Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Немного повышенный РАРРа может быть из-за низкого расположения плаценты. Только вот в протоколе узи не написано на сколько см край плаценты расположен от внутреннего зева, это важно. В описании плацента - по задней стенке, в заключении - предлежание плаценты. Переживать не нужно, просто необходимо наблюдение и дальнейший скрининг в 26 недель. ДМЖП может самостоятельно затянуться, а плацента может подняться выше.
Здравствуйте, пришли результаты нипт, сделанного в жк (не расширенный). Вот такой результат: делеция региона del (5p15.33,3.5M)короткого плеча хромосомы 5. Что делать? Верить ли нипт
Здравствуйте. Это указывает на возможную микроделецию в области 5p15.33, размером около 3,5 мегабаз (Мб). Такая делеция может быть связана с синдромом кошачьего крика, если задействован критический ген CTNND2 или другие важные гены в этом регионе. НИПТ - это скрининговый, а не диагностический тест. Для трисомий 21, 18, 13 его точность превышает 99%.
Для микроделеций чувствительность и специфичность существенно ниже, а доля ложноположительных результатов может достигать 30–50% в зависимости от лаборатории и методики. Он лишь указывает на повышенный риск и служит поводом для углублённой диагностики. В таких ситуациях рекомендуют проведение консультации генетика и решение вопроса о проведение инвазивной диагностики.
Добрый день! По нипт высокий риск поломки длинного плеча 22 хромосомы. Риск 50%. Это очень высокий риск? Есть ли смысл делать амнеоцентез? Делеция или дупликация - в нипт не указано.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам первого скрининга риск трисомии21 1:34. По УЗИ все отлично. После скрининга дважды сделала экспертное узи в разных местах, тоже всё отлично, патологии не выявлено. Генетик настаивала на амниоцентезе, я написала отказ, в результате назначили НИПТ по омс, пришли...
Здравствуйте, не переживайте Если НИПТ показал низкие риски, ( у вас заключение риск низкий ) -амниоцентез не нужен. Достоверность НИПТ составляет 99% В дообследовании вы не нуждаетесь. Повода переживать нет .
Здравствуйте. Оцените пожалуйста результат анализа на патологии. Беременность 12-13 недель. Высокий хгч это ведь очень плохо??? И большая разница между РАРР И ХГЧ. Высокий риск хромосомных патологии???
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день.
Нам не важны цифры ХГЧ и РАРР А, изолированно мы их вообще не смотрим, только риски по скринингу и крови.
Риск хромосомных патология плода у Вас низкий, не смотрите даже на показатели ХГЧ и РАРР А, некоторые лаборатории их даже перестали выносить в протокол, чтобы не дезинформировать и не вызывать бесспокойство у будущей мамы. У Вас индивидуальный риск низкий, высоким он считается при показателях 1:99, 1:98, 1:97 и т.п.
Так же низкие риски осложнений беременности.
Здравствуйте, Нина.
Бесплатный вопрос, к сожалению, не позволяет прикрепить к тексту фотографию или файл с анализом. Попробуйте написать в ответе, что именно указано в результате, попробуем разобраться.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Вета, согласно представленным результатам НИПТ все показатели нормальные. Риски хромосомных патологий плода низкие.
Малыш растёт здоровым, не волнуйтесь.
Пол малыша-женский.
Так что нет повода для волнений. Всё хорошо.
Здравствуйте.
Ответ на ваш вопрос - нет, не должен повлиять. Указание 12,4 вместо 11,4 недель беременности не повлияет на результат НИПТ, так как разница в сроке мала и анализ основывается на ДНК плода, а не точном сроке.
Здравствуйте
Меня зовут Гумбатова Жала, я врач акушер-гинеколог и консультант сервиса «СпросиВрача».
По результатам НИПТ все риски хромосомных аномалий низкие.
С малышом все хорошо,он здоров.Легкой вам беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вчера прошла скрининг, из-за того что риск 1:600 отправили на нипт, меня интересует действительно ли с таким риском может быть сд, нужно ли мне переживать? Я себя уже очень накрутила. А результаты нипт ждать целых две недели! Прикреплю все документы скрининга....
Добрый день.
Да, возможность трисомии по 21 паре - есть. И составляет 1:600, то есть находится на достаточно низком уровне. Это низкий риск.
Программа при расчёте рисков учитывает уровни ХГЧ и РАРРА, толщину воротниковой зоны, параметры носовой кости, некоторые другие показатели, вплоть до возраста и расовой принадлежности.