Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На УЗИ 1 скрининга обнаружились шестые пальчики на обеих руках. Анализ на b-ХГЧ и PAPP-A пока готовится. Подскажите, пожалуйста, какие дополнительные генетические тесты можно сдать для исключение различных синдромов? Как часто в принципе полидактилия сопряжена с более...
Здравствуйте .
Полидактилия (наличие дополнительных пальцев) на руках может быть как изолированной аномалией, так и признаком некоторых генетических синдромов. В большинстве случаев полидактилия встречается как изолированное явление и не связана с серьезными генетическими нарушениями. Однако важно провести дополнительные исследования для исключения возможных синдромов.
Немедленные тесты:
1)НИПТ (неинвазивный пренатальный тест) — анализ крови матери, который исследует ДНК плода на наличие трисомий (например, синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса), а также некоторых других хромосомных аномалий. Это безопасный и достаточно точный тест.
2)Кариотипирование плода — при инвазивных методах диагностики (амниоцентез или биопсия хориона) можно получить образцы клеток плода для анализа полного хромосомного набора, что позволяет выявить крупные хромосомные аномалии. Но ЭТо только по подозрении...
Дополнительные тесты при подозрении на синдромы:
Микроматричное исследование (CGH или CMA) — позволяет выявить небольшие хромосомные дупликации или делеции, которые могут быть причиной врожденных аномалий.
Секвенирование экзома (WES) — при подозрении на редкие генетические синдромы, не выявляемые другими методами, секвенирование экзома помогает идентифицировать мутации в конкретных генах.
Изолированная полидактилия в большинстве случаев не представляет угрозы для здоровья и может быть исправлена хирургически. Однако, если она сопровождается другими аномалиями (особенно на УЗИ), необходимо более детальное генетическое обследование.
Дождитесь результатов b-ХГЧ и PAPP-A, так как эти маркеры помогут оценить риск хромосомных аномалий.
Заметила у ребенка в 4 месяца странные большие пальцы сзади, сзади как будто бы мешочек одинаковый и на одной и на второй ноге, шишки нет, просто мягкая ткань, что это может быть ??
Здравствуйте, никакой патологии по фото нет, это особенности строения мягких тканей, а именно выраженность подкожной клетчатки у детей до года.
Здоровья
Добрый день, примерно месяц назад малыша покусали комары, было около 3 укусов в том числе на пальчике, как я думала тоже укус, но он сохранялся до сих пор, вчера на том же пальце появился прыщик и с обратной стороны.
Ближайшая очная запись к дерматологу на конец августа....
Терапевт, Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Здравствуйте!
Это местная аллергическая реакция на укусы, может сохраняться долго без лечения.
Рекомендую по лечению
Крем Адвантан 2 р в день 7дней, тонким слоем, это гормональный крем, он снимет воспаление..
Днем подмазывать крем Неотанин до полного разрешения высыпаний.
Внутрь антигистаминный по возрасту, сколько месяцев малышу?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Дочке 1г11мес. Вес около 12 кг. Сразу скажу, что она ходит в садик. Постоянно простуды. В сентябре заболела назофарингит с осложнениями, лечились антибиотиками, в октябре снова были сопли, но уже по легкому и к концу выздоровления я обратила внимание, что кожа...
Дерматолог, Косметолог, Венеролог, Детский дерматолог
Тамара, здравствуйте!
Это похоже на проявление дерматита складок с активацией условно-патогенной флоры.
Может возникать на фоне потения, перегревания повышенной влажности.
Рекомендуется:
Крем Пимафукорт 2р в день 7 дней, затем перейти на Клотримазол крем 2р в день 14 дней.
Тщательно просушивать межпальцевые промежутки после мытья.
Носочки менять несколько раз в день при повышенной потливости.
В питании ограничить сладкое, мучное.
Привет.Если большой,указательный и средний палец свести(как молятся)и нажимать подушечками пальцев при вытянутой вперёд рукой, появляется сильная боль в районе локтя и предплечья(не кость).Травм и перегрузок не было.Спать теперь на стороне больной руке не могу.Рука ослабела.В...
Здравствуйте, Надежда. Надо сделать курс препаратов в инъекциях- Комбилипен, Милдронат, внутрь Пиаскледин, также курс иглорефлексотерапии, остеопатии, мануальной терапии, магнитолечение.
Добрый день, у ребенка на пальчиках покраснение и как будто как синяк и при этом слоятся ногти , при стрижки ноготок может рассыпаться, педиатр посоветовал обратиться к хирургу , хирург сказал в гос клинике(что это она себе надавила пальчиками до синяка когда сжимала кулак)...
Дерматолог, Венеролог, Трихолог, Детский дерматолог
Здравствуйте. Ознакомилась с фото , подскажите пожалуйста ребенок не болел , таблетки никакие месяца 2-3 назад не принимали? Как давно такие ногти. Сколько сейчас ребенку?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была задержка м около 8 дней, врач прописала дюфастон. На 3 день заболел живот и пошли якобы месячные.
Но проблема в том, что они не обильные как обычно и красного, а не темновато-красного, как обычно, цвета. Что это может быть??
Микродозинг красного мухомора - эффективно ли в лечении неврозов, депрессии, и ПА? Можно ли снять симптоматику неврозов или уменьшить их? Можно ли совмещать с СИОЗ типа Элицеи. И вообще, что это такое и с чем их едят? Есть ли доказательная медицина мухомора красного?
Здравствуйте. В официальной психиатрии таких данных нет. Мы не используем это вещество скажем так. Как скажется на состоянии неизвестно, и рискованно. Сочетать уж точно с препаратами, что принимаете не нужно!
Здравствуйте! В пятницу нашли птенца ласточки на земле под деревом. Выяснилось, что повреждена лапка. Поэтому взяли домой. При осмотре лапка кровила, есть отек. В области от сустава и немного ниже и выше содрана кожа. Обрабатываем хлоргесидином и левомеколем. Лапка в суставе...
Здравствуйте. Если есть возможность, лучше показать птицу врачу очно, сделать рентген для уточнения характера травмы.
Если такой возможности нет, продолжайте выкармливать птицу, обрабатывать антисептиками до заживления кожи и постарайтесь обеспечить покой поврежденной конечности. Если нет повреждения нерва и выраженных изменений в суставе - подвижность со временем должна восстановится.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, было ослабление мышечного тонуса в ножках, соответственно дали медотвод от АКДС и назначили курс массажа. Проделали курс массажа и через две недели пошли вновь к неврологу, только уже к другому. Невролог сказала, что теперь у нас наоборот сильный тонус в ножках,...
Добрый день! Поджатые пальчики свидетельствуют о повышении тонуса. Массаж можно делать дома. Для снятия тонуса воздействия должны быть мягкие, поглаживающие. Воздействуйте на стопу: нажимайте на подушечки пальцев, рисуйте "7" под пальцами и на стопе, поглаживающие наружной поверхности голени. Хорошо влияет плавание. Можно походить в физкабинет -подключить Дарсонваль нижних конечностей или парафин на ножки, а после этого сразу гимнастику. Малыш не ленивый от природы, просто не хватает пока мышечной уверенности. Будете заниматься, и все наладится!