Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
Ребенку 1,5 года, мальчик.
До года был повышен АСТ до 46-51.
В год педиатр назначила нам анализ на КФК. Он был повышенный. Самый максимум был 380.
Направили к неврологу, ревматологу - у них вопросов у ребенку не было.
На всякий случай направили у генетику....
Добрый вечер!
Причина длительного наблюдения в вашем случае - это повышение активности КФК.
КФК - это фермент мышечной ткани. Повышение активности КФК происходит в большинстве случаев при разрушениях мышечной ткани. Корректнее сказать, при повреждении мышечной ткани.
Касательно генетического теста на лизосомальные болезни накопления.
В заключении указано, что причин повышения Лизосфингомиелина может быть 2.
Причина номер один - это нарушение правил преаналитического наличного этапа лабораторного исследования.
В данном случае, на результат могло повлиять нарушение правил забора, хранения или транспортировки пробы биологического материала.
Пересдайте этот анализ в другой лаборатории.
Если в другой лаборатории результат повторится, тогда нужно будет выявлять причину.
Если результат другой лаборатории будет норме, в дообследоваться не нужно.
Также повышение данного вещества может быть при болезни Нимана - Пика. Это одна из возможных причин.
Можно сдать генетический тест на синдром Нимана-Пика.
Рекомендую вам поступить следующим образом.
Сначала пересдайте генетическое исследование на лизосомальные болезни накопления.
Тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика пока не сдавайте.
Есть результат пересдачи будет в норме, дальнейшее дообследование не имеет никакого смысла.
В этом случае сдавать тест на предрасположенность к болезни Нимана-Пика не нужно.
Поймите пожалуйста, что наследуется не болезнь, а предрасположенность к той или иной болезни.
Это касается всех без исключения генетических тестов.
Даже если у человека есть те или иные мутации, вовсе не обязательно, что у него разовьется данное заболевание.
Генетическая предрасположенность - не равно диагноз.
Если у вас остались вопросы, пожалуйста.
Будьте здоровы.
Здравствуйте. 3 недели назад ребёнку, мальчик 6 лет, полупланово, так скажем, делали узи щитовидки (ребенок как-будто делает голубой вдох и не может вдохнуть полной грудью, вероятнее всего это вопрос к неврологу, но решили проверить еще и щитовидную железу).
По узи врач...
Здравствуйте !
Рост и вес ниже среднего.
Норма фосфора в крови у ребёнка 6 лет составляет 1,33–1,92 ммоль/л, поэтому отклонений нет, паратгормон также в нормальном диапазоне, кальций не повышен- проблем со стороны паращитовидной железы нет.
Витамин д3 в нормальном диапазоне, в подобной ситуации рекомендуют принимать профилактическую дозировку-1000 ме( аквадетрим/вигантол/ ДеТриферрол-2 капли)
Ферритин в нормальном диапазоне ( норма от 30) железодефицита нет.
Кальцитонин отрицательный, что исключает медуллярный рак щитовидной железы.
Прикрепите пожалуйста узи щитовидной железы, анализы на гормоны щитовидной железы:ТТГ, т4св, сдавали их?
32 года. 2 беременности. 2 родов. Рост 154. Вес 41-42 кг. Хрон болезни джвп, пмк, диффузная мастопатия. В 2008 г по узи обнаружили узел в щит железе до 5 мм. Гормоны в норме. Через 2 года узел стал немного меньше. Тогда я забыла об этой проблеме и перестала наблюдать. На...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые врачи. У меня один глаз голубой. а другой содержит желтые включения. Я не знаю, когда именно они у меня появились. Детские фото в другом городе, мама умерла. Помню, что в старших классах такое уже было. Я с возрастом очень комплексовала из-за этого и...
Здравствуйте! Случился приступ удушья на работе, вызывали скорую.
По анализам, давлению и рентгену все в норме, ничем не помогли, сказали похоже на паническую атаку иди дыши воздухом свежим воздухом, пей холодную воду и не переживай.
Сходила к неврологу, сказали паническая...
