Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по 1 скринингу
1 ответЗдравствуйте! По узи все хорошо ! По крови ставят ; трисомия 21 - 1из445 базовый риск ; 1 из 1365 индивид риск! Отправили к генетику Генетик сказал сдать на нипс т 21 Тест на дауна Я переживаю , и по таким показателям вообще есть риск Стоит ли делать этот тест?
Здравствуйте! Если базовый риск 1:445, а индивидуальный 1: 1365, то НИПТ не нужен. У вас низкий риск, и относительного базового он тоже низкий. Если бы индивидуальный был больше базового (например, 1:440 или 1:300 или 1:225 (или любое другое число выше , чем 1:445), тогда да, дообследование показано. В вашем случае оно не является обоснованным. Конечно, если наверняка хотите убедиться , что все хорошо и быть окончательно спокойной , если есть возможности и желание , можете сдать. Но это только сугубо ваше личное желание )
Расшифровка анализа крови
9 ответовДобрый день. Помогите с расшифровкой анализа крови. Назначил врач генетик из за мышечной гипотонии. Ребенок 4 месяца 3 недели, мальчик, доношенный, роды на 39 недели, вес и рост при рождении 3980 гр 57 см, сейчас 6680 гр 70 см. Плохо кушает, практически нет аппетита. Спасибо
Здравствуйте. По биохимическому анализу крови патологических изменений и воспалительных процессов нет. Анализ соответствует возрастной норме. Уровень витамина Д более чем достаточный. В какой дозировке даёте витамин Д? Скажите ферритин и общий анализ крови не сдавали? По ним ориентируемся по наличию анемии.
Гиперэхогенный желудок
13 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, 22 недели беременности на 2 скрининге показало гиперэхогенный желудок. Первый скрининг, и анализ на хромосомные патологию показал отрицательный результат, анализы бак посевы , инфекции , вирусы все результаты отрицательные. Генетик...
Здравствуйте. Гиперэхогенный кишечник может быть обнаружен у здоровых плодов, и это состояние может исчезать при повторных УЗИ. Не обязательно это причина наследственных патологий или хромосомных аномалий, учитывая что по результатам 1скрининга риски отрицательные. В данном случае при дополнительной диагностике будут исключены причины данного состояния.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг, низкий РАРР-А
21 ответЗдравствуйте. В 13 недель сделала первый скрининг, по узи врач сказал всё хорошо, кровь пришла плохая, низкий РАРР-А. Запись к генетику только через неделю.... Подскажите пожалуйста, что значит этот показатель, очень переживаю. Гинеколог ничего не объяснила "тебе генетик всё...
Здравствуйте! А сам результат скрининга пришёл?
Расшифруйте, пожалуйста. Сказали, что шансов и ошибки быть не может. Твп в 12 недель 2,6, кость носа 1,8, больше не перемеривали, биохимия сказали тоже плохая. Не знаю, что делать, сегодня должны госпитализировать на прерывание
Здравствуйте! К сожалению этот метод диагностики наиболее точный. Риски синдрома очень высоки.
Здравствуйте! Дочь (2г4м). С 7м появились стереотипные движения конечностями (напоминает кавказские танцы или птичку + рот в положение буквы о). С 4м до общего стола был недобор веса. Села в 9м, пошла в 1,3м. Села через неделю после массажа и физио. Заключения неврологов:...
Здравствуйте, есть возможность приложить видео?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, какие анализы сдать? Гемоглобин 173, эритроцитов 5,8 , селезенка 163х52. Сдавал jak норма , гематолог говорит это не по ее части
Здравствуйте. При стойком уровне гемоглобина более 165г/л и гематокрита более 49% требуется исключить патологию в работе лёгких, почек, сердечно-сосудистой системы. План обследования можно согласовать с терапевтом при очном осмотре. Повышение гемоглобина могут вызывать интенсивные физические нагрузки, курение, недостаточный питьевой режим, применение андрогенов. По гематологическому дообследованию: При отсутствии стандартной мутации в гене JAK2V617F в 14 экзоне, может быть показано определение мутации в гене JAK2 в 12 экзоне, мутации в генах CALR, MPL.
Беременность. Лейден. Кауголограмма
24 ответаЗдравствуйте. Беременность 36 недель. Лейден. Клексан не принимаю (гематолог не назначает). Пришла коагулограмма ,некоторые нормы завышены . Насколько опасно ? Что делать ?
Здравствуйте, коагулограмма в полной норме для вашего срока. По анализам гемостаза гепаринопрофилактика не назначается. Подскажите, мутация Лейден в гомо или гетерозиготе? Можно приложить сам генетический скрининг.
Клексан при беременности
6 ответовЯ нахожусь на 36 неделе беременности. Гематолог сказал пить с 12 Н Б аспирин( я пью ацекардол 100 мг). Давно уже был геморрой время от времени. а на 8 и 32 Н б подтвержденный проктологом тромбоз гемор узлов. У меня есть тромбофилия. Гематолог говорит, что это не генетические....
Ацекардол на полиморфизмы и различные осложнения не влияет. Применяется только с целью профилактики преэклампсии. Да, отмена аспирина и назначение клексана нормальная практика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миелофиброз
9 ответовЗдравствуйте, мужчина 1960 г.р. 8 лет назад случайно обнаружили высоко содержание тромбоцитов в крови , провели забор костного мозга из ключицы ,не знаю как точно называется данная процедура , по результатам которой гематолог сказал что это эс. Троммбоцитемия , что диагноз...
Здравствуйте, Марина. Нет, результат гистологического исследования не говорит о трансформации заболевания в злокачественную форму (лейкоз), это всё та же доброкачественная патология.. И на данном этапе, да, здесь показана спец терапия гидроксикарбамидом, в коррекции терапия не нуждается. Отечность же действительно, в первую очередь может быть связана именно с патологией сердца, но не с миелопролиферативным заболеванием