Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носовая кость плода меньше нормы
13 ответовЗдравствуйте. Срок 20 недель, на втором скрининге показало, что носовая кость 5,1 мм. меньше нормы, все остальные показатели в норме. На первом скрининге показало, что все в норме. Генетический анализ сказали, что нормальный. Что делать? Возможно нужны дополнительные анализы?
Здравствуйте. Нет норм для размера носовой косточки на 2м скрининге. Это больше говорит о внешнем строении (небольшой нос), о хромосомной патологии не говорит. На 1м скрининге все идеально. Больше никакого дообследования не требуется.
Планирование беременности
5 ответовМуж сдал генетический тест,и нашли рецессивные гены, и генетик посоветовал мне тоже сдать,так как планируем беременность. Я сдала экзом и вот его результаты. Можно ли нам планировать беременность и может ли обнаруженное как то влиять на меня?
Здравствуйте. На вас это никак не отразится. Мы все носители от 4-6 тяжёлых рецессивных мутаций. У вас с супругом пересекающегося носительства нет. Ещё при планировании беременности можем рекомендовать кариотипирование супругов.
Синдром Жильбера
3 ответаЗдравствуйте, слала генетический тест, подтвердился синдром Жильбера. Проявляется в пожелтении склер, в крови повышен билирубин. Знаю что помогает корвалол, только не знаю по какой схеме и в какой дозировке его пить, подскажите пожалуйста. И еще какое может помочь лечение?
ЗДРАВСТВУЙТЕ! КАКИЕ ЦИФРЫ БИЛИРУБИНА- ОБЩИЙ И ПРЯМОЙ? УЗИ БРЮШНОЙ ПОЛОСТИ ВЫПОЛНЯЛИ? ОСТАЛЬНЫЕ ПОКАЗАТЕЛИ БИОХИМИЧЕСКОГО АНАЛИЗА КРОВИ В НОРМЕ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была замершая беременность на 8 неделе. По результатам генетического исследования показало что у плода трисомия по 3 хромосоме. Генетик сказал сдать анализ на генетический риск осложнения беременности и паталогии плода. По результатам ничего не понятно....
У вас выявлены некоторые генетические особенности, которые легко скорректировать двойными дозами фолиевой кислоты
Добрый день. Второй раз подряд неудачная беременность. Осенью замершая и самопроизвольный выкидыш, сейчас анаэмбриония. Гинеколог сказала сдать генетический анализ на факторы невынашиваемости и идти к гематологу. Анализы сдала. Ничего по ним непонятно. Что делать, куда...
Здравствуйте, генетической тромбофилии по анализу нет, клинически важны гомо и гетерозиготы в FV и FII. У вас патологии в них нет. С остальными полиморфизма и женщина вынашивает беременность, не повышается риск тромботических ослржнений, ,в целом на невынашивание они не влияют. Планово можно сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G перед осмотром гематолога дополнительно, исключить патологию эндометрия, эндокринопатии, мужской фактор.
Аплазия кожи головы и кофейные пятна
10 ответовУ трех месячного ребенка аплазия на волосистой части с размером 2,4х09 И пигментные пятна и гемангиома 2шт узи головы и рентгент головы патологии не выявлено может ли это просто косметический дефект или какой то системное заболевание или генетический синдром?
Да, скорее всего это косметический дефект без системной паталогии, который никоим образом не будет оказывать влияние на здоровье.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетические тест на шизофрению
4 ответаДобрый день! Мама супруга болеет шизофренией. Его дочь от первого брака болеет шизофренией. Ей 20 лет. У нас с мужем есть совместные дети. Старшему ребёнку 8 лет. Существует ли генетический тест или какая-либо диагностика предрасположенности к шизофрении? Спасибо
Здравствуйте. Генетических тестов не существует. По описанию, наследственный риск развития шизофрении у ваших детей превышает общепопуляционный примерно на 9% по статистике.
Женщина, 38 лет. Вторая беременность про помощи ЭКО. Замерла на 10 неделе. На УЗИ выявлялся увеличенный желточный мешок. Первая беременность тоже была замершей на более раннем сроке. Подскажите, пожалуйста, нужно ли делать генетический анализ абортированного материала для...
Здравствуйте , в данном случае при замершей беременности рекомендуется провести гистологическое исследование абортированного содержимого , чтобы определить причину и провести патогеннтическое лечение. Как будет готов результат анализа , присылайте, дам рекомендации.
Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена моносомия...
Мария, здравствуйте! Плод не развивался и погиб из-за того, что получается нехватка одной половой хромосомы. Это состояние, к сожалению, летально для плода. Вам необходима консультация гинеколога (гинеколога-эндокринолога), супругу - консультация андролога. Начните с этих специалистов. _____________________ С уважением, Евгений!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаДобрый день! Сдала генетический тест на тромбофилию, прочитала расшифровку стало страшно. Срок 27 недель, какие у меня сейчас риски? Что мне нужно в таком случае делать, пить, колоть. В замешательстве. Сейчас праздники не могу обратиться к своему гинекологу. Анализы прилагаю
В таком случае показаний для применения кроворазжижающих препаратов у вас нет, достаточно соблюдения питьевого режима. Поводов для беспокойства по результатам этих анализов нет.