Добрый день. Показаться терапевту по ОМС, сделать там же ОАК, кровь на СРБ. Будет понятно - есть ли необходимость в антибиотике, например. Пока можно промывать солевыми растворами слизистые (аквамарис, аквалор, физиомер)3-4 раза в день, наносить виферон гель 3-5 раз в день на подсушенные слизистые носа, при заложенности - можно рекомендовать називин или виброцил до 3 раз в день. Горло можно полоскать раствором тантум верде 3-4 раза в день, для рассасывания доритрицин 3-4 раза в день. Пить побольше жидкости.
Здравствуйте, в 2022 году переболела ковидом в феврале.В апреле-мае начались головокружения, связывала все с проблемами с шеей.В сентябре начала беспокоить одна родинка, пока я ездила по больницам она воспалилась , стала выпуклой и начала чесаться.Пуквально за день два...
Здравствуйте.
По возможности прикрепите фотографии родинок, которые Вы описываете или покажите их дерматологу, родинки нужно оценивать визуально.
А по остальным всем перечисленным симптомам, данных за онкопроцесс у Вас нет. Проблемы которые Вы описываете неврологического характера. Поэтому рекомендую в ближайшее время обратится к врачу-неврологу.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер !
Помогите пожалуйста советом!
Две три недели назад стали беспокоить странные симптомы :
В течение дня если долго сидеть начинает очень сильно болеть в районе левой лопатки / между лопатками
Ещё появилось какое-то странное ощущение хруста в груди :
К примеру...
Здравствуйте, Виталий!
Боли похожи на невралгию/остеохондроз
Рекомендую начать прием т.комбилипен по 1х3р/д курсом 1 мес, обезболивающие - мовалис 7.5 мг ( не натощак! При заболеваниях ЖКТ- параллельно прием т.омез 20 мг) до 5 дней,
снять мышечный спазм- сирдалуд 2 мг 5- 7 дней.
Консультация невролога планово.
Не волнуйтесь! Будьте здоровы!
Здравствуйте. Где-то дней 10 назад заметила на языке жёлтый налет. И жжение ( щиплет) во рту.
Проблемы с ЖКТ есть давно, но такого налёта не замечала.
Из того что беспокоит:
Урчание, и боли в кишечнике.
Постоянно ноет правый бок.
Особенно после погрешности в питании.
Вредного...
Здравствуйте! Биохимия в целом неплохая, повышение билирубина, за счёт непрямой фракции, что может указывать на синдром Жильбера. Это доброкачественное заболевание, характеризуется нехваткой фермента превращающий "плохой" билирубин в "хороший". Чтобы подтвердить данное состояние необходимо выполнить генетический тест на синдром Жильбера.
По копрограмме есть косвенные признаки СИБР (синдром избыточного бактериального роста), именно он даёт клинику вздутия, газообразования, урчания, проблем со стулом.
Налёт жёлтого цвета на языке указывает на возможный заброс желчи в желудок, на фоне ДГР (дуодено гастральный рефлюкс).
Всё же, что больше Вас беспокоит на данный момент?
Начали лечение Асит береза ,до этого 2 месяца монтелукаст пили.
и начали алервей с вечера ,а утром Асит.
1 день -(1 нажатие)-норм ,но к вечеру покашливал раз 10
2 день-(2 нажатия)- норм , к вечеру покашливал раз 10
Убрали алервей думали будет нормально
3 день-проснулся с...
Светлана здравствуйте, понимаю ваше беспокойство , однако часто так бывает, рекомендую вернуться на четыре нажатия и остаться на нём дня 3 -4 затем, перейти на пять нажатий и уже смотреть по ситуации.в нос назонекс или дитамал и аллервей оставьте пока на пару дней. Такое топтание на месте допускается!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 1,4 , ровно в 1 год заметила у ребенка на нижних зубах с внутренней стороны белые пятна на зубах , (в год убрали ночное кормление смесью , кормлю на ночь и после приема чистим зубы) стоматолог сказал слабая эмаль и посоветовала пасту Montcarotte в голубой тюбике,...
Здравствуйте!
Ваш вопрос максимально понятен, хочется разобраться и помочь вам с ответом.
Пожалуйста, приложите к вопросу качественные фотографии, желательно при хорошем освещении.
Чем больше информации, тем легче ответить на вопрос