Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдали анализы на амниоцентез
1 ответЗдравствуйте, такой вопрос. После первого скрининга, нам посоветовали сделать НИПТ, т.к были подозрения на СД, индивидуальный риск Т21-1:235. Сделали Нипт - риск низкий ( риск рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы составляет менее 0.01%). После второго скрининга нам...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга - у Вас выявлен промежуточный риск, что не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики, но для перестраховки при промежуточном риске рекомендуется НИПТ. Что тут нужно понимать, что НИПТ - это скрининг, а не окончательный диагноз, так как методика не позволяет знать точный кариотип плода. По результатам второго скрининга , сделан перерасчет риска и выявлен высокий риск по трисомии 21( цифра ниже 100) 1:42, это является показанием к инвазивной пренатальной диагностике, несмотря на то что имеется результат НИПТ, так как при амниоцентезе будет сделан цитогенетический анализ ( кариотипирование или даже ХМА)и этот результат будет точным.
Здравствуйте. вторая беременность, 34 года. После первого скрининга в Москве позвонили пригласили на НИПТ (сдала сегодня 05.11 срок беременности 13,2). Врач по телефону сказала, что низкие ризки. Можете помочь дать расшифровку? на узи сказали, что с малышом все хорошо. а вот...
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга все в норме: индивидуальные комбинированные риски по всем 3м хромосомным аномалиям (синдром Дауна, Эдвардса и Патау) низкие. Но при рисках от 1:100 до 1:2500 на всякий случай рекомендовано сдавать НИПТ, если есть финансовая возможность.
Какой НИПТ стоит сдавать
12 ответовЗдравствуйте. Мне 28 лет, мужу тоже, не могла забеременеть в течение 4 лет, до этого беременностей, абортов и выкидышей никогда не было. Сейчас беременность 14-15 недель, скрининг прошла в ЖК (УЗИ, кровь) и делала УЗИ у очень хорошего специалиста платно. По УЗИ все хорошо,...
Мария, рада помочь! Легкой беременности и счастливого материнства!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдавала НИПТ на 12 неделе, результат не пришел в виду низкой фетальной фракции. По первому скринингу единственно, что выявили: риск задержки роста плода. Очень сильно переживаю, что с ребенком что-то не так, прочитала на сайте лаборатории, что такое может быть при проблемах.
Добрый день. Нет, это не плохой результат.Это вообще не результат. Это значит, что в пробе вашей кровиоказалось слишком мало материала и выполнить тест не представилось возможным. Так бывает на небольших сроках.
Мне 27 лет , это вторая беременность ( первая был МА на раннем сроке ) , беременность запланированная и желанная . Полноценный скрининг назначен на 25 июня , до скрининга решила сходить на УЗИ для своего спокойствия . Если считать срок по месячным то 10-11 неделя , а по узи...
Здравствуйте, 1. Нет. 25.06 будет оптимальный срок для проведения скрининга. 2. Все размеры соответствуют сроку, нет повода для волнения 3. Лучше дождаться результатов скрининга и если риски будут повышены, то тогда решить вопрос о проведение НИПТ, не стоит торопиться
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность НИПТ
8 ответовДобрый день. На данный момент беременность 24 недели. По первому скринингу все нормально, только меня смутила носовая кость 1,9, но врач написал норма. По крови вроде все ок, но указано не правильное время забора крови. Я сдавала в обед, а указали вечернее время. Естественно...
Добрый вечер У Вас нет никаких данных, чтобы думать о синдроме Дауна, скрининг отличный, как и с Носовой костью все хорошо. Марфан и Даун никакой связи не имеют, марфан наследственный, Даун нет, и даже не вижу повода ни одного для мыслей о прерывании, даже отвечать не буду. Психолога посетите обязательно. Все хорошо с малышом!!!
У моего мужчина от первого брака родилась дочь с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Я сейчас беременна от него, срок 13 недель. Сдавала нипт расширенный, по нему все хорошо. Но как я поняла в него не входит этот анализ. Подскажите как определить предрасположенность у...
Здравствуйте! Во время беременности не исследуется, после рождения рекомендуется сдать кровь на вдкн на ген CYP21A2, и тогда можно будет утверждать. Если такой есть от у одного тётенька, не говорит о том что будет и у второго, не переживайте
Результаты скрининга
8 ответовНа прошлой неделе делала первый скрининг. Вчера позвонили с роддома и сказали что необходимо дополнительно сдать анализ нипт. Врач, сказала что выявлены риски хромосомной аномали. Результаты нипт ждать до 3 недель. Очень сильно переживаю, подскажите пожалуйста, риски большие.
Здравствуйте! При подобных результатах скрининга можно сделать вывод, что риски хромосомных аномалий низкие и малыш здоров. Также низкие и риски преэклампсии, задержки роста плода и преждевременных родов. Риски 1:101;1:102 ;1:103 и так далее считаются низкими. При подобных данных можно сделать вывод, что скрининг пройден успешно. НИПТ назначен, вероятно, из-за того, что риск синдрома дауна 1:275 (но это низкий риск)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,прошла первый скрининг. Понижен рарр,сильно критично ,стоит сдавать нипт при таком скрининге ?
Здравствуйте,у вас хорошие анализы, в до обследовании нет необходимости. Малыш здоров ❤