Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Замершая беременность (гистология)
7 ответовПолучила результаты гистологии после чистки в связи с замершей беременностью (по месячным срок был 8,3, замер на сроке 6,1 по замерам ктр). В результатах написано: Неразвивающаяся маточная беременность по морфологическим данным обусловленная смешанным инфицированием...
Да, это результат, а не причина
Показатели коагулограммы
1 ответДобрый вечер! мальчик 1,2 года, гемоглобин 98, протромбиновое время 12,6, концентрация фибриногена 1,33, тромбиновое время 20, д-димер 0,058, антитромбин III 117, АЧТВ 28,7. У меня наследственный тромбофлебит, мутация крови фолатного цикла.
Здравствуйте. В чем ваш вопрос?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
В эл виде есть тест ДНК между моим сыном и его дочерью. Выделено красным: предположительная мутация, унаследованная от отца D1S1656 12, 19.3 Не могли бы разъяснить что это значит? Буду очень признательна.
Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетикам.
Риски при мутации гена
1 ответЗдравствуйте , мне 45 лет , обнаружена мутация Гена С677Т MTHFR. Какие есть риски в обычной жизни с возрастом(не для беременности)? Нужен ли дополнительный прием препаратов или обследования? Есть миома и продолжительные месячные.
Алина, здравствуйте. Из мутаций свертывающей системы значимыми являются мутации F2 и F5. Мутация гена С677Т MTHFR опасности не представляет, риск тромбозов не повышает. Назначения лекарств и какого-либо дообследования не требует. Делать с ней ничего не нужно.
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность и клексан
3 ответаДобрый день, беременность 4 недели три дня нужен ли Клексан 0,4 и аспирин 75 в день гематолог прописывал при замершей беременности этот было пять лет назад, была выявлена мутация ITGB3 гомозигота СС
Здравствуйте, очень мало данных. Мутация которая обнаружена не подразумевает назначение ни аспирина ни клексана/аналогов. Какие ещё отягощающие обстоятельства имеются? -ЭКО - ИМТ 30кг / м*2 и выше - тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства в молодом возрасте - курение - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром ( задокументированные) -грубый варикоз - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом
Расшифровка анализов
8 ответовВ последнее время у меня появилась рассеянность , утомляемость. Так же у меня есть Лейденская мутация. В связи с этим решила сдать: общий анализ , на щитовидку , на кровообращение и кортизол и еще железо .
Здравствуйте! Повышенные ретикулоциты указывают на обновление красных кровяных клеток - эритроцитов. Возможно анализ сдан после или во время месячных. По липидному спектру повышен холестерин и снижен хороший холестерин. Что указывает на повышение ЛПНП. При повышении ЛПНП врачи как правило рекомендуют проведение узи органов брюшной полости для исключения явлений нарушения оттока желчи, которое может служить причиной повышения плохого холестерина, и УЗДГ брахиоцефальных артерий для исключения атеросклеротических бляшек. При наличии атеросклеротических бляшек очно решается вопрос о приеме статинов. Для снижение холестерина врачи как правило рекомендуют соблюдать средиземноморскую диету, физическую активность (желательно, ходьба), прием омега3кислот (например, омакор) 1000 мг 2 раза в день 2-3 месяца. Коагулограмма в норме. Гормоны также в норме. Ферритин также в норме.
Тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Подскажите, пожалуйста, если у меня определили мутации генов FGB GA полиморфизм и мутация генов MTHFR это мутации высокого риска? Были 1 роды, здоровый ребенок, и 3 невынашивания на сроках до 12 недель
Здравствуйте, данные полиморфизмы не влияют на неудачи беременности, к тромбофилиям не относятся,выявляются в варианте носительства у большого процента населения. При привычном невынашивании стоит исключать патологию эндометрия,пройти скрининг на антифосфолипидный сидром.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиморфизм pai-1 4g/4g
6 ответовСдала 8 факторов тромбофилии Выявлена мутация полиморфизм pai-1 4g/4g Чувствую себя нормально. Сейчас беременность 11 недель что делать , как это влияет на ребенка? Как лечить? К кому обращаться ?? Спасибо за ответ!!!
Здравствуйте, данная мутация не относится к полиморфизму высокого риска тромботических событий. При подсчёте суммарного балла это 1 балл( низкий риск). Терапия не назначается. Необходимо знать весь ваш анамнез и отягощающие факторы по шкале ВТЭО беременных.