Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен РФМК
15 ответовЗдравствуйте. Беременность 5-6 недель. По генетическим анализам выявлена наследственная тромбофилия гетерозигота по гену Итап1, по гену фибриноген и мутация в генах фолатного цикла. Пью фемибион 1 и метилфолат 400 мкг. Сдала анализы, сильно повышен рфмк -28. Фибринолитическая...
Здравствуйте, Наталья. Генетические отклонения не столь критичны, учитывая их значение нужно лишь периодически следить за уровнем гомоцистеина (не вижу его значения в Ваших результатах, определяли?) По поводу РФМК пока не стоит так сильно беспокоиться - при нормальных значениях остальных показателей коагулограммы данное отклонение не требует каких либо серьезных действий. В динамике просто проверьте коагулограмму недели через 2. Пока достаточно витаминотерапии.
Добрый день! Гематолог прописал сдать д димер,тромбодинамику и агрегация тромбоцитов с индукторами. Подскажите, разве это не похожие анализы? Не взаимозаменяемые? Диагноз - привычное не вынашивания беременности. Афс в норме, мутации f2и f5 тоже. Спасибо за ответ!
Добрый день! Тромбодинамика это метод анализа, когда прибор делает фотографии плазмы вашей крови, через определенное время после активации. Признан гематологами лучшим анализом для выявления нарушений коагуляции. Агрегация тромбоцитов это анализ при котором смотрят как ваши тромбоциты склеиваются между собой быстро или медленно. Тоже считаю важным анализом. Д-димер по привычке все врачи назначают, но интерпретировать потом не могут. Главное, что мутации факторов свертывания F2 и F5 в норме.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Летом 2021 на сроке 41 неделя потеряла Назначили анализы на фосфолипидный синдромом (результаты нормальные) и на мутации. В результатах: Thr165Met (T165M) -Thr/Thr F2: G20210A - G/G F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G. Все остальное в норме. Протеин...
Здравствуйте, Анастасия, по этим генам у вас нет отклонений Вам необходимо также сдать уровень гомоцистеина?
Обязательно ли нужен пересмотр гистологических стекол ? По гистологии сначала не было понятно что за опухоль , затем сделали Имуногистохимическое исследование , написано так :более вероятнее всего анапластическая астроцитома, на мутации не на какие не сдавали , что даст...
Здравствуйте В случаях опухолей ЦНС второе мнение по ИГХ обязательно! Так же нужно определить мутации в генах IDH и BRAF
DDC есть ли мутация в гене
1 ответДобрый день! Девочка 10 месяцев, не держит голову, мышечная дистония, гипотония, окулоиридные кризы, задержка моторного и психоречквого развития. Началось все с 3-4 месяцев. Сдали анализ на мутацию в гене DDC, подскажите, пожалуйста, по результатам анализа есть ли...
Здравствуйте. Свяжитесь пожалуйста с лабораторией. Потому что указано только каким методом был проведён анализ. Возможно не внесли данные полностью, недопечатан до конца. Поэтому здесь вопрос к лаборатории в первую очередь.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Канцероматоз брюшной полости
7 ответовДобрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, что значат результаты анализов на мутации
Да, это так За исключением мутаций в генах KRAS и NRAS При диком типе (то есть без них) анти-EGFR МКА (таргетные препараты) работают
Это мой третий перенос. В двух первых ,судя по ХГЧ не было имплантации вообще. Из причин бесплодия только хр.эндометрит, плюс опл было методом ИКСИ, т.к. слабая морфология. По крови. Мутации в генах фолатного цикла - гетеро. По свертываемости только те гены, что отвечают за...
Здравствуйте. Вы фолиевую кислоту не принимаете сейчас ? Нет не стоит повышать дозировку прогестерона, у вас достаточная доза для имплантации. То что было в предыдущие попытки напрямую зависит от эндометрия, не толщины, а именно реакции его, видимо эндометрит был не в стадии ремиссии. Вы сдавали антитела на прогестерон и ХГЧ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Правда или нет
5 ответовЗдравствуйте я уже родила ребёнка но у меня были мутации Анализ приложила У малыша есть поцелуй аиста. И ещё я наткнулась на инфо что из-за этого может быть аутизм!!!! Вот если есть такие мутации…. Я ужасно боюсь… малышу 4 мес. Приложу фото Что делать??? Я переживаю
Здравствуйте. Телеангиэктазии у ребенка это вариант нормы, они могут быть у любого ребенка, рожденного от матери с нарушением фолатного цикла или без него. Скоро эти пятнышки станут незаметными. Аутизм не имеет известных причин на сегодняшний день