Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подозрение на муковисцидоз
27 ответовДобрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с...
Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба. Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая. Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте. Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления. Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза. Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?
Скрининг новорожденного
1 ответЗдравствуйте, у нас брали из пальчика на ручке скрининг, и сказали пересдать, потом сказали сдать контрольный скрининг, что это может значить? Может ли это быть из за того что брали кровь из пальчика на руке ? Очень переживаю по этому поводу
Нет, это значит что на скрининге выявлены спорные результаты.
Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребёнка необычная форма глаз
11 ответовСыну 4.5 месяцев, развивается согласно графику (переворачивается с живота на спину и наоборот, опора на прямые руки, хватает игрушки, гулит, хохочет). Скрининг пяточки пройден, также сдавали НИПТ Veragene из-за возрастного фактора, все чисто. Но меня смущает форма глаз...
Здравствуйте. По анализу - низкий риск для данных генетических патологии. Сможете фото ребенка прикрепить. что смущает в форме?
Скрининг
7 ответовЗдравствуйте! Сегодня была на первом скрининге. Врач ничего мне не сказала и мельком показала монитор. Ничего не поняла и расстроилась. Хочу в воскресенье сходить уже в платную клинику на скрининг уже вместе с мужем,чтобы всё увидеть. Подскажите,пожалуйста,не вредно...
Дарья, здравствуйте По УЗИ все хорошо. Признаков пороков развития у малыша нет. Носовая косточка визуализируемый. Шейка матки хорошая по длине. Да, УЗИ можно повторно сделать, это безопасный метод исследования
Скрининг тест
23 ответаСделала скрининг, не понравился анализ трисомия 21 -1:183, но сдала ещё НИПТ, хотя везде пишут что низкие риски , стоит ли переживать из-за за этого, или всё в норме и с ребёнком всё хорошо... Скрининг
Точно знаю, что в нашем крае натощак сдают.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Неонатальный скрининг
6 ответовЗдравствуйте! В роддоме не сделали неонатальный скрининг, сказали, что к нам придут из местной поликлиники и сделают дома. Но к нам не пришли сделать скрининг. Сейчас дочке уже 2 месяца. Врачей, которых нужно было пройти в 1 месяц, прошли. Вот думаем, нужно ли всё-таки...
Добрый вечер! Скрининг все равно провести необходимо. Данный анализ проводится на 3-4 сутки для исключениями выявления заболеваний и скорейшего ее лечения. Сдать можно в 2 месяца, напоганивший участковому педиатру, для выписки направлений и выделить вам патронажную медсестру для взятия анализа . Кровь необходимо, чтобы брали натощак ( интервал предыдущего кормления не менее 2,5-3 часов).
Первый скрининг
8 ответовДобрый день , неделю назад прошла первый скрининг , очень нужна расшифровка . Написали , что низкий папп-а, скажите , пожалуйста из за чего может быть , и что с этим делать . Первая беременность, 13 недель . Скрининг прикреплю ниже . Так же на 8 неделе выявили мутацию...
Здравствуйте. У вас хороший результат скрининга. Хромосомных патологий не выявлено. В вашем случае есть риск развития преэклампсии и зрп. По крови указываются риски развития данных состояний, и не обязательно это произойдет. Данные результаты означают, что риски развития задержки плода и эклампсии возможны у одной из 77 и 76 беременностей с таким результатом крови, но это не значит, что именно в эту! При расчете результатов учитывают возраст матери, рост, вес. Для профилактики возможного данного состояния на поздних сроках , вам показан прием кардиомагнила 150 мг на ночь с 12 по 36 недель, контроль артериального давления 3р/ д ежедневно. Отдельно уровень РАРр мы не оцениваем, только в перерпсчете на риски, а они у вас низкие. Можете не переживать, Генетики рекомендуют вам пройти НИПТ это более развёрнутый генетический анализ с точностью до 95% укажет, есть ли возможная патология у плода или нет для подстраховки, но я не вижу в этом необходимости, только если для вашего успокоения ?.. По поводу Клексана решает гематолог. Легкой вам беременности ?.
Пяточный скрининг
2 ответаСдавали пяточный скрининг из большого пальца ноги повторно, снова назначили сдать кровь, только уже из вены. Значит, есть какая-то вероятность в положительным результате? В роду ничего подобного нет.
Здравствуйте. Вам должны были сообщить в связи с чем повторный забор крови. Возможно просто на общее исследование. Уточните у педиатра для чего это.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг , риски
13 ответовДобрый вечер , помогите пожалуйста расшифровать скрининг 12 недель, до врача еще 3-4 дня., расстроилась по показателям, хотя поняла из только поверхностно.
Рада Вам помочь! Легкой беременности!