Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт и подозрение на ППА
7 ответовДобрый день. Подскажите пожалуйста. У меня сейчас беременность 21 недель. Делала первый скрининг. Вроде все в норме. Второй скрининг. Вроде тоже. Пошла в платную перепроверить ставят подозрение на ППА. Все скрининг и сегодняшний прилагаю. Врач сказала нужно сделать НИПТ....
Добрый день! Абберантная правая подключичная артерия является пороком развития сердечно-сосудистой системы, но она существует чаще всего отдельно от хромосомных аномалий. На самом деле УЗИ во время беременности это не самый достоверный метод диагностики данного состояния, а все же когда рождается малыш- эхокг, КТ. И конечно кт во время беременности не выполняют. А только УЗИ в динамике. Учитывая тот факт, что малыш ещё растет, развивается, как и его сердечно-сосудистая система. И поэтому показано просто повторить УЗИ в третьем триместре в 32-34 недели. Если ППА также остаётся под вопросом, в таком случае после родов малышу проводят все необходимые обследования. И если диагноз подтверждается, тогда консультация детского кардиолога. На самом деле ППА редко когда оперируют, лечат, потому что чаще всего она не нарушает качество жизни. Лечение показано только в редких случаях, когда происходит сдавление соседних органов: пищевода, трахеи; наличии аневризмы (истончение стенки артерии с выпячиванием наподобие грыжи. По скринингам данных за хромосомную аномалию нет, не волнуйтесь
Добрый день! По результатам первого скрининга был повышен хгч- 5.359 МОМ. и понижен РАРр-А - 0.346 МОМ. Индивидуальный риск по трисомии 21 - 1 из 71. По узи все в норме. После консультации генетика решили сделать НИПТ и еще раз пройти УЗИ. НИПТ пришел с низкими рисками. На...
Нет, они не взаимосвязаны.
Результат нипт
7 ответовЗдравствуйте. Супруга сдала нипт, ей сказали будто крови не хватило, только смогли 3 отклонения проверить 21, 18 и 13 хромосому. Потом взяли еще раз кровь и в ней нашли высокий риск Тернера. По результатам первого скрининга никаких отклонений не нашли. На среду назначили...
Здравствуйте, при 1 скрининге обычно определяется трисомия по 21, 13, 18 хромосомы. Синдром Тернера не проверяется при 1 скрининге. Риск по НИПТ достаточно высокий, для более точной диагностики рекомендуется инвазивная диагностика. Это только риск, это не значит, что это обязательно будет так. Повторный забор крови не влияет на результат
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
НИПТ и биохимический скрининг
25 ответовЗдравствуйте, сегодня получила результат биохимического скрининга по результату которого риск по 21 хромосоме 1:52.До этого сдавала НИПТ, по его результатам низкий риск.По УЗИ всё хорошо. Как быть, какому анализу больше верить?
Нет
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Результаты скрининга и НИПТ
5 ответовРезультаты скрининга с низкими рисками СД 1:667 базовый, индивидуальный 1:2882, врач сказал что НИПТ пришел с высоким риском по СД .Скажите, пожалуйста, такое бывает? Какому тесту верить. Врач предлагает дообследование инвазивным методом
Здравствуйте. Приложите пожалуйста к вопросу протоколы скрининга и НИПТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Может ли ошибаться НИПТ
11 ответовБеременность 21 неделя. По 1 скринигу УЗИ+кровь аномалий развития плода не выявлено, все риски низкие, по 2 скринингу узи аномалии плода не выявлены. По нипту ставят высокий риск Патау. Может ли ошибаться НИПТ?
Здравствуйте, Дарья. НИПТ является наиболее информативным методов для выявления рисков хромосомной патологии у плода. Если по результаты НИПТ выявлен высокий риск, требуется консультация генетика с последующим решением вопроса о проведении инвазивной пренатальной диагностики. Сделали НИПТ самостоятельно или была рекомендация лечащего врача? Прикрепите пожалуйста результаты скринингов
Анализ нипт пришел плохой
8 ответовЗдраствуйте ! Сейчас 14 недель беременности ,был первый скрининг все хорошо ,но анализ нипт пришел плохой ,переживаю что дальше ,пока направили на повторную сдачу крови ,может это быть ошибкой или есть риски что ребенок больной?
Здравствуйте ! Да, это может быть ошибкой, и хороший результат первого скрининга (особенно УЗИ) это весомый повод для надежды. Тест НИПТ исследует ДНК плаценты, а не самого плода, поэтому при плацентарном мозаицизме или низкой фракции фетальной ДНК в крови он способен выдавать ложноположительный результат. Направление на повторную пересдачу это стандартный шаг, чтобы исключить лабораторный сбой, однако «плохой» результат указывает лишь на повышенный риск, а не на окончательный диагноз. Если повторный тест или консультация генетика не снимут сомнений, вам предложат амниоцентез (анализ околоплодных вод после 15–16 недель) это безопасная процедура, которая со 100% точностью покажет, здоров ли сам малыш.
Здравствуйте. В 12 недель делала первый скрининг, по УЗИ не визуализируется кость носа. В 14 недель ещё раз ходила на УЗИ к тому же врачу, кость носа также он по УЗИ не увидел. По скринингу крови риск по трисомии 18 индивидуальный 1:292. Генетик сказал, что это высокий риск и...
Здравствуйте. Риск трисомии 18- средний. Обычно можно рекомендовать проведение УЗИ в 15-16 недель на базе МГК, хоть и оно не является обязательным. Если речь об аплазии НК, то НИПТ в любом случае сдать конечно стоит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 17 неделе сдала нипт , Фракция фетальной ДНК:5.79% , это не низко для моего срока? По первому скринингу не было отклонений, пол девочка, хотелось бы узнать может ли Нипт ошибиться с полом ? И не низкий ли процент фракции для 17 недель
Здравствуйте! В норме % фетальной фракции должен быть больше 3,5. В плане диагностики пола ребёнка НИПТ намного достовернее, чем первый скрининг УЗИ.