Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У мужа (28лет) выявлен положительный HLA B27, сдавали по рекомендации врача при болях в суставах (плечо,колено,шейный и грудной отделы позвоночника) конкретный диагноз на данный момент не установлен, в процессе дообследования, со слов врача- ревматолога, конкретных данных за...
Здравствуйте, Анастасия. Планирование беременности при наличии HLA-B27 разрешено. Не требует никакой медицинской коррекции. Средний риск передачи Гена ребенку составляет около 50% Наличие HLA-B27 не равно наличие заболевания. Данный ген показывает предрасположенность к заболеванию из группы серонегативных спондилоартритов, а также может встречаться при псориазе. Около 8% здоровых людей являются носителями данного гена и не имеют заболевания.
С 2020 года принимаю гидроксикарбамид медак 500.Тромбоциты были очень большие,анализы показали,что идёт мутация гена.Пью каждый день по одной капсуле,в субботу и воскресенье утром одну и вечером одну.Сейчас анализы в норме.Гематолог сказала что этот препарат нужно принимать...
Здравствуйте, Ольга. Гидреа не влияет на мутацию, этот препарат помогает снизить выработку тромбоцитов в костном мозге. Мутация будет такой до конца жизни, она не исчезает. Она опасна именно тем, что вызывает хронические миелопролиферативные заболевания, эссенциальная тромбоцитемия - одна из таких болезней При отмене гидроксикарбамида высоко вероятно костный мозг снова начнет вырабатывать тромбоциты в повышенном количестве.
Добрый день. Диагноз: диффузная астроцитома спинного мозга на уровне С6-С7. 20.04.2023 г. проведена операция по частичному удалению опухоли. ИГХ - диффузная астроцитома NOS G2. Проведены молекулярно-генетические исследования мутаций. Можно узнать что означает: в 4 экзоне...
Здравствуйте! Мутации в генах IDH2 и в гене Braf отрицательны. Положительна мутация в гене MGMT. При опухолях центральной нервной системы все мутации кроме Braf не влияют на тактику лечения, мутация в гене Braf отрицательна, что говорит о том, что таргетная терапия не показана будет в дальнейшем. Остальные мутации проводятся в основном для оценки прогноза, ответа на лечение, диф. Диагностики, но на выбор лечения не влияют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность
12 ответовPAI-1 (-675 5G/4G) 4g/4g Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме. У меня при сдаче анализа на расширенное исследование генов гемостаза выявлен был данный ген,сейчас беременность 20 недель,назначали ставить фраксипарин в...
Тогда не вижу показаний к назначению фраксипарина. Просто перестаете его колоть и всё. На ребёнка это не повлияет, так он через плаценту практически не проникает.
Болезнь Бехтерева
21 ответДобрый день, сегодня ревматолог поставила диагноз болезнь Бехтерева, на мрт обнаружили двусторонний сокраилеит с эрозиями, начальная стадия, по рентгену все идеально, анализы в порядке, ген -. Из симптомов боли в области ягодицы и копчика, в том числе и в состоянии покоя...
Здравствуйте! При болезни Бехтерева группа НПВС (целебрекс) как раз является базисной терапией. Это возможно непривычно на фоне того что при остальных ревматических заболеваниях базисом являются цитотоксические препараты по типу метотрексата, сульфасалазина и так далее.
Тромбофилия и гомоцистеин
1 ответУважаемый доктор! Обращаюсь к Вам со следующим вопросом: Добрый день! Помогите разобраться. Мне 38 лет, через месяц собираюсь протокол. Сдала анализы тромбофилии, фолатный цикл и гомоцестеин, и были обнаружены мутации в генах по тромбофилии: Ген Серпин1 (PAI-1)-антагонист...
Здравствуйте. Ответила в личку
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребёнок 7 лет, кривит рот при стеснении.
10 ответовЗдравствуйте! Мальчику 7 лет. Диагноз ПЦНС, астено-невротическое расстройство, гипотония. Каждый месяц болеет бронхитом, БА? 2 года занимался с нейропсихологом. Был диагноз РАС. Выявлен мутированый ген кинезиноподобного белка KIF2A. В течение 9 месяцев заметила нарастающую...
Здравствуйте. По описанию и фото есть признаки невротических проявлений. Делали ли ЭНМГ конечностей? Можете прикрепить результаты ЭЭГ?
Зелено-Желтоватые выделения
11 ответовДобрый день.Столкнулась с такой проблемой как выделения зелено-желтые из влагалища, выглядят как сопли при простуде, запаха не имеют, зуда и жжения НЕТ .На7-9 д.цикла были зеленые выделения, после желтые и обильные и где то с 17д.ц. Стало меньше но все равно есть. В октября...
Сейчас вам нужно сдать развернутый анализ фемофлор 16, если есть такая возможность. Если возможности нет , используйте свечи метромикон или лименда 7 дней , затем внутрь вагилак 2 р в день 14 дн для восстановления флоры влагалища
Здравствуйте. Беременность 23 неделе, сдала анализ на тромбодинамику и пришли повышенные показатели. Скажите пожалуйста, критично ли это? И критично ли появление спонтанный сгустков? Раньше проблем с тромбами не было, среди родственников тоже. Сдавала анализ на коагуляграмму...
Вероника, добрый день. Мониторинг коагулограммы, тромбодинамики, Д-димера, гомоцистеина, РФМК не требуется в связи с тем, что данные исследования не отражают риски развития тромбоза/невынашивания и, изменения в их показателях не являются показанием для назначения дополнительной терапии, обследований. Все показатели гемостаза у беременных меняются в сторону «сгущения», это физиологический процесс подготовки женщины к родам и кровопотере.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Болезнь Бехтерева
30 ответовЗдравствуйте поставили диагноз Болезнь Бехтерева. Сульфасалазин не помог.Метотрексат тоже.анализ на ген отрицательный.Травм позвоночника нет. Сакроилит отсутствует и КТ и рентген. Имеется Конкрестценция 2-4 позвонков Умеренное проявление спондилиартроза шейного отдела...
Добрый вечер! Сульф и метотрексат работает только с периферическими артритами, то есть артритами конечностей. Поражение позвоночника при спондилоартрите данными препаратами не лечится. Базисная терапия спондилоартрита - это постоянный, ежедневный прием НПВП. Вы принимаете НПВП? Если да, то в каком режиме: препарат, дозировка, кратность приема.