Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Поставили диагноз синдром дауна
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, Моему ребёнку ставят синдром дауна т.к носовая кость короткая, а всё остальное в норме, может ли только это способствовать этому синдрому? Или такое может быть у нормальных детей тоже?
Здравствуйте. хотелось бы увидеть ваше узи. короткая носовая кость это признак синдрома дауна либо другой хромосомной патологии. какой у вас сейчас срок? кровь на пороки развития сдали? результат не готов?
Врачи ставят синдром Дауна
8 ответовЗдравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...
Здравствуйте! У ребёнка брали анализы ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня многоплодная беременность 12 недель.Подскажите пожалуйста, если при монохориальной диамниотической беременности у одного плода под подозрением синдром дауна (твп 2,5), то у второго плода (твп 1,96) тоже однозначно будет такой же диагноз?
Елена, добрый день! Не всегда, все зависит от вида двойни
Здравствуйте, мне 36 лет, мужу 41, две беременности были в 24,25 лет, здоровые дети. Третья-замершая на 12 недели(синдром дауна, большая гигрома). Если ли шанс родить здорового ребёнка? Или лучше уже не пытаться?
Здравствуйте. В вашем с мужем случае шанс родить здорового ребёнка конечно же есть. Замершая беременность с синдромом Дауна произошла случайно. Кто-то из родителей в процессе гаметогенеза сформировал аномальную половую клетку - с 24 хромосомами ( где две 21 ), в норме родитель отдаёт 23 хромосомы.
Подозрение на синдром Дауна
14 ответовУВ.Доктора помогите пожалуйста разобраться..у моей сестры четвёртая запланированная беременность.. сделала скрининги и её беспокоит,что врач сказала подозрение на синдром Дауна...как понять что это не так,и какие дообследования ещё можно пройти? анализы прикрепляю
Рада была помочь) и рада за результат!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна
1 ответЗдравствуйте! У меня такой вопрос. По биохимии поставили риск синдрома Дауна 1:507. Генетик говорит, что понижен был белок. По первому и второму узи всё хорошо. Генетик назначила плацентобиопсию. Срок 19 недель, 38 лет. Очень переживаю, стоит ли её делать или не стоит....
Здравствуйте По рисках все хорошо Если хгч высокий, papp низкий, то Сдайте НИПТ Прокол не понадобится тогда
ЗДРАСТВУЙТЕ РАРР-А МоМ 0,5; концен 1,17 ХГЧ 2,32; конц 96,63 Синдром дауна 1:51 повышено норма. По УЗИ первом скрининге всё нормально, был токсикоз. Диагноз повышено СД стоит ли беспокоиться?
Здравствуйте. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна повышен, судя по Вашим данным. Лучше всего сделать амниоцентез, обратится к генетикам. Как вариант можно сделать анализ НИПТ.
Подозрения на синдром дауна
7 ответовЗдравствуйте! Ставят подозрение на синдром дауна. Беременность первая 12 недель Возраст 33 года Очень сильно переживаю По узи все нормально , а по крови свободный хгч 2,71 мом Papp-a 0,84 Шейная складка 1,70 Носовая кость визуализируется хорошо Сдала нипт ждать...
Добрый день. Всего один признак не говорит о высоком риске. Как и сформулировано в заключении - "ниже порога отсечки", то есть низкий. НИПТ, конечно, еще точнее, но и в ожидании результатов нет причин для беспокойства.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрения на синдром дауна
6 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста делают ли тест на синдром дауна в роддома и мог ли бы ошибиться в роддоме по внешним признакам. Все скрининги и НИПТ были в порядке. В беременность не было признаков. Однако сейчас начала переживать, глядя на малышку. Беспокоит нос и глаза.
Здравствуйте Тест на синдром Дауна в роддоме не делают, поэтому по внешним признакам новорождённого там действительно можно ошибиться, многие черты вроде носа и глаз у младенцев бывают разными и неспецифичными. Поскольку ваши скрининги и НИПТ были в порядке (а это очень точный анализ), вероятность синдрома Дауна крайне мала. Если тревога не проходит, лучше спокойно показать малышку педиатру или генетику, но скорее всего всё в норме. По фото ничего в пользу синдрома не вижу.