Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.
1.Антиуклеарный фактор полуколичественное на клеточной линии HEp-2, определение ОБНАРУЖЕНО Тип свечения и титр АНФ на HEp-2 Ядерный нуклеолярный (ICAP AC-8, 9, 10), 1:160. 2. NSE (Нейрон-специфическая енолаза, enolase) Neuron-specific 24.2 - <16.3 нг/мл ПОВЫШЕН 3. При...
Уровень TREC 128.13 в 2 года — ниже среднего, это может говорить о снижении активности Т-клеток, иммунной системы, но важно смотреть в комплексе: как ребёнок себя чувствует, часто ли болеет, как анализ крови и иммунограмма. Лучше всего обратиться к иммунологу и ревматологу, они подскажут, нужно ли дополнительное обследование или просто наблюдение. Пока поводов для паники нет, но важно всё прояснить спокойно и поэтапно.
Анализы в период болезни
16 ответовЗдравствуйте. У ребёнка 3 г. постоянные гнойные отиты (ноябрь-декабрь 2 эпизода, март-апрель 2 эпизода). Для исключения нарушений в иммунитете врач рекомендовал сдать следующие анализы: -иммунограмма -иммунофенотипирование лимфоцитов крови -TREC/KREC Сдать здоровыми мы их не...
Хорошего дня
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Ребенку 2 раза брали кровь на неонатальный скрининг. В поликлинику прислали результат исследования. Врач педиатр направляет в областную больницу к врачу иммунологу, но ничего толком не может объяснить, так как сама не знает что означают результаты. Записались к...
Георгий, здравствуйте! Я понимаю ваше беспокойство за малыша. Но, к счастью, в повторном анализе (вы ведь повторный приложили?) всё в порядке, и ТREC, и KREC на нормальных уровнях. Эти показатели, TREC и КREC, отражают количество клеток иммунной системы, которые будут созревать у малыша. Снижением считается результат ниже 100. Вы сами можете увидеть, что в приложенном бланке их гораздо больше: TREC 1452, а KREC 774. Это отличный результат. Может быть, в первом тесте было снижение, так бывает и по ошибке. Поэтому обязательно берут повторный анализ. Есть у вас первый результат?
Здравствуйте. Ребенок (9 мес). Родился через ЭКС(гипоксия), на 5-е сутки проведена операция на сердце(Резекция аорты с наложением аностомоза). После операции - нарастание ССВО, в итоге бактериальный сепсис. Осложнение - хронический остеомиелит тазобедренных суставов. Уже...
После вирусных инфекций могут снижаться лимфоциты вследствие угнетения костного мозга, на фоне сниженного иммунитета возможно присоединение бактериальной инфекции, о чем свидетельствует повышение нейтрофилов
Здравствуйте! Вопрос по состоянию 3-ех месячного ребенка (родился 13.12.2025, на данный момент ребенку почти 3,5 месяца, мальчик). Нужна консультация по увеличенным печени и селезенке и вакцинации при таких показателях. Еще при выписке из роддома ему ставили неонатальную...
Если нет острых воспалительных патологий, приема множества препаратов по этому поводу, то вакцинация выполняется планово. Количество вакцин и комбинацию наименований определяет педиатр после осмотра. Для малышей до 6 мес селезёнка считается не значимо увеличенной в подобном размере. Сейчас идёт становление кроветворения и увеличение селезёнки допустимо. УЗИ в любом случае будет повторено в динамике.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.