Что вас беспокоит?
Сдали анализы на амниоцентез
Здравствуйте, такой вопрос. После первого скрининга, нам посоветовали сделать НИПТ, т.к были подозрения на СД, индивидуальный риск Т21-1:235. Сделали Нипт - риск низкий ( риск рождения ребенка с трисомией 21 хромосомы составляет менее 0.01%). После второго скрининга нам сказали, что плохие результаты биохимии и отправили в Республиканскую клинику. Там сказали, что нужно сделать НИПТ, на что мы ответили, что Нипт мы уже сделали и после этого нас отправили на амниоцентез. Результаты пока не пришли. Хотели уточнить, стоит ли опираться на НИПТ и если да, то почему нас отправили на амниоцентез. После второго скрининга Инд.риск Т21-1:42. ( Но ведь нипт после первого скрининга показал, что все хорошо и риск низкий)
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Здравствуйте! По результатам 1 скрининга - у Вас выявлен промежуточный риск, что не является показанием для инвазивной пренатальной диагностики, но для перестраховки при промежуточном риске рекомендуется НИПТ. Что тут нужно понимать, что НИПТ - это скрининг, а не окончательный диагноз, так как методика не позволяет знать точный кариотип плода.
По результатам второго скрининга , сделан перерасчет риска и выявлен высокий риск по трисомии 21( цифра ниже 100) 1:42, это является показанием к инвазивной пренатальной диагностике, несмотря на то что имеется результат НИПТ, так как при амниоцентезе будет сделан цитогенетический анализ ( кариотипирование или даже ХМА)и этот результат будет точным.
Похожие вопросы по теме
- Вчера в 08:093 ответа
- 15 Августа 1 ответ
- 14 Августа 4 ответа
- 14 Августа 1 ответ