 13

Недостаточность внеклеточной ДНК НИПТ

5 ответов

Здравствуйте, сдала НИПТ в лаборатории Геноаналитика на сроке 15-16 недель, пришел результат недостаточность внеклеточной ДНК плода, предлагают перезабор, по рискам была трисомия 21 на первом скрининге 1:595, что лучше сделать сдать в другой лаборатории, это ее вина или моя...

Посмотреть все ответы

Алина Зенина · Answer

Здравствуйте! Можно пересдать в этой же лаборатории, раз предлагают перезабор. Можно пересдать в новой + согласится на перезабор в вашей лаборатории (затем сравните результаты). На количество фетальной ДКН в крови матери мы влиять никак не можем. Чем больше срок - тем больше фетальной ДНК в крови беременной- тем точнее анализ. Единственное , что могло повлиять- в принципе мало крови взяли , отсюда и концентрация ДНК могла быть не сильно высокой.

Question 14

Результаты НИПТ

3 ответа

Помогите расшифровать результаты НИПТ Хорионический гонадотропин-11,97 МЕ/л (0,28 MoM) Плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью (РАРР-А)-(0,50 MoM) 0,95 МЕ/л Трисомия по 21 хромосоме 1:17337 Трисомия по 18 хромосоме 1:16950 Трисомия по 13 хромосоме...

Посмотреть все ответы

Алёна Шилина · Answer

Здравствуйте! По результатам скрининга отклонений не выявлено , обычно если преэксампсия была в прошлую беременность то женщина находится в группе высокого риска и ей назначается профилактика все зависимости от результатов скрининга .

Question 15

Лаборатория не смогла определить резус-фактор плода

5 ответов

Добрый день. 16 недель беременности. 2 недели назад сдавала в лаборатории одновременно 2 анализа: 1-НИПТ стандартная панель на трисомии и дисомии плода 2-Определение резус-фактора плода (выявление гена RHD плода по крови матери). Результат НИПТ пришёл. Результат на...

Посмотреть все ответы

Екатерина Кривоногова · Answer

Добрый день. Да, все верно, чаще всего используют именно 2 пробирки для НИПТ и для определения резус-фактора плода. Они отличаются по составу, имеют разны консерванты внутри пробирки. То, что не смогли выполнить определение резус-фактора плода может быть связано как с техническими причинами, с проблемами при транспортировке и так далее. Если НИПТ смогли выполнить, значит результат считается достоверным, иначе из лаборатории также бы пришёл ответ, что требуется повторный забор крови

Question 16

Недостаточно ДНК для НИПТ

6 ответов

Сдавала НИПТ в 15 недель, пришел результат, что было недостаточно материала для определения и нужно сдавать кровь повторно. На это можно как-то повлиять? Т.е. на таком сроке мало ДНК плода циркулирует в крови матери? Этот анализ считается точным, он дорогостоящий, а с...

Посмотреть все ответы

Ольга Дуда · Answer

Здравствуйте. Это проблема лаборатории. Материала из венозной крови достаточно уже с 8 недель.

Question 17

Достоверность НИПТ

5 ответов

Добрый день! Подскажите, пожалуйста, по результатам 1 скрининга выдало вот такие большие риски. Я сразу сдала НИПТ. Дальше меня вызвали к генетику. И та меня направтла на ипд. Врач генетик меня уверяла, что НИПТ будет неэффективен при моих рисках.типа НИПТ делают при рисках...

Посмотреть все ответы

Илона Данькина · Answer

Доброе утро! Самый точный анализ - это биопсия хориона. НИПТ не является 100% гарантией исключения всех генетических патологий. Вам даже внизу результата четко это прописано

Question 18

Анализ крови на НИПТ

3 ответа

Добрый вечер. Какова ошибка Пола ребенка по НИПУ? Все риски указаны низкие, это конечно же главное. Фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК 7.57 %. Анализ сдавала в 10.6 недель. Пол плода указали мужской. Готовимся к гендер пати, не хотелось бы сюрпризов с неправильным...

Посмотреть все ответы

Елена Левицкая · Answer

Здравствуйте. Для проведения НИПТ необходима фетальная фракция не менее 4%. Показатель фетальной ДНК говорит о высокой информативности теста. НИПТ достаточно точно определяет пол малыша. Процент ошибки крайне низкий, не более 1-3 %.

Question 19

Результат НИПТ

5 ответов

Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт

Посмотреть все ответы

Елена Левицкая · Answer

Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%. Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.

Question 20

КСС у плода 20 недель

11 ответов

Здравствуйте! Беременность 20 недель Сегодня был второй скрининг, обнаружили большие двусторонние КСС., остальные показатели в норме. Генетик сказал сдавать ИПД или НИПТ расширенный. Согласилась на НИПТ. Первый скрининг и анализ на генетику был хороший. Генетик прописал...

Посмотреть все ответы

Екатерина Савельева · Answer

Здравствуйте. По поводу КСС. На втором скрининге изолированно они являются малыми или относительными маркерами ХА. Это значит, что в основном они имеют значение, если ,например, сочетаются с большими маркерами, при высоком риске ( данные первого скрининга) или сочетаются с другими проблемами ЦНС ( вентрикуломегалия, кисты ЗЧЯ), когда это возможно уже признаки поражения ЦНС. У Вас по результатам первого скрининга низкий риск ХА плода. Сами по себе КСС часто спонтанно регрессируют к третьему триместру и требуют только наблюдения. Целесообразно дождаться результата НИПТ.

Результаты поиска по запросу: нипт плода

Вопросы по специальностям