Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Не вынашивание
25 ответовс 2022 года не могу выносить, в 22 году был выкидыш на сроке 5 н, 2023 не развивающая в сроке 11-12 недель (конец июля была чистка), сдала кучу анализов, а именно:Гомоцистеин от 08.08.2023 11,58мкмоль/л, Д-димер 2,55 (прием ангиовита1 месяц, витамин группы Б12(точно не...
Здравствуйте. Вы получали консультацию гемостазиолога? Обсуждали возможность назначения антикоагулянтов?
В 2024 посл менструация 25.09.24, выкидыш -8.11.25, Хгч рос слабо, максимально 195, в 2025 посл.менструации 28.07.25, выкидыш-6.09.25, хгч 158. Оба раза ранние сроки(7-8 неделя, тянущие боли, мазня, переходящая в кровотечение , сохранение беременности не помогало , чисток не...
Повторяющиеся ранние потери беременности с 41 года чаще связаны не с тромбофилией, а с возрастным снижением качества яйцеклеток, хроническими заболеваниями и состоянием эндометрия. Выявленные генетические полиморфизмы (SERPINE1 5G/4G, MTHFR A1298C гетерозигота, F13A1) считаются вариантами без доказанного влияния на невынашивание и не являются показанием к рутинному назначению низкомолекулярных гепаринов. Нормальные показатели антител к фосфолипидам и отрицательный волчаночный антикоагулянт исключают антифосфолипидный синдром, который является единственной убедительно доказанной причиной ранних потерь, где гепарины улучшают исходы. При такой клинической картине ключевыми факторами риска считаются нестабильная гипертония и вероятная прогестероновая недостаточность на фоне болезненных и обильных менструаций. Поддержка прогестероном после овуляции и в ранние сроки беременности снижает риск раннего выкидыша, что подтверждено рекомендациями международных профессиональных обществ. Смягчение менструальных болей на фоне дидрогестерона косвенно говорит о реактивности эндометрия, что тоже поддерживает целесообразность такой тактики. До планирования беременности обычно рекомендовано исключить хронический эндометрит, нормализовать артериальное давление, оценить липидный профиль, обеспечить прием активных фолатов, скорректировать массу тела при необходимости и оценить овуляцию. Такая подготовка снижает риски и улучшает имплантацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
3 ответаДобрый вечер! Помогите, пожалуйста, расшифровать анализы на мутации генов гемостаза.
Здравствуйте, Татьяна. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Внимания заслуживают лишь маркеры фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), учитывая их значение необходимо проверить уровень гомоцистеина. Если он в нормальных значениях, то и эти мутации никакой угрозы не несут. По поводу чего проводили такое исследование? Были проблемные беременности?
Канцероматоз брюшной полости
7 ответовДобрый день! Проконсультируйте, пожалуйста, что значат результаты анализов на мутации
Да, это так За исключением мутаций в генах KRAS и NRAS При диком типе (то есть без них) анти-EGFR МКА (таргетные препараты) работают
Высокие показатели ретикулоциты
14 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6 А так же Д- димер 505.5 Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5...
Повода для волнений нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала расширенную панель НИПТ. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1. Какой анализ необходимо сдать мужу? И если у мужа обнаружется это же носительство, покажет ли амниоцентез генетическое заболевание плода? На сколько вообще часто встречается...
Здравствуйте, вам нужно обратиться на очную консультацию к генетику, он скажет, какое дальнейшее обследование нужно вам, партнеру и малышу.
Правда или нет
5 ответовЗдравствуйте я уже родила ребёнка но у меня были мутации Анализ приложила У малыша есть поцелуй аиста. И ещё я наткнулась на инфо что из-за этого может быть аутизм!!!! Вот если есть такие мутации…. Я ужасно боюсь… малышу 4 мес. Приложу фото Что делать??? Я переживаю
Здравствуйте. Телеангиэктазии у ребенка это вариант нормы, они могут быть у любого ребенка, рожденного от матери с нарушением фолатного цикла или без него. Скоро эти пятнышки станут незаметными. Аутизм не имеет известных причин на сегодняшний день
Анализ генетики
8 ответовЗдравствуйте! По чистой случайности решила перед планированием беременности сдать тест на генетические мутации, на рецессивные болезни (начиталась что могут быть мутации по муковисцидозу, и тд, кроме него не знала никаких болячек), но пришла мутация CRLN1. Подскажите, что...
Здравствуйте По данным исследования выявлена мутация в гене CLRN1. Отвечает данный ген за работу белка кларин-1, необходимый для работы клеток в ухе и фоторецепторов сетчатки. В такой ситуации необходимо обследование гена CLRN1 у супруга. При обнаружении мутации - есть риск рождения ребёнка с нарушением. В ином случае, даже носительство мутации у мамы, не страшно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите разобраться
1 ответПЦР тромбофилия F13 фибриназа(фактор Xlll)G>T результат GT(гетерозигота) FGB -фибриноген (факторl)-455 G>A результат GA(гетерозигота) ITG A2 807 C>T результат СТ (гетерозигота) SERPINE1 5G>4G результат 5G4G(гетерозигота) ПЦР метаболизм Филатов: MTHFR 677 C>T результат...
Здравствуйте, происходит тромбирование маточных сосудов, препятствует к зачатию и имплантации. А при невынашивании так же тромбы закупоривают сосуды плаценты и не питается ребенок. Потом происходит выкидыш. Обратитесь к гематологу для назначения низкомолекулярного гепарина.