Как называется анализ на выявлние предрасположенности врожденной дисфункции коры надпочечников у ребенка.
У моего мужчина от первого брака родилась дочь с врожденной дисфункцией коры надпочечников. Я сейчас беременна от него, срок 13 недель. Сдавала нипт расширенный, по нему все хорошо. Но как я поняла в него не входит этот анализ. Подскажите как определить предрасположенность у ребенка на это заболевание, пока я беременна. Как я поняла это зависит от генетики.
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации врача-генетика за 749 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте! Во время беременности не исследуется, после рождения рекомендуется сдать кровь на вдкн на ген CYP21A2, и тогда можно будет утверждать. Если такой есть от у одного тётенька, не говорит о том что будет и у второго, не переживайте
Принятый ответ
Здравствуйте. К сожалению диагностировать данное заболевание внутриутробно невозможно. Важно понимать что это очень редкое заболевание, и если от первого брака ребенок с таким диагнозом, это вовсе не означает что и второй ребенок будет болен.
Диагностика проводится после рождения, берут кровь из пятки прямо в родильном доме, на это и еще четыре врожденных заболевания.
Похожие вопросы по теме
- 7 Августа 202316 ответов
- 5 Июня 20238 ответов
- 27 Мая 20237 ответов
- 10 Декабря 202214 ответов
- 19 Июня 20219 ответов
- 5 Июня 202150 ответов
- 9 Мая 202131 ответ
- 22 Января 20214 ответа
- 20 Августа 20208 ответов
- 10 Декабря 20198 ответов