Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна?
10 ответовРебенку 1 г. 2 мес. С рождения планово наблюдаемся у всех врачей, вопросов не возникало. Примерно с 3 месяцев у ребенка часто открыт рот и высунут язык, особенно когда сосредотачивается на чем-то. ЛОР, невролог и эндокринолог патологии не нашли. Недавно участковый педиатр с...
Не за что! Растите здоровыми!
Синдром дауна
1 ответДобрый день. Ребенку месяц от рождения, поставили синдром дауна по фенотипу (разрез глаз и маленький носик, все остальные признаки отсутствуют). Во время беремености сдавала НИПТ - рисков не выявлено, анализ ворсинок хориона (не помню как правильно этот прокол называется) -...
Здравствуйте. Диагноз синдром Дауна может быть подтверждён или опровергнут только кариотипированием или молекулярно-цитогенетическим исследованием крови самого ребёнка. Ни фенотип, ни анализы плаценты не являются окончательными. То, что во время беременности НИПТ был без рисков и инвазивная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез) была нормальной, значительно снижает вероятность классической трисомии 21. Однако полностью её не исключает при редких вариантах. Плацентарная кровь и ворсинки хориона могут давать ложноположительный результат из-за явления плацентарного мозаицизма - когда лишняя 21-я хромосома есть в плаценте, но отсутствует у плода. Это известная и описанная ситуация. Именно поэтому по международным стандартам результаты плаценты не считаются диагнозом для ребёнка. Диагноз не может считаться подтверждённым без официального протокола с указанием метода, числа проанализированных клеток и формулы кариотипа. это лабораторный стандарт. Переливание может искажать результаты кариотипирования, потому что в образце появляются донорские клетки, и лаборатория может частично или полностью анализировать не клетки ребёнка. Поэтому, если переливание уже было, кровь на кариотип берут не раньше чем через 3–6 месяцев; если переливания не было, кровь ребёнка можно и нужно сдавать сейчас. фенотип у новорождённых может быть обманчив, особенно при недоношенности, гипотонии, внутриутробной задержке роста, особенностях этнического типа лица. По одному разрезу глаз диагноз не ставится.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Беременность 20,6 недель. В 20,4 было скрининговое узи (результаты 2х специалистов прилагаю). На узи отсутствует носовая кость. С одной стороны есть, но маленькая, со второй отсутствует. На первом узи кость была, результат тоже прилагаю. Видео с первого скрининга...
Здравствуйте, у вас все риски низкие, плюс на 1 скрининге есть кость, она не могла исчезнуть, я бы вам рекомендовала сделать НИПТ, его точность 99%
Здравствуйте,скажите пожалуйста могли ли в род.доме пропустить синдром Дауна ? Ребёнку ровно 1 неделя . Смотрели при рождении я прям на операционном столе спросила нет ли синдрома ,и далее 4 педиатра в род.доме у двоих я спросила прямо есть ли синдром Дауна ? Они ответили...
Растите здоровенькими 🙏
На втором скрининга(20 недель) сказали, что носовая кость слишком маленькая-4,9. На первом скрининга в 13 недель было просто написано, что она визуализируется.твп был 1,70мм Также на 1ом скрининге был повышен б ХГЧ - 130,00 МЕ/л. РАРР-А - 4,260МЕ/л. Также в 13недель сделали...
Здравствуйте!Изолированно носовую кость не оценивают,да это маркер синжрома дауна,но может быть и просто небольшая носовая кость,просто меньше средней нормы.Если вы делали НИПТ,то вам должны были дать точный ответ,что миндрома Дауна нет,тогда и переживать вообще не о чем.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты 1 скрининга
11 ответовПрошла сегодня первый скрининг. ЭКО, донорская яйцеклетка, возраст донора 33 года. Врачи в курсе донорской клетки. Срок 12 недель. По УЗИ врач сказала, что все в пределах нормы, твп чуть выше, но врач сказала, что могла сказаться моя простуда и насморк на 7-8 неделе. А вот ...
Здравствуйте, сделайте для начала НИПТ, его точность до 99%.
Здравствуйте, была на втором скрининге в 20 недель , на узи показало лоханка слева 5,5мм справа 42мм. К генетику записаться сложно, а врач говорит на узи не могли ошибиться. Скажите является ли это патологией синдрома дауна
Здравствуйте, успокойтесь и не переживайте раньше времени . У ребенка нет порока развития, не переживайте. Это такая особенность которая пройдёт после родов. бычно проходит к третьему триместру Когда вы пойдёте на третье УЗИ в 32-34 недели должно всё пройти, тем более увеличение не сильное. У вас мальчик ?
Гипоплазия костей носа в 20 недель
5 ответовНа первом скрининге не выявлено врождённых пороков развития. Риски хромосомных аномалий низкие. На втором скрининге выявили гипоплазию костей носа (5,0 в 20 недель 6 дней). Нужно ли сдавать дополнительные анализы на уточнение диагноза синдрома Дауна?
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски у Вас были низкие, все в порядке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Ребенку почти 2 месяца, проходили все плановые узи. В заключении узи мозга написали «минимальные признаки гидроцефального синдрома», на сколько это опасно ,что с этим делать ?
Здравствуйте, а жалобы есть какие то?Какой прирост головки?
