Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты НИПТ (24 нед)
8 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста результаты НИПТ, основанием для проведения послужило заключение генетика, насколько я понимаю - все хорошо, хотелось бы получить мнение специалистов, так как прием на следующей неделе только.
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий плода низкие, риски анеуплоидий также низкие. По первому скринингу также низкие риски хромосомных патологий и осложнений берегу. С малышом всё в порядке, нет повода для беспокойства.
Результаты скрининга
6 ответовДобрый день! Была на втором скрининге, поставили под вопросом «Стеноз аорты на уровне …», направили к генетика. Можете, пожалуйста, посмотреть результаты скринингов и подсказать, на сколько сильна вероятность и какие могут быть отклонения По первому скринингу, был только...
Здравствуйте, по результатам первого скрининга не отмечается каких либо маркеров хромосомной патологии, а так же низкие риски хромосомных патологий. Выявленные изменения по узи на в ором скрининге лишь предполагают нарушение развития сердечно-сосудистой системы. В таких ситуациях обычно рекомендуют повторное проведение ультразвукового исследования на экспертном аппарате у специалиста эксперта узи и в случае повторного обнаружения, рекомендуется проведение консилиума с генетиком и детским кардиологом для оценки рисков и определения дальнейшего прогноза.
Поставили диагноз: Наследственная абиотрофия сетчатки, преимущественного центрального типа. Рекомендации: консультация офтальмолога-генетика для уточнения типа абиотрофии. Проведение периметрии (исследование поля зрения)
Здравствуйте, достаточно для диагностики сделать компьютерную периметрию и окт центральной и периферических зон сетчатки. Это будет более чем информативно .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
4 ответаЗдравствуйте! Прошла 1 скрининг в 11нед.4 дня. По УЗИ - 12нед.1 день По УЗИ врач сказала, что нет никаких отклонений. Но пришли результаты крови, где рекомендуют посетить генетика из-за пограничного риска трисомнии 13 - 1:768 и задержка роста плода до 37 недели - 1:61. В...
Здравствуйте. Судя по вышеперечисленной информации риск хромосомных аномалий плода средний, промежуточный, невысокий. В группу высокого риска Вы не попали. Показаний к проведению инвазивной диагностики нет. Норма биохимии от 0,5 -2 МоМ. Обычно ЧСС более 170 уд./мин и снижение показателей может влиять на риски по синдрому Патау. Говорит ли это обязательно о патологии - нет. В таких случаях можно обдумать НИПТ. Контроль УЗИ в 15-16 недель.
Результаты первого скрининга
22 ответаЗдравствуйте, помогите пожалуйста с расшифровкой результатов скрининга. Я верно понимаю, что слишком высокий риск преэклампсии и задержки развития плода? Прикладываю фотографию результата. Непонятно, что делать дальше, сказали, что консультация генетика не нужна, просто...
Смотрите, из-за курения стенка сосудов становится менее упругой (кальян в этом отношении гораздо хуже сигарет, так как доза никотина там в разы больше). Поэтому есть риск, что при повышении нагрузки на сосуды при увеличении количества внутрисосудистой жидкости во второй половине беременности, они перестанут справляться и проявятся преэклампсией. Это всего лишь вероятность, но её надо профилактировать, чем лечить уже состоявшуюся. Сейчас начните прием кардиомагнила 150 мг/сут
Нужна расшифровка заключения генетика. Делали Секвенирование генома. Ребенок отстает в развитии (ЗПРР) , искали генетическую причину. У ребенка есть митохондриальные нарушения, есть анализ на органические кислоты в моче, анализ крови , биохимия, аминокислоты (кровь) мрт, ээг,...
Здравствуйте, вам лучше проконсультироваться с генетиком.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Планирую беременность после замершей. Принимаю фолиевая + йод (Фолио) и метилкобаламин (Витамир). Во вложении результаты анализов: - Генетика метаболизма фолатов - Гомоцистеин - Фолиевая кислота Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов и подскажите,...
Если вы здоровы, выюам понадобиться дозировка фолиевой кислоты 400 мкг в сутки. Также калия йодид, по 150 - 250 мкг в сутки (как Йодомарин). Остальное менее важно. Есть еще путь преодоления проблемы. Витамины и микроэлементы сами по себе малоаллергенны. По крайней мере, все они содержатся в продуктах питания. В гамьургере, например, есть - все ) Если не переносится поливитамин, это бывает связано с непереносимостью формообразующих веществ, вплоть до красителей, чем красят таблетки. И если почему-либо «не пошла» одна таблетка, всегда можно попробовать другую, например, вместо Элнвита - Фемибион, или наоборот.
Результаты скрининга 1 триместр
8 ответовДобрый день . Получила результаты скрининга 1 триместр. В заключении указано , что есть риски , а также нужна консультация генетика. У врача еще не было . Хотелось бы узнать расшифровку скрининга , на сколько критичные риски и как быстро нужно попасть к генетику ?
Добрый день. Ваши риски крайне низкие, как по хромосомной, так и по перинатальной патологии. Все у вас хорошо. Про консультацию генетика - это просто стандартный бланк. Генетик скажет то же самое.
Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты УЗИ и биохимического скрининга. На УЗИ плод немного больше размеров срока по ПДМ. Мы оба высокие (ж - 178, муж 193). Смущает результат анализа крови на свободную бета-субъединицу ХГЧ (123.60 Ме/л или 3,346 Мом)....
Здравствуйте! В плане хромосомных аномалий- у малыша их нет, растет и развивается здоровый малыш. Не переживайте, риски у вас низкие. Что касается риска преэклампсии- тут необходимо начать прием кардиомагнила 150 мг в сутки до конца беременности. Следить за прибавкой веса и контролировать АД.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку 8 месяцев, невролог отправил на консультацию к генетику из-за плохой опоры на ножки. Ребенок ползает, стал сам присаживаться, активный шилопоп. Пришли результаты на СМА и я не понимаю, что это значит? Все нормально или срочно бежать на прием?
Здравствуйте, нет, заболевания у ребёнка нет, ребенок носитель гена, но чтоб заболевание проявилось, нужно чтоб и был не один алель гена, а оба алеля были с ними. У вашего ребенка не может быть сма1 типа