Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риски синдрома дауна
12 ответовХочу узнать на сколько высоки риски дауна Первый скрининг И сдала анализ крови а 16 неделе
Здравствуйте! По первому скринингу все расчетные риски в том числе по трисомии 21 ( синдрому Дауна) у Вас низкие. Низкими являются значения выше 1:1000. У вас риск по трисомии 21 1:4404. По трисомии 18 1:10556 и по трисомии 13 <1:20000. Кровь на РАРР в норме , Вхгч незначительно снижен( норма от 0,5 до 2) отдельно на эти показатели не смотрим, смотрим именно на расчетный риск, риски у Вас низкие. По УЗИ все хорошо ТВП в пределах нормы, носовая кость определяется. Рекомендации - УЗИ в 20 Нед.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Риск синдрома дауна
7 ответовСкажите пожалуйста сдала кровь в 15недель и сделали расчёты, сильно большой риск дауна? Так же прилагаю 1скрининг
В этом нет необходимости, риск низкий. Проконсультируйтесь генетиком, возможно сдать НИПТ и то не вижу в этом необходимости
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сразу после родов ко мне подошла врач и сказала что у ребенка моего есть признаки синдрома Дауна, может это выявиться как тот, если у меня узи и результаты анализов в беременность хорошие были?
Здравствуйте. Синдром Дауна характеризуется изменением числа хромосом в кариотипе, в норме у человека 46 хромосом или 23 пары. При синдроме Дауна 47 хромосом, три 21! Для 100% подтверждения или опровержения синдрома Дауна рекомендовано сдать анализ кариотип.
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расчет риска синдрома Дауна
7 ответовРасчитайте пожалуйста риск синдрома Дауна Узи и анализы прилагаю
Анна, добрый день Прикреплён неполный результат 1 скрининга,а только биохимия крови. Биохимические показатели никак нельзя оценить отдельно без автоматической интерпретации (вручную рассчитать это невозможно). Обычно, ожидают бланк с итоговыми комбинированными рисками (по УЗИ + биохимии). Если все риски будут меньше 1:100, то принято считать результат хорошим.
Синдром Дауна
7 ответовСкрининг 16 нед /возраст 35 лет результаты анализов АФП 28.8 нг.мл-0.28 МоМ / ХГЧ 32700 мл.-1.39 МоМ / эстриол Е3 0.21 нг.мл-0.45 МоМ ! Помогите пожалуйста расшифровать эти анализы и понять риск рождения малыша с синдромом дауна ?
Здравствуйте, сами показатели не очень хорошие, но оценить необходимо расчетный риск , который производится с учётом возраста, анамнеза,УЗИ и т.д. по системе prisca. Вам необходима консультация генетика.
Риск синдрома дауна
6 ответовБеременность 13-14 недель, была к генетика, сказали есть риск синдрома дауна. Посмотрите пожалуйста мои анализы и объясните на сколько все серьезно, очень переживаю
Добрый день. Есть риск, безусловно. 1 случай на 137 женщин с такими же данными, как у вас. Это считается низкий риском и дальнейшее обследование считается ненужным. У вас высок риск преэклампсии. Чтобы снизить его примерно вдвое, нужно принимать Кардиомагнил 150 мг раз в день на ночь до 36 недели.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте, подскажите пожалуйста на 1 скрининге все было хорошо, также кровь была в норме низкий риск хромосомных аномалий, во втором скрининге носовая кость ниже нормы и ДМЖП 1,2 поставили синдром Дауна сдавала кордоцентез, как такое может быть, если первый скрининг...
Здравствуйте. Первый скрининг не даёт 100- процентной гарантии отсутствия ха и впр, его эффективность до 80- 90 процентов, часть пороков и маркеров выявляются на 2 и 3 скрининге, их также учитывают, последние версии программы Astraia позволяют ввести позже выявленные изменения у плода и перерассчитать риски, при их повышении встаёт вопрос о кариотипировании плода.