Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. По узи-скринингу в 13н3д всё хорошо. Кровь от того же дня Рарр-а трисомия 21. Индивидуальный риск 1:5616 базовый риск 1:281. Гинеколог сказала, результат очень настораживает. Мне 35 мужу 50.
По результатам первого скрининга личные показатели пункта "Трисомия-21" равны 1/265. Направили к врачу-генетику. Генетик сказала, что это не плохо и не хорошо. Предложили сделать инвазию плода. Эти показатели плохо или нет?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте, плохо это 1:100 и меньше, у Вас средний риск, поэтому лучше подтвердить результаты инвазивным тестом или сделать НИПТ (неинвазивный, точный и безопасный тест)
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, 38 лет, 2 я беременность спустя 15 лет. Сделала 1й скрининг и показывает Трисомия 21 1/277, врач сказала, что это очень близко к синдрому Дауна. Скрининг скинула вам, посмотрите ,пожалуйста.
Здравствуйте. Высокий риск считается 1:100 и менее .
плацентарный протеин и хгч в норме 0,5-2 МоМ. где ХГЧ в норме до 2,5 ,а плацентарный протеин до 3,5 мом
Необходимо оценивать в совокупности : толщину воротникового пространства, носовую кость , скорость кровотока в венозном потоке и через трикуспидальный клапан, уровни биохимических маркеров , анамнез .
Учитывая ,что ТВП в пределах нормы ,носовая кость визуализируется и собственно риск не равен 1:100 , мы не можем предполагать данную патологию
Самым современным и наиболее точным вариантом генетического скрининга является НИПТ.
Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Для вашего спокойствия можете сдать этот анализ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сегодня получила генетическую двойку. Где КТР 61.0 мм, ТВП 1.80 мм. БПР 19.0 мм. ОГ 78.0 мм. Срок 12 недель и 4 дня. Трисомия 21. 1из 244,скажите пожалуйста это большой риск?!
Буду очень вам признательна
Елена, увидела. У вас очень низкие риски по всем хромосомным аномалиям. Ваши риски - это колонка «индивидуальный риск». Базовый риск- это популяционный. С малышом все отлично и никакие дообследования вам не нужны! А вот по задержке роста плода риск высокий. В настоящее время профилактикой используются препараты ацетилсалициловой кислоты в дозе 150 мг / сут до 36 недель (согласно клиническим рекомендациям). Как вижу, вам это рекомендовано. Это еще и профилактика развития преэклампсии.
Также добавьте в пищу больше белка, по возможности чаще гуляйте на свежем воздухе.
Здравствуйте!
В результате долгожданной беременности случилась замерзшая на 8/9 неделе. Пришел результат ген теста анеускрин: Заключение: Выявлена трисомия хромосомы 18. Патогенных и вероятно-патогенных вариантов в указанных локусах исследуемых генов не выявлено.
Мне 34,...
Здравствуйте! Чем старше возраст родителей, тем риск случайных хромосомных болезней у плода, обычно это старше 35 лет. Это случайные генетические поломки, лечения не нужно, продолжайте прием витаминов и планирование беременности.
Добрый день, уважаемые специалисты. Мне 39 лет после 2х неудач ЭКО я родила здорового мальчика после ПГТ (третье эко-криоперенос был), диагноз ставили изначально ИЦН и причину искали именно в ицн, было 2 выкидыша на 14 и 16 нед. Пессарий ставили уже поздно, воды отходили....
Здравствуйте. Мозаичный эмбрион можно считать годным для переноса, но перенос возможен только с подписания информированного согласия супружеской пары. Во время беременности может потребоваться дополнительное обследование. Риск успешной имплантации и развития беременности составляет примерно 50/50, также как и шансы на рождение здорового ребёнка при переносе мозаичного эмбриона составляют примерно 50/50. Это означает, что вероятность успешного исхода беременности зависит от того, какой набор клеток будет доминировать в эмбрионе — с правильным или неправильным набором хромосом. Если разовьётся хромосомная патология, то беременность, скорее всего, прервётся.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите, пожалуйста, возможно ли после 3х выкидышей забеременеть и выносить здорового малыша, если по генетическому анализу обнаружили трисомию хромосомы 16?
Здравствуйте, Евгения
Уточните, пожалуйста. Генетическое исследование проводилось при всех трех выкидышах? Трисомия 16 хромосомы обнаружена только у одного малыша? Если так, то это случайная мутация, которая в абсолютном большинстве случаев больше не повторяется. Поэтому шансы на здоровую беременность вполне велики
Здравствуйте, риск того, что у вашего ребенка аномальное количество хромосом даже меньше, чем у среднестатистический женщины в популяции. Все хорошо, не переживайте! С уважением, кмн, Масленников АВ
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность 10 недель, затем выкидыш. Сдала абортивный материал на анеускрин. Помогите разобраться с результатом rsa (X)x2,(16)x3 Выявлена трисомия хромосомы 16, Насколько это серьёзно ,лечится ли Стоит ли планировать беременность в будущем?