Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Назначение оларариб
6 ответовУ меня ТНРМЖ, отягощенный анамнез , у мамы был РМ, Her 2 отриц , хи.терапия пройдена ,мастэктомия , гистология - полный пато , есть мутация BRCA 1/2 , назначают олапариб для закрепления для снижения риска рецидива ?
Здравствуйте! Да, согласно современным клиническим рекомендациям и результатам научных исследований (таким как Trial OLYMPiA и Study SOLO-1) назначение олапариба пациентам с тройным негативным раком молочной железы и подтвержденными мутациями BRCA1/2 оправдано и рекомендовано для снижения риска рецидива в будущем.
Как долго принимать варфарин?
8 ответовДобрый день после 1 беременности в правой ноге образовался тромб,кололи клексан 0,8 мл, начались сильные головные боли и потом в итоге ишемической инсульт. Назначили пить варфарин 2,5 мг по 2,5 табл сейчас уже пью 3 так как постоянно скачет мно. Выявили наличие мутаций генов...
Более подробно могу проконсультировать в личных сообщениях
Генетический анализ
1 ответДобрый день, после ТЭЛА сдала анализ на генетическую предрасположенность. Результаты анализа: ГЕМОСТАЗИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ Протеин C A09.05.125 (Приказ МЗ РФ № 804н) 79 % 70 - 140 Дата исследования: 24.04.2025; Протеин S A09.05.126 (Приказ МЗ РФ № 804н) 65.7 % 54.7 -...
Юлия, здравствуйте. По приведенным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Из перечисленных мутаций значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма. Остальные варианты встречаются очень часто; риск тромбоза они не повышают, опасности не представляют. Действий никаких не требуют. Уровень протеина С и S тоже в норме. При тромбозе без явной причины в молодом возрасте для выявления его причины может быть полезен анализ на уровень антитромбина III, гомоцистеина и обследование на наличие антифосфолипидного синдрома: волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (оба — раздельными титрами, IgG и IgM). Сдавать их целесообразно не ранее чем через 3 месяца после ТЭЛА.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гены гемостаза
3 ответаПосмотрите пожалуйста результаты анализа, в анамнезе неразвивающаяся беременность на сроке 6 недель Выявлены: MYHFR(1298 A>C) гетерозиготный вариант MTR(2756 A>G) гетерозиготный вариант F13A1(103 G>T) гетерозиготный вариант ITGA2(807 S>T) гетерозиготный вариант PAI-1(-675...
Александра, здравствуйте. По прикрепленным анализам наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют мутации F2 и F5 — первые две строчки: эти мутации не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, они не влияют на течение беременности, не являются причиной замершей беременности, не повышают риск тромбоза, не представляют опасности. Полезным в подобной ситуации может быть определение уровня гомоцистеина: при планировании беременности от результата этого исследования зависит выбор дозы фолиевой кислоты.
Курантил после зачатия
2 ответаДобрый вечер, показал тест две полоски, но вот врач не объяснил пить дальше курантил или нет. Пила с 5 дня по 25. Назначали из-за замершей и мутаций. гетерозигота F13a1, FGB, MTHFR1298, MTR B12 гомозигота ITGa2, PAI-1, MTRR. Продолжать пить препарат?
Здравствуйте, Курантил не имеет доказательной базы. Для профилактики тромботических событий не применяется у беременных. Генетической тромбофилии у вас нет. FII, FV в нормозиготе. По АФС нужно сдать корректный скрининг: волчаночный антикоагулянт трехэтапный тест, антитела М и G к бета2гликопротеину1, кардиолипину, через 12 недель контроль.
Риск развития тромбофилии
6 ответовДобрый день. Сдавала анализы на риск развития тромбофилии. Выявлены мутации FGB: -455 G>A (Фибриноген beta-субъединица, коагуляционный фактор I), ITGA2:с.807 C>T, SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G. Сейчас наступила беременность, нужно ли применение каких либо препаратов, кроме...
Отсутствие тромбозов у вас и ваших родственников - это очень хороший признак. Контроль д-димера не показан для мониторинга, т.к. у беременных он также повышается и не ясны нормы для этого состояния, поэтому этот показатель не даёт клинической значимости,а больше вводит в заблуждение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск тромбоза
4 ответаПомогите пожалуйста, планирую беременность. Сдала анализ на фолатный цикл. Выявили мутации: FGB-455A/A и PAI-1-675 4G/4G Ходила к сосудистому хирургу, он ничего не понял и не прописал ничего. Может быть что-то нужно принимать при планировании или при беременности
Мария, здравствуйте. Выявление этих мутаций повышенных риск тромбоза не отражает, никаких действий не требует. Мутации в генах F2 и F5 не выявлены? В связи с чем сдавали этот анализ? Были ли ранее у Вас беременности? Если да, то чем заканчивались? Были ли тромбозы — у Вас или или близких кровных родственников в возрасте до 50-55 лет? Какой Ваш рост и вес? Почему обращались к сосудистому хирургу — нет ли тяжёлой степени варикоза? Нет ли вредных привычек — например, курения?
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Здравствуйте, у меня 2- я беременность, потерь нет. Сдала анализ на гемостаз повышен Д Димер, остальное всё в норме. И есть гемозиготная мутация F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln). Нужно ли мне колоть клексан?
Здравствуйте, из приведенных вводных данных показаний к гепаринопрофилактике нет. Д-димер повышается физиологично, критерием в назначении гепаринов не является.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Факторы коагуляции F2 и F5
2 ответаДобрый вечер! Готовлюсь к протоколу ЭКО. В крови повышены тромбоциты. Сдала след. анализы. Результаты ниже: Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A - мутация не обнаружена Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная зигота Фактор...
Здравствуйте, данная мутация не является генетической тромбофилией и не может влиять на тактику ведения беременности. Осложнениями беременности также не грозит. Значение имеет только FII (G20210A). Ген в нормозиготе у вас.