Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Делала ЭКО, пришли результаты ПГТ на трех эмбрионов. Два не подлежат переносу и один мозаичный эмбрион, он последний в таблице, хочется узнать прогнозы на него, так сказать! Записана на консультацию к генетику очно, но сегодня позвонили из клиники и сказали, что...
Здравствуйте, Анна! Данный регион 21 хромосомы содержит гены, критически важные для нормального развития. Полная (не мозаичная) делеция этого участка у плода связана с серьезными врожденными аномалиями. По данному анализу уровень мозаицизма высокий, поэтому риск серьезных патологий у ребенка значительный.
Обычно такой эмбрион не рекомендуется к переносу.
Добрый день ! Пришли результаты Пгт seq(X, Y)x1, (1–22)x2 1. Расшифруйте пожалуйста анализ 2. Разрешен ли перенос данного эмбриона , если у мужа при анализе микро делении было обнаружено нарушение AZFc (sY 242) -обнаружена делеция микроделеция AZFc. 3.Что это вообще за...
Здравствуйте.
1.По данным ПГТ нормальный мужской кариотип.
2.Однозначного ответа в вашем случае не будет. Перенести можно с вашего информированного согласия.
3. На длинном плече У- хромосомы есть локус AZF.
Зачем мы назначаем данный анализ? Во- первых, для того, чтобы определиться с тактикой, дать прогноз. Бывают полные делеции этого локуса из- за чего сперматозоиды не вырабатываются совсем и шансы на получение сперматозоидов могут быть нулевые, приходится использовать донорский материал. Бывают микроделеции, при которых сперматогенез может быть сохранен и при биопсии яичка можно получить сперматозоиды.
Данная делеция влияет на сперматогенез и может являться причиной мужского бесплодия.
4. Неоднозначная ситуация, потому что, с одной стороны, если у мужчины есть делеция на У- хромосоме, то он передаст эту У- хромосому всем своим сыновьям. И ПГТ, выбор пола в таких случаях оправдан. С другой стороны, у вас по данным ПГТ нормальный мужской кариотип, потом речь идёт не о инвалидизирующем заболевании, это никак не повлияет ни на физическое, ни на умственное развитие, а может повлиять именно на возможность зачатия, на репродуктивные риски.
4. Перенести можно, но следует учитывать все возможные риски сказанные выше.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите пожалуйста можно ли перенести эмбрион с таким результатом ПГТ
sseq(5q21.2q35.3)x1~2
Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 5. Спасибо большое за ответ
Здравствуйте!
Мозаичные формы эмбрионов могут переноситься с согласия супругов. При низком проценте мозаицизма по 5 хромосоме, возможна имплантация эмбриона и рождение здорового ребёнка. В иных случаях, возникает самопроизвольное прерывание беременности.
Здравствуйте. Мне 38 лет. Планировали беременность, естественным путем, не наступала. Решились на ЭКО. После оплодотворения провели анализ ПГТ, т.к. клетка всего лишь одна и анализ спермограммы у мужа до ЭКО был плохой. 96 % сперматозоидов с аномалиями. Результат ПГТ -...
Здравствуйте, Ольга, нет выявить хромосомные патологии до оплодотворения никак нельзя. Попробовать повторно стоит, возможно в этот раз все получится. В случае повторного хромосомного нарушения обычно рассматривается вопрос о применение донорского материала, если более нет собственных яйцеклеток.
Здравствуйте мне 41 эко врт с икси было взято 3 оцита из них до 5 дня дожило два с результатом 5АВ и 5АА , на пятый день отправлены на пгт инжс сегодня пришёл результат пгт инжс результат анеуплоидный моносомия хромосомы 45ХХ-22 , 45ХХ-21, что это значит? Так как это мой...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! По результатам пгт эмбрионы не рекомендованы к переносу. Есть шанс в следующем цикле эко получить хорошие эмбрионы? Возраст 43. Сперма донорская. Кариотип и другие анализы в норме.
Здравствуйте, все три эмбриона являются мозаичными, так е эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия, если при этом нет других эмбрионов. При переносе мозаичного эмбриона есть вероятность, что преобладать будут нормальные клетки и беременность будет развиваться и прогрессировать. Но если преобладать будут клетки с хромосомными нарушениями, то беременность обычно не развивается. Т2 (5АВ) девочка имеет мозаичную частичную дупликацию (избыток) длинного плеча хромосомы 1 ( примерно 40% мозаицизма). Это наиболее легкий результат из трёх одна сегментарная мозаичная аномалия, поэтому такой эмбрион более предпочтителен к переносу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! есть эмбрион, прошедший ПГТ-А: Кариотип: seq (Х,1-15, 17-22)х2, (16)х3 [0.65]. Мозаичная форма трисомии по хромосоме 16. Рекомендован с информированного согласия пациента.
Хочется выслушать мнение по поводу целесообразности переноса данного эмбриончика. Чем...
Гинеколог, Маммолог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, Татьяна.
Обычные проценты в медицинской практике принято представлять в виде целых чисел, т.е. 0.65 — это и есть 65% (умножение на 100).
Если бы указали 0.0065, то это означало бы 0.65% (т.е. очень маленькая доля клеток с трисомией).